Hispanopedia WikiLa ferredoxina 2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen FDX2 . Participa en la síntesis del hemo A y en la síntesis de proteínas hierro-azufre . [ 5 ]
Las mutaciones en FDX2 causan miopatía mitocondrial . [ 6 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000267673 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000079677 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ "Entrez Gene: Ferredoxina 2" .
- ^ Spiegel R, Saada A, Halvardson J, Soiferman D, Shaag A, Edvardson S, Horovitz Y, Khayat M, Shalev SA, Feuk L, Elpeleg O (julio de 2014). "La mutación perjudicial en el gen FDX1L se asocia con una nueva miopatía del músculo mitocondrial" . Revista europea de genética humana . 22 (7): 902– 6. doi : 10.1038/ejhg.2013.269 . PMC 4060119 . PMID 24281368 .
Lecturas adicionales
- Sheftel AD, Stehling O, Pierik AJ, Elsässer HP, Mühlenhoff U, Webert H, Hobler A, Hannemann F, Bernhardt R, Lill R (junio de 2010). "Los humanos poseen dos ferredoxinas mitocondriales, Fdx1 y Fdx2, con funciones distintas en la esteroidogénesis, el hemo y la biosíntesis de clústeres Fe/S" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 107 (26): 11775– 80. Bibcode : 2010PNAS..10711775S . doi : 10.1073/pnas.1004250107 . PMC 2900682. PMID 20547883 .
Categorías :
- Genes en el cromosoma 19 humano
- Fragmentos genéticos del cromosoma 19 humano