Rasgo dismórfico

Un rasgo dismórfico es una diferencia anormal en la estructura corporal. Puede ser un hallazgo aislado en un individuo por lo demás normal, o puede estar relacionado con un trastorno congénito , un síndrome genético o un defecto de nacimiento . La dismorfología es el estudio de los rasgos dismórficos, sus orígenes y la nomenclatura adecuada. Uno de los principales desafíos en la identificación y descripción de los rasgos dismórficos es el uso y la comprensión de términos específicos entre diferentes individuos. ^{[ 1 ]} Los genetistas clínicos y los pediatras suelen ser los más involucrados en la identificación y descripción de los rasgos dismórficos, ya que la mayoría son evidentes durante la infancia.

Las características dismórficas pueden variar desde anomalías aisladas y leves como clinodactilia o sinofridia hasta anomalías congénitas graves, como defectos cardíacos y holoprosencefalia . En algunos casos, las características dismórficas forman parte de un cuadro clínico más amplio, a veces conocido como secuencia , síndrome o asociación. ^{[ 2 ]} Reconocer los patrones de las características dismórficas es una parte importante del proceso diagnóstico de un genetista, ya que muchas enfermedades genéticas presentan un conjunto común de características. ^{[ 1 ]} Existen varias bases de datos disponibles comercialmente que permiten a los clínicos ingresar las características observadas en un paciente para generar un diagnóstico diferencial. ^{[ 1 ] [ 3 ]} Estas bases de datos no son infalibles, ya que requieren que el clínico aporte su propia experiencia, particularmente cuando las características clínicas observadas son generales. Un niño varón con baja estatura e hipertelorismo podría tener varios trastornos diferentes, ya que estos hallazgos no son altamente específicos. ^{[ 1 ]} Sin embargo, un hallazgo como la sindactilia de los dedos 2 y 3 aumenta el índice de sospecha del síndrome de Smith-Lemli-Opitz . ^{[ 4 ]}

La mayoría de los proyectos de código abierto que priorizan enfermedades o genes basándose en el fenotipo trabajan con la terminología de la Ontología del Fenotipo Humano . Este vocabulario controlado se puede usar para describir las características clínicas de un paciente y es adecuado para enfoques de aprendizaje automático. Las bases de datos de acceso público que los laboratorios utilizan para depositar sus hallazgos diagnósticos, como ClinVar , se pueden usar para construir grafos de conocimiento que exploren el espacio de características clínicas. ^{[ 5 ]}

Las características dismórficas están presentes invariablemente desde el nacimiento, aunque algunas no son inmediatamente evidentes a simple vista . Se pueden dividir en grupos según su origen, incluyendo malformaciones (desarrollo anormal), alteraciones (daño a tejido previamente normal), deformaciones (daño causado por una fuerza física externa) y displasias (crecimiento u organización anormal dentro de un tejido). ^{[ 1 ] [ 2 ]}

La dismorfología es la disciplina que utiliza rasgos dismórficos en el diagnóstico y la delimitación de síndromes. En los últimos años, los avances en visión artificial también han dado lugar a diversos enfoques de aprendizaje profundo que ayudan a los genetistas en el estudio de la gestalt facial. ^{[ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]} Los datos de entrenamiento y prueba para clínicos e informáticos, con el fin de comparar el rendimiento de las nuevas IA, pueden obtenerse de GestaltMatcher .