Trastorno del espectro alcohólico fetal

Los trastornos del espectro alcohólico fetal ( TEAF ) son un grupo de afecciones que pueden ocurrir en una persona expuesta al alcohol durante la gestación . ^{[ 1 ]} Los TEAF afectan a 7,7 de cada 1000 personas en todo el mundo, ^{[ 9 ]} pero se diagnostican erróneamente y se subdiagnostican con frecuencia. ^{[ 10 ]}

Las distintas formas de la afección (en orden de mayor a menor gravedad) son: síndrome alcohólico fetal ( SAF ), síndrome alcohólico fetal parcial ( SAFp ), trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol ( ARND ) ^{[ 1 ]} y trastorno neuroconductual asociado a la exposición prenatal al alcohol ( ND-PAE ) ^{[ 11 ]} . Otros términos utilizados son efectos alcohólicos fetales (EAF), efectos alcohólicos fetales parciales (EAFP), defectos congénitos relacionados con el alcohol (ARBD) ^{[ 1 ] [ 12 ]} y encefalopatía estática [ ^{13 ] ,} pero estos términos han caído en desuso y ya no se consideran parte del espectro ^{[ 14 ] .}

No todos los bebés expuestos al alcohol en el útero presentarán un trastorno del espectro alcohólico fetal (TEAF) detectable o complicaciones durante el embarazo. El riesgo de TEAF aumenta con la cantidad consumida, la frecuencia de consumo y la duración del consumo de alcohol durante el embarazo, especialmente el consumo excesivo ocasional . La variabilidad observada en los resultados del consumo de alcohol durante el embarazo no se comprende del todo. El diagnóstico se basa en una evaluación del crecimiento, los rasgos faciales, el sistema nervioso central y la exposición al alcohol por parte de un equipo multidisciplinario de profesionales. Los principales criterios para el diagnóstico de TEAF son el daño al sistema nervioso y la exposición al alcohol, incluyendo el síndrome alcohólico fetal (SAF) malformaciones congénitas de los labios y deficiencia del crecimiento. El TEAF a menudo se diagnostica erróneamente como TDAH o coexiste con él.

Casi todos los expertos recomiendan que la madre se abstenga de consumir alcohol durante el embarazo para prevenir los trastornos del espectro alcohólico fetal (TEAF). Dado que la mujer puede no ser consciente de que ha concebido hasta varias semanas después, también se recomienda la abstención al intentar concebir. Si bien no existe cura conocida para esta afección, el tratamiento puede mejorar los resultados. Las necesidades de tratamiento varían, pero incluyen medicamentos psicoactivos, intervenciones conductuales, alojamiento adaptado, gestión de casos y recursos públicos.

Los signos clave del síndrome de alcoholismo fetal (SAF) necesarios para el diagnóstico incluyen:

• Deficiencia de crecimiento o falta de desarrollo : crecimiento fetal lento, bajo peso o estatura al nacer, circunferencia de la cabeza pequeña ( microcefalia ) ^{[ 15 ] [ a ]}
• Malformaciones congénitas de los labios : longitud corta de la fisura palpebral , filtrum liso y labio superior delgado. ^{[ 16 ] [ b ]}
• Daño del sistema nervioso: Deterioro neurológico estructural o funcional clínicamente significativo ^{[ c ]}

Popova et al. identificaron 428 afecciones de la CIE-10 como coexistentes en individuos con SAF. Excluyendo las afecciones utilizadas en el diagnóstico de SAF, las afecciones coexistentes con una prevalencia del 50 % o superior incluyen: ^{[ 17 ]}

• Trastorno de conducta , problemas de comportamiento, comportamiento disruptivo o impulsividad ^{[ d ]}
• Trastorno del desarrollo del lenguaje ^{[ e ]}
• Pérdida auditiva ^{[ f ]}
• Discapacidad visual , incluyendo ceguera o astigmatismo ^{[ g ]}
• Retraso del desarrollo, trastorno cognitivo o deficiencia mental ^{[ h ]}
• Parto prematuro ^{[ i ]}
• Dependencia de sustancias ^{[ j ]}
• Malformación congénita de la retina ^{[ k ]}
• Fusión congénita de las vértebras cervicales o fusión de la columna cervical ^{[ l ]}
• Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) o cualquier otro tipo de alteración de la atención ^{[ m ].}
• Aberturas oculares pequeñas ( blefarofimosis ), ^{[ n ]} o una distancia anormalmente aumentada entre los ojos, o ambas ( hipertelorismo ) ^{[ o ]}

Otras afecciones del SAF son expresiones parciales del SAF, donde el sistema nervioso central muestra déficits clínicos. En estas otras afecciones del SAF, un individuo puede tener un mayor riesgo de resultados adversos porque hay daño cerebral sin señales visuales asociadas de crecimiento deficiente o la "cara de SAF" que normalmente desencadenaría una evaluación del SAF. Estas personas pueden ser diagnosticadas erróneamente con trastornos de salud mental primarios como TDAH o trastorno negativista desafiante sin comprender que el daño cerebral es la causa subyacente de estos trastornos, lo que requiere un paradigma de tratamiento diferente al de los trastornos de salud mental típicos. Si bien otras afecciones del SAF pueden no estar incluidas aún como diagnóstico en la CIE o el DSM-IV-TR , no obstante, representan un deterioro significativo en el comportamiento funcional debido al daño cerebral subyacente. ^{[ 18 ]} Muchas indicaciones de los trastornos del espectro alcohólico fetal son del desarrollo. Por lo tanto, aunque un niño pueda parecer "normal" al nacer, las discapacidades intelectuales causadas por el alcohol antes del nacimiento pueden no aparecer hasta que el niño comience la escuela. ^{[ 19 ]}

En términos más generales, el consumo de alcohol durante el embarazo también se asocia con: ^{[ 1 ] [ 20 ]}

• Discapacidad intelectual, tanto en las mediciones generales de CI como en muchas pruebas funcionales ^{[ 21 ].}
• Mortalidad fetal, como el aborto espontáneo ( aborto espontáneo ), la muerte fetal , ^{[ 22 ]} y el síndrome de muerte súbita del lactante ^{[ 23 ]}
• Violencia doméstica y daño potencial al bebé ^{[ 22 ]}
• Problemas de sueño y succión en bebés ^{[ 24 ]}
• Corazón: Un soplo cardíaco que suele desaparecer al año de edad. Comunicación interventricular , comunicación interauricular , tetralogía de Fallot , coartación de la aorta o disfunción del ritmo cardíaco .
• Huesos: Anomalías articulares que incluyen posición y función anormales, patrones alterados de los pliegues palmares , falanges distales pequeñas y uñas del quinto dedo pequeñas.
• Riñones: Riñones en herradura , aplásicos, displásicos o hipoplásicos .
• Ojos: Estrabismo , hipoplasia del nervio óptico ^{[ 25 ]} (que puede causar sensibilidad a la luz , disminución de la agudeza visual o movimientos oculares involuntarios).
• Labio leporino con o sin paladar hendido : Se sabe que el alcohol es un antagonista del ácido fólico, y el paladar y el labio del bebé se desarrollan durante el primer trimestre del embarazo (las primeras 12 semanas). El consumo excesivo de alcohol y el consumo compulsivo durante este período se han relacionado con hendiduras orofaciales. ^{[ 26 ]}
• Problemas ocasionales: ptosis palpebral, microftalmia, cuello palmeado, cuello corto, sinostosis radiocubital , espina bífida e hidrocefalia .

