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FXYD2

La cadena gamma de la ATPasa transportadora de sodio/potasio es una proteína que en humanos está codificada por el gen FXYD2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Este gen codifica un miembro de ...

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La cadena gamma de la ATPasa transportadora de sodio/potasio es una proteína que en humanos está codificada por el gen FXYD2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Este gen codifica un miembro de una familia de pequeñas proteínas de membrana que comparten un dominio de secuencia característica de 35 aminoácidos, que comienza con la secuencia PFXYD y contiene 7 aminoácidos invariantes y 6 altamente conservados. La nomenclatura de genes humanos aprobada para la familia es regulador del transporte de iones que contiene el dominio FXYD. El FXYD5 del ratón se ha denominado RIC (Related to Ion Channel). El FXYD2, también conocido como la subunidad gamma de la Na,K-ATPasa, regula las propiedades de esa enzima. Se ha demostrado que FXYD1 (fosfoleman), FXYD2 (gamma), FXYD3 (MAT-8), FXYD4 (CHIF) y FXYD5 (RIC) inducen la actividad del canal en sistemas de expresión experimentales. Se ha establecido la topología transmembrana para dos miembros de la familia (FXYD1 y FXYD2), con el extremo N-terminal extracelular y el extremo C-terminal en el lado citoplasmático de la membrana. La proteína de membrana integral de tipo III codificada por este gen es la subunidad gamma de la Na,K-ATPasa presente en la membrana plasmática. Si bien la Na,K-ATPasa no depende de la subunidad gamma para ser funcional, se cree que esta modula la actividad de la enzima al inducir la actividad de los canales iónicos. Las mutaciones en este gen se han asociado con hipomagnesemia renal. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000137731 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000059412 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Kim JW, Lee Y, Lee IA, Kang HB, Choe YK, Choe IS (abril de 1997). "Clonación y expresión de ADNc humano que codifica la subunidad gamma de la Na+, K(+)-ATPasa". Biochim Biophys Acta . 1350 (2): 133– 5. doi : 10.1016/S0167-4781(96)00219-9 . PMID 9048881 . 
  6. ^ Meij IC, Saar K, van den Heuvel LP, Nuernberg G, Vollmer M, Hildebrandt F, Reis A, Monnens LA, Knoers NV (marzo de 1999). "La pérdida hereditaria aislada de magnesio renal se asigna al cromosoma 11q23" . Soy J Hum Genet . 64 (1): 180–8.doi : 10.1086 / 302199 . PMC 1377716 . PMID 9915957 .  
  7. 1 2 "Gen Entrez: FXYD2 Regulador de transporte de iones que contiene el dominio FXYD 2" .

Lecturas adicionales

  • Adams MD, Kerlavage AR, Fleischmann RD, et  al. (1995). "Evaluación inicial de la diversidad genética humana y los patrones de expresión basados ​​en 83 millones de nucleótidos de secuencia de ADNc" (PDF) . Nature . 377 (6547 Suppl): 3–174 . PMID 7566098 . 
  • Austruy E, Cohen-Salmon M, Antignac C, et  al. (1993). "Aislamiento de ADNc de riñón subexpresado en el tumor de Wilms mediante un enfoque de hibridación sustractiva". Cancer Res . 53 (12): 2888–94 . PMID 7916648 . 
  • Therien AG, Goldshleger R, Karlish SJ, Blostein R (1998). "Distribución específica de tejidos y función moduladora de la subunidad gamma de la Na,K-ATPasa" . J. Biol. Chem . 272 ​​(51): 32628–34 . doi : 10.1074/jbc.272.51.32628 . PMID 9405479 . 
  • Annabi B, Hiraiwa H, Mansfield BC, et  al. (1998). "El gen de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1b se localiza en el cromosoma 11q23" . Am . J. Hum. Genet . 62 (2): 400– 5. doi : 10.1086/301727 . PMC 1376902. PMID 9463334 .  
  • Minor NT, Sha Q, Nichols CG, Mercer RW (1998). "La subunidad gamma de la Na,K-ATPasa induce la actividad del canal catiónico" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 95 (11 ) : 6521– 5. Bibcode : 1998PNAS...95.6521M . doi : 10.1073/pnas.95.11.6521 . PMC 27846. PMID 9600999 .  
  • Arystarkhova E, Wetzel RK, Asinovski NK, Sweadner KJ (1999). "La subunidad gamma modula la afinidad por Na(+) y K(+) de la Na,K-ATPasa renal" . J. Biol. Chem . 274 (47): 33183–5 . doi : 10.1074/jbc.274.47.33183 . PMID 10559186 . 
  • Sweadner KJ, Rael E (2001). "La familia de genes FXYD de reguladores o canales de transporte de iones pequeños: secuencia de ADNc, secuencia de firma proteica y expresión". Genomics . 68 (1): 41– 56. doi : 10.1006/geno.2000.6274 . PMID 10950925 . 
  • Meij IC, Koenderink JB, van Bokhoven H, et  al. (2000). "La pérdida de magnesio renal aislada dominante es causada por una mala ruta de la subunidad gamma Na (+), K (+) -ATPasa". Nat. Genet . 26 (3): 265–6.doi : 10.1038 / 81543 . PMID 11062458 . S2CID 44776577 .  
  • Sweadner KJ, Wetzel RK, Arystarkhova E (2001). "Organización genómica del gen humano FXYD2 que codifica la subunidad gamma de la Na,K-ATPasa". Biochem. Biophys. Res. Commun . 279 (1): 196– 201. doi : 10.1006/bbrc.2000.3907 . PMID 11112438 . 
  • Arystarkhova E, Wetzel RK, Sweadner KJ (2002). "Distribución y asociación oligomérica de las formas de empalme de la subunidad gamma reguladora de la Na(+)-K(+)-ATPasa en el riñón de rata". Am . J. Physiol. Renal Physiol . 282 (3): F393–407. doi : 10.1152/ajprenal.00146.2001 . PMID 11832419. S2CID 21397539 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Zouzoulas A, Therien AG, Scanzano R, et  al. (2003). "Modulación de Na,K-ATPasa por la subunidad gamma: estudios con células transfectadas y péptidos miméticos transmembrana" . J. Biol. química . 278 (42): 40437– 41. doi : 10.1074/jbc.M308610200 . PMID 12907667 . 
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Gegelashvili M, Rodriguez-Kern A, Sung L, et  al. (2007). "El transportador de glutamato GLAST/EAAT1 dirige la expresión en la superficie celular de la subunidad FXYD2/gamma de la Na, K-ATPasa en astrocitos fetales humanos". Neurochem . Int . 50 ( 7–8 ): 916–20 . doi : 10.1016/j.neuint.2006.12.015 . PMID 17316900. S2CID 9088824 .