La proteína 4 que contiene los dominios FYVE, RhoGEF y PH es una proteína codificada en humanos por el gen FGD4 . [ 5 ] [ 6 ]
Véase también
- FYVE, RhoGEF y dominio PH que contiene
- Dominio FYVE (dominio de dedo de zinc)
- Dominio RhoGEF (con actividad de factor de intercambio de nucleótidos de guanina )
- Dominio PH (dominio de homología de pleckstrina)
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000139132 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000022788 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ Ikeda W, Nakanishi H, Takekuni K, Itoh S, Takai Y (agosto de 2001). "Identificación de variantes de empalme de Frabin con funciones y distribución tisular parcialmente diferentes". Biochem Biophys Res Commun . 286 (5): 1066–72 . doi : 10.1006/bbrc.2001.5481 . PMID 11527409 .
- ↑ "Gen Entrez: FGD4 FYVE, RhoGEF y dominio PH que contiene 4" .
Lecturas adicionales
- Obaishi H, Nakanishi H, Mandai K, et al. (1998). "Frabin, una nueva proteína de unión a filamentos de actina relacionada con FGD1 capaz de cambiar la forma celular y activar la cinasa N-terminal de c-Jun" . J. Biol. Chem . 273 (30): 18697–700 . doi : 10.1074/jbc.273.30.18697 . PMID 9668039 .
- Ikeda W, Nakanishi H, Tanaka Y, et al. (2001). "Cooperación de las actividades de activación de la proteína G pequeña Cdc42 y de unión a filamentos de actina de la frabina en la formación de microespículas". Oncogene . 20 ( 27): 3457– 63. doi : 10.1038/sj.onc.1204463 . PMID 11429692. S2CID 27464942 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Chen XM, Splinter PL, Tietz PS, et al. (2004). "La fosfatidilinositol 3-quinasa y la frabina median la invasión celular de Cryptosporidium parvum a través de la activación de Cdc42" . J. Biol. Chem . 279 (30): 31671–8 . doi : 10.1074/jbc.M401592200 . PMID 15133042 .
- De Sandre-Giovannoli A, Delague V, Hamadouche T, et al. (2006). "Mapeo de homocigosidad de la neuropatía desmielinizante autosómica recesiva de Charcot-Marie-Tooth (CMT4H) a un nuevo locus en el cromosoma 12p11.21-q13.11" . J. Med. Genet . 42 (3): 260– 5. doi : 10.1136 / jmg.2004.024364 . PMC 1736004. PMID 15744041 .
- Delague V, Jacquier A, Hamadouche T, et al. (2007). "Las mutaciones en FGD4 que codifican el factor de intercambio GDP/GTP de Rho FRABIN causan la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 4H" . Am . J. Hum. Genet . 81 (1): 1– 16. doi : 10.1086/518428 . PMC 1950914. PMID 17564959 .
- Stendel C, Roos A, Deconinck T, et al. (2007). "Desmielinización del nervio periférico causada por un factor de intercambio de nucleótidos de guanina de la GTPasa Rho mutante, frabin/FGD4" . Am . J. Hum. Genet . 81 (1): 158– 64. doi : 10.1086/518770 . PMC 1950925. PMID 17564972 .
Enlaces externos
- Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 4
Categorías :
- Genes en el cromosoma 12 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 12 humano