El alcohol también puede perjudicar la fertilidad de las mujeres que planean un embarazo. Los efectos adversos del alcohol pueden provocar desnutrición, convulsiones, vómitos y deshidratación. La madre puede sufrir ansiedad y depresión, lo que puede derivar en maltrato o negligencia infantil. También se ha observado que cuando la madre embarazada deja de consumir alcohol, sus efectos se hacen visibles en el bebé. El bebé permanece irritable, llora con frecuencia, no duerme bien, se debilita su capacidad de succión y aumenta su hambre. ^{[ 27 ]}

En 2019, un estudio encontró que las personas con FASD tienen un mayor riesgo de hipertensión independientemente de la raza/etnia y la obesidad. ^{[ 28 ]}

Los trastornos del espectro alcohólico fetal son causados ​​por la exposición al alcohol durante el desarrollo gestacional. ^{[ 1 ]} Si un individuo no estuvo expuesto al alcohol antes del nacimiento, no tendrá SAF. ^{[ 29 ]} Sin embargo, no todos los bebés expuestos al alcohol en el útero tendrán SAF detectable, SAF o complicaciones del embarazo. ^{[ 30 ]}

No se ha establecido un nivel seguro de exposición fetal al alcohol. ^{[ 31 ]} Debido a que el alcohol es un teratógeno conocido , se considera poco ético realizar ensayos controlados aleatorios en mujeres embarazadas para determinar los efectos tóxicos precisos del alcohol. ^{[ 32 ]} Entre las mujeres que consumen cualquier cantidad de alcohol durante el embarazo, el riesgo de dar a luz a un niño con FASD es de aproximadamente el 15%, y a un niño con FAS de aproximadamente el 1,5%. Beber 2 bebidas estándar al día, o 6 bebidas estándar en un corto tiempo, conlleva un riesgo del 4,3% de un nacimiento con FAS (es decir, una de cada 23 mujeres embarazadas que beben mucho dará a luz a un niño con FAS). Además, las anomalías congénitas relacionadas con el alcohol ocurren con una incidencia de aproximadamente una de cada 67 mujeres que beben alcohol durante el embarazo. ^{[ 30 ]} Entre las madres que tienen un trastorno por consumo de alcohol, se estima que un tercio de sus hijos tienen FAS. ^{[ 33 ]} La varianza observada en los resultados del consumo de alcohol durante el embarazo es poco comprendida. Los factores agravantes pueden incluir bajo peso materno, ^{[ 34 ]} edad materna avanzada , tabaquismo , mala alimentación, ^{[ 35 ] [ 36 ]} genética y factores de riesgo social. ^{[ 37 ]}

El riesgo de FASD aumenta con la cantidad consumida, la frecuencia de consumo y una mayor duración del consumo de alcohol durante el embarazo. ^{[ 37 ] [ 36 ] [ 38 ]} La concentración de alcohol en sangre se ha identificado como un factor relevante. ^{[ 39 ]} Todas las formas de alcohol, como la cerveza, el vino y los licores, presentan un riesgo similar. ^{[ 40 ]} El consumo excesivo de alcohol aumenta las probabilidades y la gravedad del FASD hasta tal punto que Svetlana Popova ha afirmado que "el consumo excesivo de alcohol es la causa directa del FAS o FASD". ^{[ 41 ]} Pequeñas cantidades de alcohol pueden no causar una apariencia anormal, sin embargo, pequeñas cantidades de consumo de alcohol durante el embarazo pueden causar problemas de comportamiento y también aumentan el riesgo de aborto espontáneo. ^{[ 42 ] [ 33 ] [ 43 ] [ 44 ]} Los estudios cuasiexperimentales proporcionan evidencia moderadamente fuerte de que la exposición prenatal al alcohol causa resultados cognitivos perjudiciales y cierta evidencia de reducción del peso al nacer, aunque ningún estudio fue calificado completamente con bajo riesgo de sesgo y la cantidad de estudios fue limitada. ^{[ 45 ]}

La evidencia es inconsistente y contradictoria con respecto a los efectos del consumo de alcohol bajo a moderado, por ejemplo, menos de 12 gramos de etanol por día. ^{[ 46 ]} Muchos estudios no encuentran un efecto significativo, pero algunos encuentran asociaciones beneficiosas y otros encuentran asociaciones perjudiciales, incluso en los mismos resultados. El resumen de los estudios por país muestra cierta similitud en los resultados, debido al uso de las mismas fuentes de datos. La definición de consumo bajo de alcohol varía significativamente entre los estudios y a menudo no incorpora todos los aspectos de tiempo, dosis y duración. El sesgo de recuerdo y los factores socioeconómicos y psicosociales se han controlado en la mayoría de los estudios, pero es probable que aún exista confusión residual debido a factores faltantes y variación en los métodos, y que sea mayor que cualquier efecto observado. ^{[ 47 ] [ 48 ] [ 33 ] [ 49 ] [ 24 ] [ 20 ]}

Los padres que consumen alcohol antes de la concepción pueden contribuir al SAF mediante la modificación epigenética a largo plazo del esperma paterno, ^{[ 50 ]} pero esto ha sido cuestionado; la evidencia de que pueda causar SAF completo no es concluyente. ^{[ 33 ]}

Casi todos los expertos recomiendan que la madre se abstenga del consumo de alcohol durante el embarazo para prevenir los SAF. ^{[ 4 ] [ 14 ] [ 51 ]} Una mujer embarazada puede no darse cuenta de que ha concebido hasta varias semanas después del embarazo, por lo que también se recomienda abstenerse del alcohol mientras intenta quedar embarazada. ^{[ 52 ]} Las recomendaciones de abstenerse del alcohol durante el embarazo y mientras intenta quedar embarazada han sido hechas por el Cirujano General de los Estados Unidos , ^{[ 53 ] [ 52 ]} los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, ^{[ 24 ]} el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos, la Academia Estadounidense de Pediatría , ^{[ 40 ]} la Organización Mundial de la Salud , ^{[ 54 ]} el Instituto Nacional de Salud y Excelencia Clínica del Reino Unido , ^{[ 55 ]} y muchos otros. ^{[ 40 ]} En los Estados Unidos, la legislación federal ha exigido que se coloquen etiquetas de advertencia en todos los envases de bebidas alcohólicas desde 1988 bajo la Ley de Etiquetado de Bebidas Alcohólicas . ^{[ 56 ]}

