Hispanopedia WikiEl hiperaldosteronismo familiar es un grupo de afecciones hereditarias en las que las glándulas suprarrenales , que son pequeñas glándulas ubicadas encima de cada riñón , producen demasiada hormona aldosterona . [ 1 ] El exceso de aldosterona hace que los riñones retengan más sodio de lo normal, lo que a su vez aumenta los niveles de líquidos en el cuerpo y causa presión arterial alta . [ 1 ] Las personas con hiperaldosteronismo familiar pueden desarrollar presión arterial alta grave que frecuentemente se acompaña de niveles bajos de potasio ( hipopotasemia ), a menudo a una edad temprana. [ 1 ] Sin tratamiento, la hipertensión aumenta el riesgo de accidentes cerebrovasculares, ataques cardíacos e insuficiencia renal. [ 1 ] Existen otras formas de hiperaldosteronismo que no son hereditarias. [ 1 ]
Esta afección se hereda de forma autosómica dominante , lo que significa que una sola copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. [ 1 ] Los distintos tipos de hiperaldosteronismo familiar tienen diferentes causas genéticas. [ 1 ]
No está claro cuán comunes son estas enfermedades. [ 1 ] En conjunto, parecen representar menos del 1% de los casos de hiperaldosteronismo.
Tipos
El hiperaldosteronismo familiar se clasifica en cuatro tipos, que se distinguen por sus características clínicas y causas genéticas. [ 1 ]
Tipo I
En el hiperaldosteronismo familiar tipo I, la hipertensión generalmente aparece en la infancia o al inicio de la edad adulta y puede variar de leve a grave. [ 1 ] Este tipo se puede tratar con medicamentos esteroides llamados glucocorticoides , por lo que también se conoce como aldosteronismo corregible con glucocorticoides (ARG). [ 1 ]
Tipo II
En el hiperaldosteronismo familiar tipo II, la hipertensión suele aparecer en la edad adulta temprana o media y no mejora con el tratamiento con glucocorticoides. [ 1 ]
Tipo III
En la mayoría de los casos de hiperaldosteronismo familiar tipo III, las glándulas suprarrenales se agrandan hasta seis veces su tamaño normal. [ 1 ] Estas personas afectadas presentan hipertensión grave que comienza en la infancia. [ 1 ] La hipertensión es difícil de tratar y a menudo provoca daños en órganos como el corazón y los riñones. [ 1 ] En raras ocasiones, las personas con hiperaldosteronismo tipo III presentan síntomas más leves, con hipertensión tratable y sin agrandamiento de las glándulas suprarrenales. [ 1 ]
Tipo IV
El hiperaldosteronismo familiar tipo IV se describió por primera vez en 2015. La edad de inicio es variable. [ 2 ]
Causa
Esta afección se hereda de forma autosómica dominante , lo que significa que una sola copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. Los distintos tipos de hiperaldosteronismo familiar tienen diferentes causas genéticas. El hiperaldosteronismo familiar tipo I se debe a la unión anormal (fusión) de dos genes similares llamados CYP11B1 y CYP11B2, que se encuentran muy cerca uno del otro en el cromosoma 8. Estos genes proporcionan las instrucciones para la producción de dos enzimas que se encuentran en las glándulas suprarrenales. [ 1 ]
El gen CYP11B1 proporciona las instrucciones para la producción de una enzima llamada 11-beta-hidroxilasa. Esta enzima ayuda a producir las hormonas cortisol y corticosterona. El gen CYP11B2 proporciona las instrucciones para la producción de otra enzima llamada aldosterona sintasa, que ayuda a producir aldosterona. Cuando los genes CYP11B1 y CYP11B2 se fusionan de forma anómala, se produce un exceso de aldosterona sintasa. Esta sobreproducción provoca que las glándulas suprarrenales produzcan un exceso de aldosterona, lo que da lugar a los signos y síntomas del hiperaldosteronismo familiar tipo I. [ 1 ]
El hiperaldosteronismo familiar tipo III es causado por mutaciones en el gen KCNJ5. Este gen proporciona las instrucciones para la producción de una proteína que funciona como canal de potasio, transportando iones de potasio con carga positiva hacia dentro y hacia fuera de las células. En las glándulas suprarrenales, se cree que el flujo de iones a través de los canales de potasio producidos por el gen KCNJ5 ayuda a regular la producción de aldosterona. Es probable que las mutaciones en el gen KCNJ5 den lugar a la producción de canales de potasio menos selectivos, permitiendo el paso de otros iones (principalmente sodio). Este flujo iónico anormal activa procesos bioquímicos (vías metabólicas) que conducen a una mayor producción de aldosterona, causando la hipertensión asociada al hiperaldosteronismo familiar tipo III. [ 1 ]
Se desconoce la causa genética del hiperaldosteronismo familiar tipo II. [ 1 ]
Véase también
El hiperaldosteronismo familiar tipo IV es causado por mutaciones patogénicas en el canal de calcio dependiente de voltaje (Ca v 3.2) que está codificado por el gen CACNA1H. [ 2 ]
Referencias
- 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 "Hiperaldosteronismo familiar" . Genetics home reference . Abril de 2014. Consultado el 8 de abril de 2015 .
- 1 2 Mulatero, P; Scholl, UI; Fardella, CE; Charmandari, E; Januszewicz, A; Reincke, M; Gomez-Sanchez, CE; Stowasser, M; Dekkers, OM (30 de marzo de 2024). "Hiperaldosteronismo familiar: una guía de práctica clínica de la Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Endocrinas Raras" . European Journal of Endocrinology . 190 (4): G1– G14. doi : 10.1093/ejendo/lvae041 . hdl : 1887/4212283 . PMID 38571460 .
Enlaces externos
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos (), que es de dominio público .
- Enfermedades endocrinas