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Articulo de referencia

FOXN1

La proteína Forkhead box N1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen FOXN1 . [ 5 ] [ 6 ] Función Las mutaciones en el gen del factor de transcripción de hélice ...

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La proteína Forkhead box N1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen FOXN1 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

Las mutaciones en el gen del factor de transcripción de hélice alada en el locus nude en ratones y ratas producen el fenotipo pleiotrópico de ausencia de pelo y atimia , lo que resulta en un sistema inmunitario gravemente comprometido. Este gen es ortólogo de los genes del ratón y la rata y codifica un factor de transcripción de unión al ADN similar que se cree que regula la expresión del gen de la queratina. Una mutación en este gen se ha correlacionado con la inmunodeficiencia de células T, el trastorno cutáneo alopecia congénita y la distrofia de las uñas. Se ha observado un empalme alternativo en la región 5' UTR de este gen. [ 6 ] En el embrión de pollo, el gen FOXN1 se expresa en el timo, las garras y las plumas en desarrollo. La expresión de FOXN1 en plumas y garras indica que puede regular el crecimiento de las plumas. En plumas y garras, FOXN1 puede potencialmente regular la expresión de queratinas de forma similar a los ortólogos de mamíferos. [ 7 ] En las células epiteliales del timo, se ha demostrado que FOXN1 se une y regula genes involucrados en la maduración de las células T y la presentación de antígenos. [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000109101 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000002057 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Schorpp M, Hofmann M, Dear TN, Boehm T (dic. 1997). "Caracterización de genes desnudos de ratón y humanos". Immunogenetics . 46 ( 6): 509– 15. doi : 10.1007/s002510050312 . PMID 9321431. S2CID 32175138 .  
  6. 1 2 "Entrez Gene: FOXN1 forkhead box N1" .
  7. ↑ Darnell DK, Zhang LS, Hannenhalli S, Yaklichkin SY (dic. 2014). "Expresión del desarrollo de FOXN1 de pollo y genes diana putativos durante el desarrollo de las plumas" . The International Journal of Developmental Biology . 58 (1): 57– 64. doi : 10.1387/ijdb.130023sy . PMID 24860996 . 
  8. ↑ Žuklys S, Handel A, Zhanybekova S, Govani F, Keller M, Maio S, Mayer CE, Teh HY, Hafen K, Gallone G, Barthlott T, Ponting CP, Holländer GA (agosto de 2016). "Foxn1 regula genes diana clave esenciales para el desarrollo de células T en células epiteliales tímicas posnatales" . Nature Immunology . 17 (10): 1206–15 . doi : 10.1038/ni.3537 . PMC 5033077. PMID 27548434 .  

Lecturas adicionales

  • Zhang Z, Burnley P, Coder B, Su DM (2012). "Perspectivas sobre la importancia biológica de FoxN1 y usos del ratón "desnudo" en estudios de linfopoyesis T" . International Journal of Biological Sciences . 8 (8): 1156– 67. doi : 10.7150/ijbs.5033 . PMC 3477685. PMID 23091413 .  
  • Mecklenburg L, Tychsen B, Paus R (noviembre de 2005). " Aprendiendo de la desnudez: lecciones del fenotipo desnudo" . Dermatología experimental . 14 (11): 797– 810. doi : 10.1111/j.1600-0625.2005.00362.x . PMID 16232301. S2CID 27700105 .  
  • Nehls M, Pfeifer D, Schorpp M, Hedrich H, Boehm T (noviembre de 1994). "Nuevo miembro de la familia de proteínas de hélice alada alterado en mutaciones nude de ratón y rata". Nature . 372 ( 6501): 103– 7. Bibcode : 1994Natur.372..103N . doi : 10.1038/372103a0 . PMID 7969402. S2CID 2656526 .  
  • Frank J, Pignata C, Panteleyev AA, Prowse DM, Baden H, Weiner L, Gaetaniello L, Ahmad W, Pozzi N, Cserhalmi-Friedman PB, Aita VM, Uyttendaele H, Gordon D, Ott J, Brissette JL, Christiano AM (abril de 1999). "Exponiendo el fenotipo del desnudo humano". Naturaleza . 398 (6727): 473– 4. Bibcode : 1999Natur.398..473F . doi : 10.1038/18997 . hdl : 2299/16173 . PMID 10206641 . S2CID 107413 .  
  • Gattenlöhner S, Müller-Hermelink HK, Marx A (1999). "Transcripción del gen desnudo (WHN) en órganos humanos normales y tumores mediastínicos y pulmonares". Pathology, Research and Practice . 195 (8): 571– 4. doi : 10.1016/s0344-0338(99)80007-7 . PMID 10483588 . 
  • Schlake T, Schorpp M, Maul-Pavicic A, Malashenko AM, Boehm T (abril de 2000). "El factor de transcripción Forkhead/winged-helix Whn regula la expresión del gen de la queratina del cabello: análisis molecular del fenotipo de la piel desnuda" . Developmental Dynamics . 217 (4): 368–76 . doi : 10.1002/(SICI)1097-0177(200004)217:4 < 368::AID-DVDY4 > 3.0.CO ; 2-Z . PMID 10767081 . 
  • Adriani M, Martinez-Mir A, Fusco F, Busiello R, Frank J, Telese S, Matrecano E, Ursini MV, Christiano AM, Pignata C (mayo de 2004). "Mutación fundadora ancestral del gen nude (FOXN1) en la inmunodeficiencia combinada grave congénita asociada con alopecia en la población del sur de Italia". Annals of Human Genetics . 68 (Pt 3): 265–8 . doi : 10.1046/j.1529-8817.2004.00091.x . PMID 15180707. S2CID 20067101 .  
  • Janes SM, Ofstad TA, Campbell DH, Watt FM, Prowse DM (agosto de 2004). "La activación transitoria de FOXN1 en queratinocitos induce un programa transcripcional que promueve la diferenciación terminal: funciones contrastantes de FOXN1 y Akt" (PDF) . Journal of Cell Science . 117 (Pt 18): 4157–68 . doi : 10.1242 / jcs.01302 . PMID 15316080. S2CID 9153395 .  
  • Nonaka D, Henley JD, Chiriboga L, Yee H (julio de 2007). "Utilidad diagnóstica de los marcadores epiteliales tímicos CD205 (DEC205) y Foxn1 en neoplasias epiteliales tímicas". The American Journal of Surgical Pathology . 31 (7): 1038– 44. doi : 10.1097/PAS.0b013e31802b4917 . PMID 17592270. S2CID 30502411 .  
  • Weiner L, Han R, Scicchitano BM, Li J, Hasegawa K, Grossi M, Lee D, Brissette JL (septiembre de 2007). " Las células receptoras epiteliales específicas determinan los patrones de pigmentación" . Cell . 130 (5): 932–42 . doi : 10.1016/j.cell.2007.07.024 . PMID 17803914. S2CID 14622851 .  
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