Las perspectivas de defensa más actuales alientan a las personas y los sistemas a abordar el SAF con intervenciones y apoyo para las personas que ya viven con SAF. Centrarse en la prevención a menudo solo estigmatiza aún más a las personas con SAF y a sus padres biológicos. Los defensores dicen que si una persona apoya a las personas que actualmente viven con SAF, entonces esa persona está difundiendo la conciencia necesaria para los esfuerzos de prevención exitosos; "La intervención es prevención". Muchos determinantes sociales de la salud impactan los efectos de la EAF: ^{[ 57 ]}

• Genética
• Pobreza/Acceso a alimentos nutritivos
• Desnutrición
• Redes de apoyo social deficientes
• Falta de autonomía personal
• Acceso a la atención médica
• Traumas generacionales y socioculturales
• Acceso a la atención y el tratamiento de salud mental.

Las mujeres pueden experimentar síntomas graves que acompañan a la abstinencia de alcohol durante el embarazo. Según la Organización Mundial de la Salud, estos síntomas pueden tratarse durante el embarazo con el uso breve de tranquilizantes benzodiazepínicos . ^{[ 22 ]} Actualmente, la FDA ha aprobado tres medicamentos —naltrexona, acamprosato y disulfiram— para el tratamiento del trastorno por consumo de alcohol (TCA). Sin embargo, no existen datos suficientes sobre la seguridad de estos medicamentos en mujeres embarazadas. ^{[ 58 ]}

• La naltrexona es un antagonista opioide no selectivo que se utiliza para tratar el trastorno por consumo de alcohol y el trastorno por consumo de opioides . ^{[ 59 ]} Actualmente se desconocen los efectos a largo plazo de la naltrexona en el feto. ^{[ 60 ]} Estudios en animales muestran que la administración de naltrexona durante el embarazo aumenta la incidencia de pérdida fetal temprana; sin embargo, no hay datos suficientes disponibles para determinar en qué medida esto representa un riesgo en mujeres embarazadas. ^{[ 61 ]}
• El acamprosato actúa como antagonista de los receptores NMDA y glutamato , y como agonista de los receptores GABA _A , aunque su mecanismo molecular no se comprende completamente. El acamprosato es eficaz para prevenir la recaída en el consumo de alcohol durante la abstinencia. ^{[ 59 ]} Sin embargo, datos en animales sugieren que el acamprosato puede tener posibles efectos teratogénicos en fetos. ^{[ 58 ]}
• El disulfiram previene las recaídas al bloquear el metabolismo del acetaldehído tras el consumo de alcohol, que provoca dolor de cabeza, náuseas y vómitos. ^{[ 59 ]} Algunas evidencias sugieren que el uso de disulfiram durante el primer trimestre se asocia con un mayor riesgo de malformaciones congénitas como defectos de reducción y paladar hendido . ^{[ 60 ]} Además, los efectos del disulfiram pueden incluir hipertensión, que puede ser perjudicial tanto para la mujer embarazada como para el feto. ^{[ 58 ]}

Las directrices de la Asociación Estadounidense de Psiquiatría recomiendan no utilizar medicamentos para tratar el trastorno por consumo de alcohol en mujeres embarazadas, excepto en casos de abstinencia aguda de alcohol u otras afecciones coexistentes. ^{[ 62 ]} En cambio, generalmente se prefieren las intervenciones conductuales como tratamientos para mujeres embarazadas con trastorno por consumo de alcohol. Los medicamentos solo deben utilizarse en mujeres embarazadas después de considerar cuidadosamente los riesgos y daños potenciales de los medicamentos frente a los beneficios de la abstinencia de alcohol. ^{[ 58 ]}

Después de que una mujer embarazada consume alcohol, este atraviesa la placenta y el cordón umbilical hasta el feto en desarrollo. El alcohol se metaboliza lentamente en el feto y permanece allí durante mucho tiempo en comparación con un adulto. ^{[ 63 ] [ 39 ]} Un feto humano parece estar en triple riesgo por el consumo materno de alcohol: ^{[ 64 ] [ 65 ]}

1. La placenta permite la entrada libre de etanol y metabolitos tóxicos como el acetaldehído al compartimento fetal. La denominada barrera placentaria es prácticamente inexistente en lo que respecta al etanol.
2. El sistema nervioso fetal en desarrollo parece ser particularmente sensible a la toxicidad del etanol. Esta interfiere con la proliferación, la diferenciación, la migración neuronal, el crecimiento axonal, la integración y el ajuste fino de la red sináptica. En resumen, todos los procesos principales del sistema nervioso central en desarrollo parecen verse comprometidos.
3. Los tejidos fetales difieren notablemente de los tejidos adultos en su función y propósito. Por ejemplo, el principal órgano desintoxicante en los adultos es el hígado , mientras que el hígado fetal es incapaz de desintoxicar el etanol, ya que las enzimas ADH y ALDH aún no se han expresado en esta etapa temprana. Hasta el término del embarazo, los tejidos fetales carecen de una capacidad significativa para la desintoxicación del etanol, y el feto permanece expuesto al etanol en el líquido amniótico durante periodos mucho más prolongados que el tiempo de degradación del etanol en la circulación materna. La falta de cantidades significativas de ADH y ALDH implica que los tejidos fetales presentan cantidades mucho menores de enzimas antioxidantes, como la SOD , las glutatión transferasas y las glutatión peroxidasas , lo que resulta en una protección antioxidante mucho menos eficaz.

Aunque se sabe que el alcohol es un teratógeno (que causa defectos congénitos), se desconocen los mecanismos biológicos exactos del desarrollo del SAF o del SAF. Sin embargo, estudios clínicos y en animales han identificado un amplio espectro de vías a través de las cuales el alcohol materno puede afectar negativamente el resultado del embarazo. Es difícil llegar a conclusiones claras con validez universal, ya que diferentes grupos étnicos muestran un considerable polimorfismo genético para las enzimas hepáticas responsables de la desintoxicación del etanol. ^{[ 66 ]} Los exámenes genéticos han revelado un continuo de efectos moleculares de larga duración que no solo dependen del momento de la exposición, sino también de la dosis; incluso cantidades moderadas pueden causar alteraciones. ^{[ 67 ]} Además, el etanol puede alterar el desarrollo fetal al interferir con la señalización del ácido retinoico , ya que el acetaldehído puede competir con el retinaldehído e impedir su oxidación a ácido retinoico. ^{[ 68 ]}

Los diferentes sistemas corporales del lactante crecen, maduran y se desarrollan en momentos específicos durante la gestación. El efecto del consumo de alcohol difiere durante cada una de estas etapas del desarrollo: ^{[ 19 ]}

