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FRMD7

La proteína 7 que contiene el dominio FERM es una proteína que en humanos está codificada por el gen FRMD7 . [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] Referencias 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: E...

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La proteína 7 que contiene el dominio FERM es una proteína que en humanos está codificada por el gen FRMD7 . [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000036131 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  4. ↑ Gutmann DH, Brooks ML, Emanuel BS, McDonald-McGinn DM, Zackai EH (agosto de 1991). "Nistagmo congénito en una mujer mosaico (46,XX/45,X) de una familia con nistagmo congénito ligado al cromosoma X". Am J Med Genet . 39 (2): 167–9 . doi : 10.1002/ajmg.1320390210 . PMID 2063919 . 
  5. ↑ Tarpey P, Thomas S, Sarvananthan N, Mallya U, Lisgo S, Talbot CJ, Roberts EO, Awan M, Surendran M, McLean RJ, Reinecke RD, Langmann A, Lindner S, Koch M, Jain S, Woodruff G, Gale RP, Degg C, Droutsas K, Asproudis I, Zubcov AA, Pieh C, Veal CD, Machado RD, Backhouse OC, Baumber L, Constantinescu CS, Brodsky MC, Hunter DG, Hertle RW, Read RJ, Edkins S, O'Meara S, Parker A, Stevens C, Teague J, Wooster R, Futreal PA, Trembath RC, Stratton MR, Raymond FL, Gottlob I (octubre de 2006). "Las mutaciones en un nuevo miembro de la familia FERM, FRMD7, causan nistagmo congénito idiopático ligado al cromosoma X (NYS1)" . Nat Genet . 38 (11 ) : 1242–4 . doi : 10.1038/ng1893 . PMC 2592600. PMID 17013395 .  
  6. ↑ "Gen Entrez: dominio FRMD7 FERM que contiene 7" .
  • Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre el nistagmo infantil relacionado con FRMD7.

Lecturas adicionales

  • Cabot A, Rozet JM, Gerber S, et  al. (2000). "Un gen para el nistagmo congénito idiopático ligado al cromosoma X (NYS1) se localiza en el cromosoma Xp11.4-p11.3" . Am . J. Hum. Genet . 64 (4): 1141–6 . doi : 10.1086/302324 . PMC 1377838. PMID 10090899 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Ross MT, Grafham DV, Coffey AJ, et  al. (2005). "La secuencia de ADN del cromosoma X humano" . Nature . 434 ( 7031): 325–37 . Bibcode : 2005Natur.434..325R . doi : 10.1038/nature03440 . PMC 2665286. PMID 15772651 .  
  • Guo X, Li S, Jia X, et  al. (2006). "Análisis de ligamiento de dos familias con nistagmo motor congénito recesivo ligado al cromosoma X" . J. Hum. Genet . 51 (1): 76– 80. doi : 10.1007/s10038-005-0316-y . PMID 16240070 . 
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  • Kaplan Y, Vargel I, Kansu T, et  al. (2008). "Inactivación sesgada del cromosoma X en una familia con nistagmo ligado al cromosoma X resultante de una nueva mutación de sentido erróneo, p.R229G, en el gen FRMD7" (PDF) . The British Journal of Ophthalmology . 92 (1): 135– 41. doi : 10.1136 / bjo.2007.128157 . hdl : 11693/23235 . PMID 17962394. S2CID 22918227 .  
  • Shiels A, Bennett TM, Prince JB, Tychsen L (2008). "Nistagmo infantil idiopático ligado al cromosoma X asociado con una mutación de sentido erróneo en FRMD7". Mol. Vis . 13 : 2233–41 . PMID 18087240 .