FAM221B

El gen FAM221B se encuentra cerca del extremo del brazo corto del cromosoma 9 humano.

FAM221B se expresa en niveles bajos en tejidos humanos y de ratón. Su expresión es máxima en tejidos y células germinales. Esta expresión diferencial es más pronunciada en el tejido testicular. En comparación con Homo sapiens, Mus musculus muestra una mayor expresión diferencial de FAM221B en el tejido testicular. ^{[ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]} Las células beta maduras expresan FAM221B a tasas más altas que las células beta fetales. ^{[ 11 ]}

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  Expresión de FAM221B para el conjunto de datos BioGPS en varios tejidos de Homo sapiens
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  Expresión de FAM221B para el conjunto de datos GEO GDS 3113 en varios tejidos de Homo sapiens
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  Expresión de FAM221B para el conjunto de datos BioGPS en varios tejidos de Mus musculus.
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  Expresión de FAM221B para el conjunto de datos GEO GDS 3142 en varios tejidos de Mus musculus.

FAM221B tiene un total de 5 variantes de transcripción: la secuencia putativa, la isoforma X1, ^{[ 12 ]} la isoforma X2, ^{[ 13 ]} la isoforma X3, ^{[ 14 ]} y la isoforma X4. La isoforma X4 no existe en humanos, pero se encuentra en varios primates.

La secuencia putativa de FAM221B contiene un total de seis exones. Sin embargo, existen siete exones en total para FAM221B, ya que el séptimo exón es un exón alternativo.

La secuencia putativa de FAM221B tiene 402 aminoácidos y pesa 45,4 kilodaltons. Los aminoácidos expresados ​​a tasas anormales incluyen histidina , cisteína , ácido glutámico y tirosina . En comparación con las proteínas típicas, FAM221B expresa histidina con una frecuencia mucho mayor (6,0% de la proteína), cisteína con una frecuencia ligeramente mayor (4,7% de la proteína), ácido glutámico con una frecuencia ligeramente mayor (11,4% de la proteína) y tirosina con una frecuencia ligeramente menor (1,0% de la proteína). ^{[ 18 ]} El punto isoeléctrico de FAM221B es 5,264, lo que sugiere que FAM221B es una proteína ácida a un pH fisiológico normal (7,4). ^{[ 18 ]} Existe una fuerte evidencia de que FAM221B es una proteína que se encuentra dentro del núcleo . ^{[ 19 ]}

Se predice que FAM221B tiene dos hélices alfa distintas en su estructura secundaria . ^{[ 20 ] [ 21 ] [ 22 ]} Los programas de predicción de estructura secundaria predicen láminas beta , pero no son tan consistentes como las dos hélices alfa.

Se prevé que FAM221B tenga un elevado número de sitios de fosforilación .

Existe evidencia de que FAM221B interactúa con las proteínas Autophagy related 13 ( KIAA0652 ), RB1-inducible coiled-coil 1 ( RB1CC1 ) y Ephrin-B3 ( EFNB3 ). ^{[ 23 ]} Se predice que estas proteínas se localizan en el núcleo con el mismo nivel de confianza que FAM221B.

Existe un parálogo para FAM221B en humanos: FAM221A . ^{[ 24 ]} Se predice que el gen ancestral de FAM221A y FAM221B divergió en procariotas.

Hay tres dominios conservados dentro de FAM221B: la superfamilia DUF4475, ^{[ 25 ]} la superfamilia PRCC, ^{[ 26 ]} y Caprin-1_C. ^{[ 27 ]} DUF4475 es el dominio más conservado de los tres.