• Desde la concepción hasta la tercera semana, los sistemas y órganos más susceptibles son el cerebro, la médula espinal y el corazón. Los efectos del consumo de alcohol al inicio del embarazo pueden provocar defectos en estos sistemas y órganos. ^{[ 19 ]}
• Durante la tercera semana, el alcohol también puede dañar el sistema nervioso central del feto. ^{[ 69 ]}
• Durante la cuarta semana de gestación, se forman las extremidades, y es en este momento cuando el alcohol puede afectar el desarrollo de brazos, piernas, dedos de las manos y de los pies. Los ojos y los oídos también se forman durante la cuarta semana y son más susceptibles a los efectos del alcohol. ^{[ 19 ]}
• En la sexta semana de gestación, los dientes y el paladar se están formando, y el consumo de alcohol en este momento afectará a estas estructuras. El consumo de alcohol durante este periodo es responsable de muchas de las características faciales del síndrome alcohólico fetal. ^{[ 19 ]}
• Durante la duodécima semana, la exposición frecuente al alcohol puede afectar negativamente el desarrollo cerebral, lo que repercute en las habilidades cognitivas, de aprendizaje y conductuales antes del nacimiento. ^{[ 69 ]}
• En la semana 20 de gestación, la formación de órganos y sistemas orgánicos está bien desarrollada. El lactante aún es susceptible a los efectos dañinos del alcohol. ^{[ 19 ]}
• La exposición al etanol durante el segundo trimestre reduce los niveles nutricionales y puede afectar el funcionamiento del sistema endocrino tanto del feto como de la madre. Esto se debe a que se reduce el flujo sanguíneo a través de la arteria umbilical hacia el cerebro fetal. ^{[ 70 ]}

Los trastornos del espectro alcohólico fetal abarcan una gama de problemas físicos y del neurodesarrollo que pueden resultar de la exposición prenatal al alcohol. El diagnóstico se basa en los signos y síntomas de la persona y en la evidencia del consumo de alcohol. ^{[ 1 ]} Actualmente se reconocen los siguientes diagnósticos de trastornos del espectro alcohólico fetal:

• Síndrome de alcoholismo fetal (SAF) ^{[ 1 ]}
• El síndrome de alcoholismo fetal parcial (SAFp) se refiere a individuos con antecedentes conocidos o altamente sospechados de exposición prenatal al alcohol que presentan déficits físicos y del neurodesarrollo relacionados con el alcohol que no cumplen con todos los criterios para el SAF. ^{[ 23 ]}
• Trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol (ARND) ^{[ 23 ] [ 1 ]}
• Trastorno neuroconductual asociado a la exposición prenatal al alcohol (ND-PAE) ^{[ 1 ]}

A partir de 2016, la Agencia Sueca de Evaluación de Tecnologías Sanitarias y Servicios Sociales solo acepta el SAF como diagnóstico, considerando que la evidencia es inconclusa para otros tipos. La agencia opina que no está claro si la identificación de una condición relacionada con el SAF beneficia a la persona diagnosticada. ^{[ 71 ]}

Actualmente, en Norteamérica se han desarrollado cuatro sistemas de diagnóstico del SAF que diagnostican el SAF y otras afecciones relacionadas con el SAF:

• Las directrices del Instituto de Medicina para el SAF, el primer sistema para estandarizar los diagnósticos de individuos con exposición prenatal al alcohol; ^{[ 20 ]}
• El "Código de diagnóstico de 4 dígitos" de la Universidad de Washington , que clasifica las cuatro características clave del FASD en una escala Likert del uno al cuatro y produce 256 códigos descriptivos que se pueden categorizar en 22 categorías clínicas distintas, que van desde el FAS hasta la ausencia de hallazgos; ^{[ 72 ]}
• Las "Directrices para la derivación y el diagnóstico del síndrome de alcoholismo fetal" de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades , que establecieron un consenso sobre el diagnóstico del SAF en los EE. UU., pero aplazaron el tratamiento de otras afecciones del SAF; ^{[ 73 ]} y
• Directrices canadienses para el diagnóstico del SAF, que establecieron criterios para diagnosticar el SAF en Canadá y armonizaron la mayoría de las diferencias entre los sistemas del IOM y de la Universidad de Washington. ^{[ 2 ]}

Cada sistema de diagnóstico requiere una evaluación de cuatro características clave: crecimiento, rasgos faciales, sistema nervioso central y exposición al alcohol. Para determinar cualquier condición del SAF, es necesaria una evaluación multidisciplinaria para evaluar cada una de las cuatro características clave. Generalmente, un médico capacitado determinará la deficiencia de crecimiento y los rasgos faciales del SAF. Si bien un médico calificado también puede evaluar anomalías estructurales del sistema nervioso central o problemas neurológicos, por lo general el daño al sistema nervioso central se determina mediante evaluaciones psicológicas , del habla y del lenguaje , y de terapia ocupacional para determinar deficiencias clínicamente significativas en tres o más de los Diez Dominios Cerebrales. ^{[ 74 ]} El riesgo de exposición prenatal al alcohol puede ser evaluado por un médico calificado, un psicólogo , un trabajador social o un consejero de salud química. Estos profesionales trabajan juntos como un equipo para evaluar e interpretar los datos de cada característica clave y desarrollar un informe integrador y multidisciplinario para diagnosticar el SAF (u otras condiciones del SAF) en un individuo. ^{[ 75 ]}

Se requiere un resultado positivo en las cuatro características para un diagnóstico de SAF, y los cuatro sistemas de diagnóstico coinciden esencialmente en los criterios para el síndrome de alcoholismo fetal (SAF). Sin embargo, existen diferencias entre los sistemas cuando no se cumplen todos los criterios para el SAF. La exposición prenatal al alcohol y el daño al sistema nervioso central son los elementos críticos del espectro del SAF, y un resultado positivo en estas dos características es suficiente para un diagnóstico de SAF en todos los sistemas de SAF. ^{[ 76 ]} Pero diferentes investigadores y sistemas pueden usar una amplia variedad de terminología para describir la condición de SAF de un individuo, ya que la nomenclatura aún está en evolución. La mayoría de las personas con déficits resultantes de la exposición prenatal al alcohol no expresan todas las características del SAF y se clasifican en otras condiciones de SAF. ^{[ 20 ]} Las guías canadienses recomiendan la evaluación y el enfoque descriptivo del "Código de diagnóstico de 4 dígitos" para cada característica clave del SAF y la terminología del IOM en categorías de diagnóstico, excepto el ARBD. ^{[ 2 ]}

La condición más grave se llama Síndrome de Alcoholismo Fetal (SAF), ^{[ 1 ]} que se refiere a individuos que tienen un conjunto específico de defectos congénitos y trastornos del neurodesarrollo característicos del diagnóstico. ^{[ 23 ]} Se deben cumplir completamente los siguientes criterios para un diagnóstico de SAF: ^{[ 2 ] [ 20 ] [ 72 ] [ 73 ]}

1. Altura o peso prenatal o postnatal (o ambos) en o por debajo del percentil 10 ^{[ 15 ]}
2. Las tres características faciales del SAF están presentes ^{[ 16 ].}
3. Alteración estructural, neurológica o funcional clínicamente significativa del sistema nervioso central.
4. Exposición prenatal al alcohol confirmada o desconocida

El SAF es la única expresión del SAF que ha obtenido consenso entre los expertos para convertirse en un diagnóstico oficial de la CIE-9 y la CIE-10 .

