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Articulo de referencia

FAM78B

La proteína FAM78B (Family with Sequence Similarity 78-Member B) es una proteína de función desconocida en humanos, codificada por el gen FAM78B (1q24.1). Presenta genes ortólog...

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La proteína FAM78B (Family with Sequence Similarity 78-Member B) es una proteína de función desconocida en humanos, codificada por el gen FAM78B (1q24.1). Presenta genes ortólogos y proteínas predichas en vertebrados y varios invertebrados, pero no en artrópodos. Posee una señal de localización nuclear en su secuencia proteica y una región diana de miRNA en su secuencia de ARNm.

Análisis evolutivo

Homología

FAM78B tiene un parálogo, FAM78A, y se conserva en muchas especies. Se pueden encontrar ortólogos en todos los vertebrados, excepto en los artrópodos. FAM78B también se encuentra en varios invertebrados, incluyendo la ostra del Pacífico y la duela hepática . FAM78A, su parálogo, también se conserva en más invertebrados como los tunicados , gusanos y sanguijuelas , y constituye los homólogos distantes de FAM78B. La tabla a continuación contiene una lista de ortólogos de FAM78B con valores de porcentaje de identidad y valores de tiempo desde la divergencia en relación con el gen o proteína FAM78B humana. [ 5 ]

Historia evolutiva de FAM78B comparando el porcentaje de identidad con el tiempo (millones de años)

Estructura

Gene

El gen FAM78B se encuentra en la cadena con sentido (negativa) del cromosoma 1 en la ubicación 1q24.1 y abarca el locus cromosómico 166039271-166135909, cubriendo un total de 96.638 pares de bases a lo largo del cromosoma. El gen FAM78B tiene 2 exones en su ARNm transcrito de 1.481 pb. [ 6 ] En humanos, FAM78B está separado en dos exones que tienen 95.243 pb de intrones entre ellos. [ 7 ] El gen está altamente conservado en vertebrados (excluyendo artrópodos) y en la almeja del Pacífico y el trematodo hepático.

ARNm

Existe una isoforma que se ha identificado en humanos y está compuesta por dos exones que componen un ARNm de 1481 pb. [ 8 ]

Proteína

La proteína FAM78B tiene un peso molecular calculado de 30 kDa, tiene una mayor abundancia relativa de triptófano (W), tiene una región C-terminal más conservada, está compuesta tanto de hélice alfa como de lámina beta, y reside en el núcleo de la célula después de la transcripción [ 9 ].

Propiedades generales

La proteína FAM78B consta de 254 aminoácidos con un peso molecular predicho de 30 kDa. La proteína tiene un punto isoeléctrico de 9,6. FAM78B tiene un extremo C altamente conservado entre sus ortólogos y es pobre en histidina. [ 10 ] Los aminoácidos más conservados son ISDSDG de aa 104-110, WLVA de aa 171-175, VDP---L--R de aa 199-208 y el extremo C', pero especialmente NADQVLMW de aa 240-247.

Conservación

La secuencia de aminoácidos de FAM78B está altamente conservada en mamíferos, con una similitud de secuencia de entre el 86 % y el 100 %. Aves, ranas, mamíferos y lagartos también presentan un alto grado de similitud con la secuencia humana de FAM78B, con similitudes entre el 76 % y el 83 %. Los peces presentan una similitud de secuencia de entre el 56 % y el 66 %. El extremo C terminal es el más conservado entre las especies que contienen ortólogos, desde mamíferos hasta la almeja del Pacífico. [4]

Regulación

nivel de ARNm

Existe un sitio de unión de miRNA al que se dirige miR-24 para la secuencia CUGAGCCA en Homo sapiens, ubicado en el extremo 3' del ARNm, entre las posiciones 88 y 95 después del codón de parada (pb 167.091.390-167.091.397 en el cromosoma 1). El bucle del tallo, entre las posiciones 155 y 172 del extremo 3' del ARNm, coincide con el sitio de unión del miRNA. [ 11 ]

Nivel de proteínas

Señal de localización nuclear conservada (RPKR) de los aminoácidos 248-252.

Expresión

FAM78B se expresa generalmente de forma ubicua [ 12 ] y se expresa en gran medida en regiones del cerebro. [ 13 ]

Relevancia clínica

El gen FAM78B está correlacionado de forma estadísticamente significativa con la enfermedad renal crónica cuando existe uno de tres polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) diferentes, incluidos dos ubicados en el intrón (rs2116519 y rs4074897) y uno ubicado en la región 5' UTR (rs987131).

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000188859 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000060568 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Banco de trabajo de biología SDSC" .
  6. ↑ "NCBI Gene" .
  7. ↑ "USCS BLAT" .
  8. ↑ "NCBI Nucleotide" . 20 de noviembre de 2015.
  9. ↑ Nakai y Horton. "PSORTII" .
  10. ↑ "Banco de trabajo de biología SAPS" .
  11. ↑ "mFold" .
  12. ↑ "Atlas Genético" .
  13. ↑ "Perfiles geográficos del NCBI" .

Lecturas adicionales

  • Yamada Y, Nishida T, Ichihara S, Kato K, Fujimaki T, Oguri M, Horibe H, Yoshida T, Watanabe S, Satoh K, Aoyagi Y, Fukuda M, Sawabe M (junio de 2013). "Identificación del cromosoma 3q28 y ALPK1 como loci de susceptibilidad a la enfermedad renal crónica en japoneses mediante un estudio de asociación de todo el genoma". Revista de genética médica . 50 (6): 410–8.doi : 10.1136 / jmedgenet -2013-101518 . PMID 23539754 . S2CID 206997514 .