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Articulo de referencia

FAT4

La protocadherina Fat 4 , también conocida como miembro 14 de la familia de las cadherinas (CDHF14) o homólogo 4 del supresor tumoral FAT (FAT4), es una proteína que en humanos ...

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La protocadherina Fat 4 , también conocida como miembro 14 de la familia de las cadherinas (CDHF14) o homólogo 4 del supresor tumoral FAT (FAT4), es una proteína que en humanos está codificada por el gen FAT4 . [ 5 ] [ 6 ]

FAT4 está asociado con la vía de señalización Hippo . [ 7 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en FAT4 están asociadas al síndrome de Hennekam . [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000196159 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000046743 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Gen Entrez: homólogo 4 del supresor tumoral FAT (Drosophila)" .
  6. ↑ Höng JC, Ivanov NV, Hodor P, Xia M, Wei N, Blevins R, Gerhold D, Borodovsky M, Liu Y (marzo de 2004). "Identificación de nuevos genes de cadherina humana mediante una combinación de métodos de búsqueda de motivos proteicos y de descubrimiento de genes". J. Mol. Biol . 337 (2): 307–17 . doi : 10.1016/j.jmb.2004.01.026 . PMID 15003449 . 
  7. ↑ Qi C, Zhu YT, Hu L, Zhu YJ (febrero de 2009). "Identificación de Fat4 como un gen supresor de tumores candidato en cánceres de mama" . Int . J. Cancer . 124 (4): 793–8 . doi : 10.1002/ijc.23775 . PMC 2667156. PMID 19048595 .  
  8. ^ Alisos, M; Al-Gazali, L; Cordeiro, yo; Dallapiccola, B; Garavelli, L; Tuysuz, B; Salehi, F; Haagmans, MA; Mook, Oregón; Majoie, CB; Mannens, MM; Hennekam, RC (2014). "El síndrome de Hennekam puede ser causado por mutaciones en FAT4 y ser alélico al síndrome de Van Maldergem". Genética Humana . 133 (9): 1161– 1167. doi : 10.1007/s00439-014-1456-y . PMID 24913602 . S2CID 14414158 .  

Lecturas adicionales

  • Katoh Y, Katoh M (2006). "Integromics comparativa en FAT1, FAT2, FAT3 y FAT4" . Int. J. Mol. Med . 18 (3): 523–8 . doi : 10.3892/ijmm.18.3.523 . PMID 16865240 . 
  • Caporaso N, Gu F, Chatterjee N, et  al. (2009). Reitsma PH (ed.). "Estudio de asociación de genes candidatos y del genoma completo de los comportamientos de fumar cigarrillos" . PLOS ONE . 4 (2) e4653. Bibcode : 2009PLoSO...4.4653C . doi : 10.1371/journal.pone.0004653 . PMC 2644817. PMID 19247474 .  
  • Liu Y, Blackwood DH, Caesar S, et  al. (2010). "Metaanálisis de datos de asociación de todo el genoma del trastorno bipolar y el trastorno depresivo mayor" . Molecular Psychiatry . 16 (1): 2– 4. doi : 10.1038/mp.2009.107 . PMC 3883627. PMID 20351715 .  
  • Need AC, Attix DK, McEvoy JM, et  al. (2009). "Un estudio de todo el genoma de SNP y CNV comunes en el rendimiento cognitivo en el CANTAB" . Hum. Mol. Genet . 18 (23): 4650– 61. doi : 10.1093 / hmg/ddp413 . PMC 2773267. PMID 19734545 .  
  • Rose JE, Behm FM, Drgon T, et  al. (2010). "Cesación del tabaquismo personalizada: interacciones entre la dosis de nicotina, la dependencia y la puntuación del genotipo de éxito para dejar de fumar" . Mol . Med . 16 ( 7–8 ): 247–53 . doi : 10.2119/molmed.2009.00159 . PMC 2896464. PMID 20379614 .  
  • Ballif BA, Villén J, Beausoleil SA, et  al. (2004). "Análisis fosfoproteómico del cerebro de ratón en desarrollo" . Mol. Cell. Proteomics . 3 (11): 1093– 101. doi : 10.1074/mcp.M400085-MCP200 . PMID 15345747 . 
  • Johnson AD, Kavousi M, Smith AV, et  al. (2009). "Metaanálisis de asociación de todo el genoma para los niveles totales de bilirrubina sérica" . Hum . Mol. Genet . 18 (14): 2700– 10. doi : 10.1093/hmg/ddp202 . PMC 2701336. PMID 19414484 .  
  • Lim J, Hao T, Shaw C, et  al. (2006). "Una red de interacción proteína-proteína para las ataxias hereditarias humanas y los trastornos de la degeneración de las células de Purkinje" . Cell . 125 ( 4): 801– 14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569. S2CID 13709685 .