El SAF parcial (SAFp) se conocía anteriormente como SAF atípico en la edición de 1997 del "Código de diagnóstico de 4 dígitos". Las personas con SAFp tienen antecedentes confirmados de exposición prenatal al alcohol, pero pueden carecer de deficiencia del crecimiento o de los estigmas faciales completos. El daño al sistema nervioso central está presente al mismo nivel que en el SAF. Estas personas tienen las mismas discapacidades funcionales, pero su apariencia es menos similar a la del SAF. ^{[ 77 ]}

Para un diagnóstico de SAF parcial, deben cumplirse plenamente los siguientes criterios: ^{[ 2 ] [ 20 ] [ 72 ]}

1. Dos o tres rasgos faciales del SAF presentes ^{[ 16 ]}
2. Deterioro estructural, neurológico o funcional clínicamente significativo en tres o más de los Diez Dominios Cerebrales ^{[ 74 ]}
3. Exposición prenatal al alcohol confirmada

El crecimiento o la estatura pueden variar desde normales hasta deficientes. ^{[ 15 ]}

El trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol (ARND) es el diagnóstico específico del tipo no dismórfico de FASD, donde se observa la mayoría de los síntomas. ^{[ 78 ]} El Instituto de Medicina sugirió inicialmente este diagnóstico para reemplazar los términos FAE (efectos del alcohol fetal). Se centra en el daño al sistema nervioso central, en lugar de la deficiencia del crecimiento o las características faciales del SAF. Las guías canadienses también utilizan este diagnóstico y los mismos criterios. Si bien el "Código de diagnóstico de 4 dígitos" incluye estos criterios para tres de sus categorías diagnósticas, se refiere a esta condición como encefalopatía estática . Sin embargo, los efectos conductuales del ARND no son necesariamente exclusivos del alcohol, por lo que el uso del término debe estar dentro del contexto de una exposición prenatal al alcohol confirmada. ^{[ 14 ]} El ARND puede estar ganando aceptación sobre los términos FAE y ARBD para describir las condiciones del SAF con anomalías del sistema nervioso central o anomalías conductuales o cognitivas, o ambas, debido a la exposición prenatal al alcohol sin tener en cuenta la deficiencia del crecimiento o las características faciales del SAF. ^{[ 14 ] [ 79 ]}

Para un diagnóstico de ARND o encefalopatía estática, deben cumplirse plenamente los siguientes criterios: ^{[ 2 ] [ 20 ] [ 72 ]}

1. Rasgos faciales FAS mínimos o inexistentes presentes ^{[ 16 ]}
2. Deterioro estructural, neurológico o funcional clínicamente significativo en tres o más de los Diez Dominios Cerebrales ^{[ 74 ]}
3. Exposición prenatal al alcohol confirmada

El crecimiento o la estatura pueden variar desde normales hasta mínimamente deficientes. ^{[ 15 ]}

El trastorno neuroconductual asociado a la exposición prenatal al alcohol (ND-PAE) es el término general que engloba los síntomas psiquiátricos, conductuales y neurológicos de todos los trastornos del espectro alcohólico fetal (TEAF). Se introdujo en el DSM-5 como una " condición para estudio posterior " y como una condición específica dentro de "otros trastornos del neurodesarrollo especificados" para estudiar mejor los aspectos conductuales de todos los TEAF. ^{[ 78 ]}

En términos de FASD, la deficiencia de crecimiento se define como una estatura , peso o ambos significativamente por debajo del promedio debido a la exposición prenatal al alcohol y puede evaluarse en cualquier momento de la vida . Las mediciones de crecimiento deben ajustarse según la estatura de los padres, la edad gestacional (para un bebé prematuro ) y otras agresiones posnatales (p. ej., mala nutrición ), aunque la estatura y el peso al nacer son las mediciones preferidas. ^{[ 72 ]} Las deficiencias se documentan cuando la estatura o el peso caen en o por debajo del percentil 10 de las tablas de crecimiento estandarizadas apropiadas para la población. ^{[ 15 ]} La presentación de déficits de crecimiento puede ocurrir prenatal o posnatal, pero es más frecuente en el período posnatal. ^{[ 80 ]}

Los criterios para el FASD son los menos específicos en el sistema de diagnóstico del Instituto de Medicina (IOM) ("bajo peso al nacer..., desaceleración del peso no debida a la nutrición..., [o] peso bajo desproporcionado a la altura" pág. 4 del resumen ejecutivo), ^{[ 20 ]} mientras que los CDC utilizan el percentil 10 como punto de corte para determinar la deficiencia de crecimiento. ^{[ 73 ]} El "Código de diagnóstico de 4 dígitos" permite gradaciones de rango medio en la deficiencia de crecimiento (entre los percentiles 3 y 10) y deficiencia de crecimiento grave en o por debajo del percentil 3. ^{[ 72 ]} La deficiencia de crecimiento (en niveles graves, moderados o leves) contribuye a los diagnósticos de FAS y pFAS, pero no a ARND o encefalopatía estática.

El "Código de diagnóstico de 4 dígitos" de 2004 clasifica la deficiencia de crecimiento de la siguiente manera: ^{[ 72 ]}

• Grave: Estatura y peso iguales o inferiores al percentil 3.
• Moderado: La estatura o el peso se encuentran en o por debajo del percentil 3, pero no ambos.
• Leve: La estatura, el peso o ambos se encuentran entre el percentil 3 y el 10.
• Ninguno: Tanto la altura como el peso están por encima del percentil 10.

