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FAHD1

La proteína 1 que contiene el dominio de la fumarilacetoacetato hidrolasa , también conocida como proteína FLJ36880, es una enzima que en los humanos está codificada por el gen ...

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La proteína 1 que contiene el dominio de la fumarilacetoacetato hidrolasa , también conocida como proteína FLJ36880, es una enzima que en los humanos está codificada por el gen FAHD1 en el cromosoma 16. [ 4 ]

Estructura

El gen FAHD1 codifica una proteína de 24 kDa que se localiza en la mitocondria y pertenece a la familia de proteínas fumarilacetoacetato hidrolasa . [ 5 ] La estructura de FAHD1 se ha resuelto mediante cristalografía de rayos X con una resolución de 2,2 Å. La estructura general es similar al dominio C-terminal de la enzima bifuncional HpcE de Escherichia coli C, a la fumarilacetoacetato hidrolasa de Mus musculus y a YcgM (Apc5008) de E. coli 1262. [ 5 ] Varios aminoácidos conservados, incluidos Asp-102 y Arg-106 de FAHD1, parecen ser importantes para su actividad catalítica. [ 6 ]

Función

Se ha demostrado que la proteína FAHD1 funciona como una oxalacetato descarboxilasa en eucariotas . [ 7 ] La proteína FAHD1 probablemente también funciona como una acilpiruvasa , ya que se ha demostrado que cataliza la hidrólisis de acetilpiruvato y fumarilpiruvato en experimentos in vitro. [ 5 ] Se requirió Mg(2+) para la actividad enzimática máxima. [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000045316 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  4. ↑ "Gen Entrez: FAHD1 fumarilacetoacetato hidrolasa domain containing 1" .
  5. ^ Manjasetty BA, Niesen FH, Delbrück H, Götz F, Sievert V, Büssow K, Behlke J, Heinemann U (2004) . "Estructura de rayos X del miembro de la familia fumarilacetoacetato hidrolasa Homo sapiens FLJ36880". Biol. química . 385 (10): 935– 42. doi : 10.1515/BC.2004.122 . PMID 15551868 . S2CID 16759973 .  
  6. 1 2 Pircher H, Straganz GD, Ehehalt D, Morrow G, Tanguay RM, Jansen-Dürr P (2011). "Identificación de la proteína 1 que contiene el dominio de fumarilacetoacetato hidrolasa humana (FAHD1) como una nueva acilpiruvasa mitocondrial" . J. Biol. Chem . 286 (42): 36500– 8. doi : 10.1074/jbc.M111.264770 . PMC 3196145. PMID 21878618 .  
  7. ↑ Pircher H, von Grafenstein S, Diener T, Metzger C, Albertini E, Taferner A, Unterluggauer H, Kramer C, Liedl KR, Jansen-Dürr P (2015). "Identificación de la proteína 1 que contiene el dominio FAH (FAHD1) como oxaloacetato descarboxilasa" . J. Biol. química . 290 (11): 6755– 62. doi : 10.1074/jbc.M114.609305 . PMC 4358102 . PMID 25575590 .  

Lecturas adicionales

  • Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "Clonación de ADN mediante recombinación sitio-específica in vitro" . Genome Res . 10 (11): 1788– 95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948. PMID 11076863 .  
  • Daniels RJ, Peden JF, Lloyd C, et  al. (2001). "Secuencia, estructura y patología de los 2 Mb terminales completamente anotados del brazo corto del cromosoma 16 humano" . Hum. Mol. Genet . 10 (4): 339– 52. doi : 10.1093/hmg/10.4.339 . PMID 11157797 . 
  • Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et  al. (2001). "Hacia un catálogo de genes y proteínas humanas: secuenciación y análisis de 500 nuevos cDNA humanos completos que codifican proteínas" . Genome Res . 11 (3): 422–35 . doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072. PMID 11230166 .  
  • Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, et  al. (2001). "Localización subcelular sistemática de nuevas proteínas identificadas mediante secuenciación de ADNc a gran escala" . EMBO Rep . 1 (3): 287– 92. doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732. PMID 11256614 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Lehner B, Sanderson CM (2004). " Un marco de interacción de proteínas para la degradación del ARNm humano" . Genome Res . 14 (7): 1315–23 . doi : 10.1101/gr.2122004 . PMC 442147. PMID 15231747 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Wiemann S, Arlt D, Huber W, et  al. (2004). " Del ORFeoma a la biología: una vía de genómica funcional" . Genome Res . 14 (10B): 2136–44 . doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930. PMID 15489336 .  
  • Manjasetty BA, Niesen FH, Delbrück H, et  al. (2005). "Estructura de rayos X del miembro de la familia de la fumarilacetoacetato hidrolasa Homo sapiens FLJ36880". Biol . Chem . 385 (10): 935– 42. doi : 10.1515/BC.2004.122 . PMID 15551868. S2CID 16759973 .  
  • Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et  al. (2006). "La base de datos LIFEdb en 2006" . Nucleic Acids Res . 34 (Número especial sobre bases de datos): D415–8. doi : 10.1093/nar/ gkj139 . PMC 1347501. PMID 16381901 .