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FOXI1

La proteína Forkhead box I1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen FOXI1 . [ 5 ] Este gen pertenece a la familia de factores de transcripción Forkhead , que s...

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La proteína Forkhead box I1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen FOXI1 . [ 5 ]

Este gen pertenece a la familia de factores de transcripción Forkhead , que se caracteriza por un dominio Forkhead distintivo. Aún no se ha determinado la función específica de este gen; sin embargo, es posible que desempeñe un papel importante en el desarrollo de la cóclea y el vestíbulo , así como en la embriogénesis . Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas de este gen. [ 5 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen están asociadas con el agrandamiento del acueducto vestibular . [ 6 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000168269 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000047861 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Entrez Gene: Forkhead box I1" . Recuperado el 24-12-2011 .
  6. ↑ Yang T, Vidarsson H, Rodrigo-Blomqvist S, Rosengren SS, Enerback S, Smith RJ (junio de 2007). " El control transcripcional de SLC26A4 está involucrado en el síndrome de Pendred y el agrandamiento no sindrómico del acueducto vestibular (DFNB4)" . American Journal of Human Genetics . 80 (6): 1055– 63. doi : 10.1086/518314 . PMC 1867094. PMID 17503324 .  

Lecturas adicionales

  • Rodríguez-Antona C, Bort R, Jover R, Tindberg N, Ingelman-Sundberg M, Gómez-Lechón MJ, Castell JV (mayo de 2003). "Regulación transcripcional de la expresión basal de CYP3A4 humano por la proteína alfa de unión al potenciador de CCAAT y el factor nuclear 3 gamma de los hepatocitos". Farmacología molecular . 63 (5): 1180– 9. doi : 10,1124/mol.63.5.1180 . PMID 12695546 . S2CID 34628968 .  
  • Ferrell RE, Kimak MA, Lawrence EC, Finegold DN (2008). "Análisis de genes candidatos en el linfedema primario". Lymphatic Research and Biology . 6 (2): 69– 76. doi : 10.1089/lrb.2007.1022 . PMID 18564921 . 
  • Vidarsson H, Westergren R, Heglind M, Blomqvist SR, Breton S, Enerbäck S (2009). Callaerts P (ed.). "El factor de transcripción Foxi1 es un regulador maestro de las subunidades de la bomba de protones H-ATPasa vacuolar en el oído interno, el riñón y el epidídimo" . PLOS ONE . 4 (2) e4471. Bibcode : 2009PLoSO...4.4471V . doi : 10.1371/journal.pone.0004471 . PMC 2637605. PMID 19214237 .  
  • Jonard L, Niasme-Grare M, Bonnet C, Feldmann D, Rouillon I, Loundon N, Calais C, Catros H, David A, Dollfus H, Drouin-Garraud V, Duriez F, Eliot MM, Fellmann F, Francannet C, Gilbert-Dussardier B, Gohler C, Goizet C, Journel H, Mom T, Thuillier-Obstoy MF, Couderc R, Garabédian EN, Denoyelle F, Marlin S (septiembre de 2010). "Detección de genes SLC26A4, FOXI1 y KCNJ10 en discapacidad auditiva unilateral con acueducto vestibular agrandado ipsilateral". Revista Internacional de Otorrinolaringología Pediátrica . 74 (9): 1049– 53. doi : 10.1016/j.ijporl.2010.06.002 . PMID 20621367 . 
  • Moreno-Estrada A, Aparicio-Prat E, Sikora M, Engelken J, Ramírez-Soriano A, Calafell F, Bosch E (2010). "Firmas africanas de selección positiva reciente en FOXI1 humano" . Biología Evolutiva del BMC . 10 (1): 267. Código bibliográfico : 2010BMCEE..10..267M . doi : 10.1186/1471-2148-10-267 . PMC 2939579 . PMID 20809947 .  
  • Clevidence DE, Overdier DG, Tao W, Qian X, Pani L, Lai E, Costa RH (mayo de 1993). "Identificación de nueve factores de transcripción específicos de tejido de la familia del dominio de unión al ADN del factor nuclear de hepatocitos 3/forkhead" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 90 (9): 3948– 52. Bibcode : 1993PNAS...90.3948C . doi : 10.1073/pnas.90.9.3948 . PMC 46423. PMID 7683413 .  
  • Pierrou S, Hellqvist M, Samuelsson L, Enerbäck S, Carlsson P (octubre de 1994). "Clonación y caracterización de siete proteínas forkhead humanas: especificidad del sitio de unión y curvatura del ADN" . The EMBO Journal . 13 (20): 5002– 12. doi : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06827.x . PMC 395442. PMID 7957066 .  
  • Larsson C, Hellqvist M, Pierrou S, White I, Enerbäck S, Carlsson P (diciembre de 1995). "Localización cromosómica de seis genes de cabeza de horquilla humana, freac-1 (FKHL5), -3 (FKHL7), -4 (FKHL8), -5 (FKHL9), -6 (FKHL10) y -8 (FKHL12)". Genómica . 30 (3): 464– 9. doi : 10.1006/geno.1995.1266 . PMID 8825632 . 
  • Overdier DG, Ye H, Peterson RS, Clevidence DE, Costa RH (mayo de 1997). "El activador transcripcional de hélice alada HFH-3 se expresa en los túbulos distales del riñón de ratón embrionario y adulto" . The Journal of Biological Chemistry . 272 ​​(21): 13725–30 . doi : 10.1074/jbc.272.21.13725 . PMID 9153225 . 
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de Pendred/DFNB4

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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