En los estudios iniciales que describieron el SAF, la deficiencia de crecimiento era un requisito para la inclusión en los estudios; por lo tanto, todas las personas originales con SAF tenían deficiencia de crecimiento como un artefacto de las características de muestreo utilizadas para establecer los criterios para el síndrome. Es decir, la deficiencia de crecimiento es una característica clave del SAF porque la deficiencia de crecimiento fue un criterio de inclusión en el estudio que definió el SAF. La deficiencia de crecimiento puede ser menos crítica para comprender las discapacidades del SAF que las secuelas neuroconductuales del daño cerebral. ^{[ 20 ]} Las directrices canadienses actualizadas en 2016 eliminaron el crecimiento como criterio diagnóstico. ^{[ 81 ]}

En individuos con SAF, suelen observarse varias anomalías craneofaciales características. ^{[ 82 ]} La presencia de rasgos faciales del SAF indica daño cerebral , aunque este también puede existir en su ausencia. Se cree que los rasgos faciales del SAF (y la mayoría de las demás deformidades visibles, pero no diagnósticas) se originan principalmente entre la décima y la vigésima semana de gestación. ^{[ 83 ]}

Los refinamientos en los criterios diagnósticos desde 1975 han dado como resultado tres rasgos faciales distintivos y de importancia diagnóstica que distinguen el SAF de otros trastornos con características parcialmente superpuestas. ^{[ 84 ] [ 85 ]} Los tres rasgos faciales del SAF son:

• Un filtrum liso : La hendidura o surco entre la nariz y el labio superior se aplana con una mayor exposición prenatal al alcohol.
• Labio superior fino: El labio superior se adelgaza con una mayor exposición prenatal al alcohol.
• Pequeñas fisuras palpebrales : El ancho del ojo disminuye con el aumento de la exposición prenatal al alcohol.

La medición de los rasgos faciales del SAF utiliza criterios desarrollados por la Universidad de Washington . El labio y el filtrum son medidos por un médico capacitado con la Guía de Labio-Filtrum, ^{[ 86 ]} una escala Likert de cinco puntos con fotografías representativas de combinaciones de labio y filtrum que van desde normal (clasificado 1) hasta grave (clasificado 5). La longitud de la fisura palpebral (LFP) se mide en milímetros con un calibrador o una regla transparente y luego se compara con una tabla de crecimiento de la LFP, también desarrollada por la Universidad de Washington. ^{[ 16 ]}

La clasificación de los rasgos faciales del SAF es compleja porque los tres rasgos faciales distintos pueden verse afectados independientemente por el alcohol prenatal. A continuación se presenta un resumen de los criterios: ^{[ 72 ] [ 87 ]}

• Grave: Las tres características faciales se clasificaron de forma independiente como graves (labio clasificado en 4 o 5, filtrum clasificado en 4 o 5, y PFL dos o más desviaciones estándar por debajo del promedio).
• Moderado: Dos rasgos faciales clasificados como graves y un rasgo clasificado como moderado (labio o filtrum clasificado en 3, o PFL entre una y dos desviaciones estándar por debajo del promedio).
• Leve: Una clasificación leve de los rasgos faciales del SAF abarca una amplia gama de combinaciones de rasgos faciales:
  • Dos rasgos faciales fueron clasificados como graves y uno como dentro de los límites normales.
  • Un rasgo facial se clasificó como grave y dos como moderados, o
  • Un rasgo facial se consideró grave, otro moderado y otro dentro de los límites normales.
• Ninguno: Los tres rasgos faciales se encontraban dentro de los límites normales.

El daño al sistema nervioso central (SNC) es la característica principal de cualquier diagnóstico de FASD. La exposición prenatal al alcohol, que se clasifica como teratógeno , puede dañar el cerebro en un continuo de deficiencias que van desde graves hasta sutiles, dependiendo de la cantidad, el momento y la frecuencia de la exposición, así como de las predisposiciones genéticas del feto y la madre. ^{[ 20 ] [ 88 ]} Si bien las anomalías funcionales son las expresiones conductuales y cognitivas de la discapacidad FASD, el daño al SNC se puede evaluar en tres áreas: deficiencias estructurales, neurológicas y funcionales.

Los cuatro sistemas de diagnóstico permiten evaluar el daño del SNC en estas áreas, pero los criterios varían. El sistema IOM requiere deterioro estructural o neurológico para un diagnóstico de SAF, pero también permite un "patrón complejo" de anomalías funcionales para diagnosticar PFAS y ARND. ^{[ 20 ]} El "Código de diagnóstico de 4 dígitos" y las directrices de los CDC permiten un hallazgo positivo del SNC en cualquiera de las tres áreas para cualquier diagnóstico de FASD, pero las anomalías funcionales deben medirse en dos desviaciones estándar o peor en tres o más dominios funcionales para un diagnóstico de SAF, PFAS y ARND. ^{[ 72 ] [ 73 ]} El "Código de diagnóstico de 4 dígitos" también permite un diagnóstico de FASD cuando solo dos dominios funcionales se miden en dos desviaciones estándar o peor. ^{[ 72 ]} El "Código de diagnóstico de 4 dígitos" detalla aún más el grado de daño del SNC según cuatro rangos:

• Definitivo: Alteraciones estructurales o neurológicas en el síndrome alcohólico fetal o encefalopatía estática.
• Probable: Disfunción significativa de dos desviaciones estándar o peor en tres o más dominios funcionales.
• Posible: Disfunción leve a moderada de dos desviaciones estándar o peor en uno o dos dominios funcionales o, a juicio del equipo de evaluación clínica, que no se puede descartar un daño en el SNC.
• Poco probable: No hay evidencia de daño en el SNC.

Se observan anomalías estructurales del cerebro y daño físico al cerebro o a las estructuras cerebrales causado por la exposición prenatal al alcohol. Las alteraciones estructurales pueden incluir microcefalia (tamaño de cabeza pequeño) de dos o más desviaciones estándar por debajo del promedio, u otras anomalías en la estructura cerebral (por ejemplo, agenesia del cuerpo calloso , hipoplasia cerebelosa ). ^{[ 20 ]}

La microcefalia se determina comparando la circunferencia craneal (a menudo denominada circunferencia occipitofrontal u OFC) con las tablas de crecimiento de OFC correspondientes. ^{[ 15 ]} Otras alteraciones estructurales deben ser observadas mediante técnicas de imagen médica por un médico capacitado. Debido a que los procedimientos de imagen son costosos y relativamente inaccesibles para la mayoría de las personas, el diagnóstico del SAF no se realiza con frecuencia a través de alteraciones estructurales, excepto en el caso de la microcefalia.

