Hispanopedia WikiFAM210B es un gen que en Homo sapiens codifica la proteína FAM210B. Se ha conservado a lo largo de la historia evolutiva y se expresa en gran medida en múltiples tejidos del cuerpo humano. La principal localización de FAM210B es el retículo endoplasmático .
Gene
Lugar
El gen FAM210B se encuentra en la cadena positiva del cromosoma 20 , precisamente en 20q13.2. Este gen tiene una longitud de 9749 bases, lo que corresponde a una proteína de 192 aminoácidos . [ 5 ]
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Alias
Entre los nombres alternativos se incluyen C20orf108, proteína hipotética LOC116151, DJ116H4.1 y 5A3. [ 5 ]
ARNm
FAM210B tiene dos variantes de empalme conocidas, denominadas formalmente FAM210B-001 y FAM210B-002. FAM210B-001 tiene tres exones, mientras que FAM210B-002 tiene dos exones. [ 6 ]
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Proteína
La proteína precursora más larga tiene 192 aminoácidos de longitud. Su peso molecular es de 20,4 kdal y su punto isoeléctrico es de 10,8. [ 7 ]
Estructura
Estructura primaria
Hay una secuencia de carga positiva de 4 residuos en la posición 79, EEKK. Una secuencia transmembrana de alta puntuación está presente en las posiciones 99–123, VGVSLHIGISLISLGIFYM VVSSGV. Una señal de retención en el retículo endoplasmático (PAAK) está presente en las posiciones 187–191. [ 7 ]
Estructura secundaria
La mayor parte de la estructura está compuesta por hélices alfa. Como predijo Phyre 2, el 61 % de la proteína forma hélices alfa y el 28 % forma segmentos transmembrana. A continuación se muestra un mapa detallado de la topología transmembrana. [ 8 ]
Estructura terciaria
I-Tasser predijo que el plegamiento de FAM210B sería como se muestra a continuación.
Ubicación subcelular
La proteína FAM210B se localiza principalmente en el retículo endoplasmático. Su secuencia de aminoácidos contiene la señal de retención endoplasmática PAAK cerca del extremo C-terminal. Presenta dos dominios transmembrana, identificados y confirmados mediante diversos métodos. Estos dominios se muestran resaltados en la imagen de modificación postraduccional que aparece a continuación. [ 9 ]
Modificaciones postraduccionales
La siguiente traducción conceptual presenta las modificaciones postraduccionales esperadas. Las modificaciones fueron predichas por MotifScan y luego buscadas con mayor detalle en Expasy [ 10 ]. Las modificaciones encontradas incluyen sitios de escisión de propéptidos, sitios de C-manosilación, sitios de O-glicosilación de GalNAc, sitios de glicación de lisina, sitios de fosforilación, un sitio de escisión de proteinasa similar a Coronavirus 3C y un sitio de modificación GPI.
Un parálogo importante de FAM210B es FAM210A. Se han encontrado ortólogos y homólogos distantes en mamíferos, reptiles, aves, invertebrados, peces, anfibios, tricoplax y hongos. [ 11 ]
Historia evolutiva
El tamaño de la familia de genes es de dos, e incluye FAM210A y FAM210B. La duplicación génica parece haber ocurrido cuando las plantas divergieron de los protistas. El ortólogo más distante encontrado fue Populus trichocarpa, también conocido como álamo negro. [ 12 ] El árbol filogenético sin raíz que se muestra a continuación demuestra esta divergencia. [ 13 ] Todos los organismos del árbol también se pueden encontrar en la tabla de ortólogos anterior.
Expresión
FAM210B se expresa de forma ubicua en Homo sapiens . [ 14 ] Se expresa en cada etapa del desarrollo y en muchos estados de salud comprometidos, incluidos tumores de mama, cuello uterino, hígado, pulmón, ovario y páncreas. [ 15 ]
Atlas cerebral de Allen
Estas imágenes fueron tomadas del Atlas Cerebral de Allen y demuestran la expresión de FAM210B en el cerebro del ratón. Las imágenes comparan la expresión de FAM210B (izquierda) con la de la dopamina beta hidroxilasa (derecha) en un corte sagital del cerebelo . [ 16 ]
Perfiles geográficos
La siguiente imagen muestra la expresión génica de FAM210B en pacientes con dengue o en fase de convalecencia . Como se observa en los puntos azules, la expresión de FAM210B disminuye en los pacientes con fiebre hemorrágica y fiebre en comparación con los controles sanos. [ 17 ]
La siguiente imagen muestra la expresión génica de FAM210B en pacientes con neumonía bacteriana grave, influenza grave y en aquellos que recibieron la vacuna contra la influenza . Como se observa en la imagen, la expresión de FAM210B es menor en los pacientes con neumonía bacteriana grave, e incluso menor en aquellos con influenza grave, en comparación con quienes recibieron la vacuna contra la influenza. [ 18 ]
Proteínas que interactúan
Se determinó que las siguientes proteínas interactúan con FAM210B. Su interacción se determinó mediante captura por afinidad y espectrometría de masas . [ 19 ] Al analizar la función de estas proteínas, se puede obtener una mayor comprensión de la función de FAM210B.
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000124098 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000027495 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
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- 1 2 "Gen: FAM210B (OTTHUMG00000032793) - Resumen - Homo sapiens - Vega Genome Browser 64" . vega.sanger.ac.uk . Consultado el 09-05-2016 .
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- ↑ "Detalle del experimento :: Atlas cerebral de Allen: Cerebro de ratón" . mouse.brain-map.org . Consultado el 27 de abril de 2016 .
- ↑ "GDS5093 / 224693_PM_at" . ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 09-05-2016 .
- ↑ "GDS3919 / ILMN_1708016" . ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 09-05-2016 .
- ↑ Lab, Mike Tyers. "Resumen de resultados de FAM210B (PSEC0265) | BioGRID" . thebiogrid.org . Consultado el 8 de mayo de 2016 .
- Genes en el cromosoma 20 humano
- Genes