La evidencia de una alteración estructural del SNC debido a la exposición prenatal al alcohol dará lugar a un diagnóstico de SAF, y es muy probable que existan alteraciones neurológicas y funcionales. ^{[ 2 ] [ 20 ] [ 72 ] [ 73 ]}

Durante el primer trimestre del embarazo, el alcohol interfiere con la migración y organización de las células cerebrales , lo que puede provocar deformidades estructurales o déficits en el cerebro. ^{[ 89 ]} Durante el tercer trimestre, se puede dañar el hipocampo , que interviene en la memoria, el aprendizaje, las emociones y la codificación de información visual y auditiva, lo que también puede causar alteraciones neurológicas y funcionales del SNC. ^{[ 90 ]}

Hasta el año 2002, se habían realizado 25 autopsias a bebés con diagnóstico conocido de SAF. La primera se realizó en 1973 a un bebé que falleció poco después del nacimiento. ^{[ 91 ]} El examen reveló un daño cerebral extenso, que incluía microcefalia, anomalías de migración, disgenesia del cuerpo calloso y una heterotopia leptomeníngea neuroglial masiva que cubría el hemisferio izquierdo. ^{[ 92 ]}

En 1977, Clarren describió a un segundo lactante cuya madre era bebedora compulsiva. El lactante falleció diez días después del nacimiento. La autopsia reveló hidrocefalia grave , migración neuronal anormal y un cuerpo calloso pequeño. ^{[ 92 ]} El SAF también se ha relacionado con cambios en el tronco encefálico y el cerebelo, agenesia del cuerpo calloso y la comisura anterior , errores en la migración neuronal, ausencia de bulbos olfatorios , mielomeningocele y porencefalia . ^{[ 92 ]}

Desde entonces se han identificado defectos estructurales adicionales en varias autopsias, entre ellos: ulegiria , microgiria , lesiones hipóxico-isquémicas y/o hemorrágicas debidas a accidente cerebrovascular perinatal , ventriculomegalia y atrofia cerebelosa . ^{[ 93 ]}

Cuando no se observan o no existen alteraciones estructurales, se evalúan las alteraciones neurológicas. En el contexto del síndrome alcohólico fetal (SAF), las alteraciones neurológicas son causadas por la exposición prenatal al alcohol, que provoca daño neurológico generalizado en el sistema nervioso central (SNC), el sistema nervioso periférico o el sistema nervioso autónomo . Un médico capacitado debe determinar si existe un problema neurológico, y este no debe deberse a una lesión posnatal, como meningitis , conmoción cerebral , traumatismo craneoencefálico , etc.

Los cuatro sistemas de diagnóstico muestran una concordancia virtual en sus criterios para el daño del SNC a nivel neurológico, y la evidencia de un deterioro neurológico del SNC debido a la exposición prenatal al alcohol dará como resultado un diagnóstico de SAF o SAF prenatal, y es muy probable que existan deficiencias funcionales. ^{[ 2 ] [ 20 ] [ 72 ] [ 73 ]}

Los problemas neurológicos se manifiestan como signos evidentes, o trastornos diagnosticables, como la epilepsia u otros trastornos convulsivos , o como signos sutiles. Los signos sutiles son alteraciones o síntomas neurológicos más amplios e inespecíficos, como la alteración de la motricidad fina , la hipoacusia neurosensorial , la marcha deficiente , la torpeza y la mala coordinación óculo-manual . Muchos signos sutiles tienen criterios estandarizados , mientras que otros se determinan mediante el juicio clínico. La eficacia del juicio clínico depende de la pericia del profesional, y los signos sutiles deben ser evaluados por un neurólogo pediátrico, un neuropsicólogo pediátrico o ambos.

Cuando no se observan deficiencias estructurales o neurológicas, los cuatro sistemas de diagnóstico permiten evaluar el daño del SNC debido a la exposición prenatal al alcohol en términos de deficiencias funcionales. ^{[ 2 ] [ 20 ] [ 72 ] [ 73 ]} Las deficiencias funcionales son déficits, problemas, retrasos o anomalías debido a la exposición prenatal al alcohol (en lugar de causas hereditarias o lesiones posnatales) en dominios observables y medibles relacionados con el funcionamiento diario, a menudo denominados discapacidades del desarrollo . No existe consenso sobre un patrón específico de deficiencias funcionales debido a la exposición prenatal al alcohol ^{[ 20 ]} y solo las directrices de los CDC etiquetan los retrasos del desarrollo como tales, ^{[ 73 ]} por lo que los criterios (y los diagnósticos de FASD) varían un poco entre los sistemas de diagnóstico.

Los cuatro sistemas de diagnóstico enumeran varios dominios del SNC que pueden calificar para un deterioro funcional, lo que puede determinar un diagnóstico de FASD:

• Evidencia de un patrón complejo de comportamiento o anomalías cognitivas inconsistentes con el nivel de desarrollo en los siguientes dominios del SNC: suficiente para un diagnóstico de pFAS o ARND según las directrices del IOM ^{[ 20 ].}
  • Dificultades de aprendizaje , rendimiento académico, control de impulsos , percepción social , comunicación , abstracción , habilidades matemáticas, memoria , atención , juicio
• Rendimiento en dos o más desviaciones estándar en pruebas estandarizadas en tres o más de los siguientes dominios del SNC: suficiente para un diagnóstico de FAS, pFAS o encefalopatía estática utilizando el código de diagnóstico de 4 dígitos ^{[ 72 ].}
  • Función ejecutiva , memoria , cognición, habilidades sociales/adaptativas , rendimiento académico, lenguaje , habilidades motoras , atención , nivel de actividad
• Déficits cognitivos generales (p. ej., CI ) en o por debajo del percentil 3 en pruebas estandarizadas: suficiente para un diagnóstico de SAF utilizando las directrices de los CDC ^{[ 73 ].}
• Rendimiento igual o inferior al percentil 16 en pruebas estandarizadas en tres o más de los siguientes dominios del SNC: suficiente para un diagnóstico de SAF utilizando las directrices de los CDC ^{[ 73 ].}
  • Cognición , funcionamiento ejecutivo , funcionamiento motor , problemas de atención e hiperactividad , habilidades sociales , trastorno del procesamiento sensorial , comunicación social, memoria, dificultades para responder a prácticas parentales comunes.
• Rendimiento de dos o más desviaciones estándar en pruebas estandarizadas en tres o más de los siguientes dominios del SNC: suficiente para un diagnóstico de SAF según las directrices canadienses.
  • Cognición, comunicación, rendimiento académico, memoria, funciones ejecutivas, comportamiento adaptativo, habilidades motoras, habilidades sociales, comunicación social

Un equipo experimentado en diagnóstico de trastornos del espectro alcohólico fetal (TEAF) de Minnesota ha propuesto recientemente un método para estandarizar la evaluación del daño funcional del sistema nervioso central (SNC). El marco propuesto busca armonizar las directrices del IOM, el Código de Diagnóstico de 4 Dígitos, los CDC y las directrices canadienses para la medición del daño del SNC en relación con las evaluaciones y el diagnóstico de los TEAF. Este enfoque estandarizado se denomina Diez Dominios Cerebrales y abarca aspectos de las recomendaciones de los cuatro sistemas de diagnóstico para evaluar el daño del SNC debido a la exposición prenatal al alcohol. El marco proporciona definiciones claras de disfunción cerebral, especifica los datos empíricos necesarios para un diagnóstico preciso y define consideraciones de intervención que abordan la naturaleza compleja de los TEAF con el fin de evitar discapacidades secundarias comunes. ^{[ 74 ]}

Los diez dominios cerebrales propuestos incluyen: ^{[ 74 ]}

• Logro
• Comportamiento adaptativo
• Atención
• Cognición
• Funcionamiento ejecutivo
• Idioma
• Memoria
• Habilidades motrices
• Integración multisensorial o problemas neurológicos leves
• Comunicación social ^{[ 74 ]}

El Programa de Diagnóstico de Alcoholismo Fetal (FADP) utiliza criterios no publicados del estado de Minnesota que establecen un rendimiento de 1,5 o más desviaciones estándar en pruebas estandarizadas en tres o más de los Diez Dominios Cerebrales para determinar el daño del SNC. Sin embargo, los Diez Dominios Cerebrales se pueden incorporar fácilmente a los criterios de daño del SNC de cualquiera de los cuatro sistemas de diagnóstico, ya que el marco solo propone los dominios, en lugar de los criterios de corte para el SAF. ^{[ 94 ]}

La exposición prenatal al alcohol se determina mediante una entrevista a la madre biológica u otros miembros de la familia que conozcan el consumo de alcohol de la madre durante el embarazo (si está disponible), los registros de salud prenatal (si están disponibles) y la revisión de los registros de nacimiento disponibles, los registros judiciales (si corresponde), los registros de tratamiento de dependencia química (si corresponde), los biomarcadores químicos, ^{[ 95 ]} u otras fuentes confiables.

El nivel de exposición se evalúa como exposición confirmada , exposición desconocida y ausencia confirmada de exposición según los sistemas de diagnóstico del IOM, los CDC y los sistemas de diagnóstico canadienses. El "Código de diagnóstico de 4 dígitos" distingue además la exposición confirmada como de alto riesgo y de cierto riesgo .

• Exposición confirmada: Las directrices de los CDC no mencionan el uso de información sobre la cantidad, frecuencia y momento del consumo de alcohol prenatal con fines diagnósticos. Las directrices del IOM y las canadienses profundizan en este tema, reconociendo la importancia de una exposición significativa al alcohol por consumo regular o episódico intenso para determinar, pero no ofrecen un estándar para el diagnóstico. Las directrices canadienses abordan esta falta de claridad y señalan entre paréntesis que el "consumo intenso de alcohol" se define por el Instituto Nacional sobre el Abuso del Alcohol y el Alcoholismo como cinco o más bebidas por episodio durante cinco o más días en un período de 30 días. ^{[ 96 ]} El sistema de clasificación "Código de Diagnóstico de 4 Dígitos" distingue entre niveles de exposición prenatal al alcohol como alto riesgo y cierto riesgo . Operacionaliza la exposición de alto riesgo como una concentración de alcohol en sangre (BAC) superior a 100 mg/dL administrada al menos semanalmente al principio del embarazo. Este nivel de BAC se alcanza normalmente cuando una mujer de 55 kg bebe de seis a ocho cervezas en una sola ocasión. ^{[ 72 ]}
  • Alto riesgo: Uso confirmado de alcohol durante el embarazo con niveles elevados de alcohol en sangre (100 mg/dL o más) y partos al menos semanales al principio del embarazo.
  • Cierto riesgo: Uso confirmado de alcohol durante el embarazo con un uso inferior al de alto riesgo o patrones de uso desconocidos.
• Riesgo desconocido: Consumo desconocido de alcohol durante el embarazo. Para muchos adultos adoptados y niños en hogares de acogida, es posible que no se disponga de registros u otras fuentes fiables para su revisión. Informar sobre el consumo de alcohol durante el embarazo también puede resultar estigmatizante para las madres biológicas, especialmente si el consumo es continuo. Muchas se muestran reacias a admitir que beben o a proporcionar un informe preciso de la cantidad que bebieron. ^{[ 73 ]} En estos casos, todos los sistemas de diagnóstico utilizan una designación de exposición prenatal al alcohol desconocida. Un diagnóstico de SAF sigue siendo posible con un nivel de exposición desconocido si otras características clave del SAF están presentes a niveles clínicos.
• Sin riesgo: Ausencia confirmada de exposición prenatal al alcohol. La ausencia confirmada de exposición se aplica a embarazos planificados en los que no se consumió alcohol o a embarazos de mujeres que no consumen alcohol o que no informan haberlo consumido durante el embarazo. Esta designación es relativamente rara, ya que en la mayoría de las personas que se presentan para una evaluación de SAF se sospecha al menos que hayan tenido una exposición prenatal al alcohol debido a la presencia de otras características clave del SAF. ^{[ 72 ] [ 73 ]}

La evidencia es insuficiente para el uso de biomarcadores químicos para detectar la exposición prenatal al alcohol. ^{[ 97 ]} Entre los biomarcadores que se están estudiando se incluyen los ésteres etílicos de ácidos grasos (FAEE) detectados en el meconio (las primeras heces de un lactante) y el cabello. Los FAEE pueden estar presentes si la exposición crónica al alcohol ocurre durante el segundo y tercer trimestre, ya que es cuando comienza a formarse el meconio. Sin embargo, las concentraciones de FAEE pueden verse influenciadas por el uso de medicamentos, la dieta y las variaciones genéticas individuales en el metabolismo de los FAEE. ^{[ 95 ] [ 98 ]}

Los CDC revisaron nueve síndromes que tienen características superpuestas con el SAF; sin embargo, ninguno de estos síndromes incluye las tres características faciales del SAF, y ninguno es el resultado de la exposición prenatal al alcohol: ^{[ 73 ]}

• síndrome de Aarskog
• síndrome de Williams
• Síndrome de Noonan
• síndrome de Dubowitz
• Síndrome de Brachman-DeLange
• Síndrome de tolueno
• Síndrome fetal por hidantoína
• Síndrome fetal por valproato
• Efectos fetales de la fenilcetonuria materna

Otros trastornos que tienen síntomas conductuales superpuestos que podrían ser comórbidos al trastorno del espectro alcohólico fetal podrían incluir: ^{[ 99 ]}

• Trastorno por déficit de atención con hiperactividad
• Trastorno del espectro autista
• Trastorno reactivo del apego
• Trastorno negativista desafiante
• Disfunción de la integración sensorial
• Trastorno bipolar
• Depresión

La mayoría de las personas con SAF (trastorno del espectro alcohólico fetal) han sido diagnosticadas erróneamente con TDAH (trastorno por déficit de atención e hiperactividad) debido a la gran superposición entre sus déficits conductuales.

Aunque no existe cura para esta afección, el tratamiento puede mejorar los resultados. ^{[ 1 ] [ 3 ]} Debido a que el daño al sistema nervioso central, los síntomas, las discapacidades secundarias y las necesidades varían ampliamente de una persona a otra, no existe un único tipo de tratamiento que funcione para todos. ^{[ 35 ]}

Entre 2017 y 2019, los investigadores lograron un avance significativo al descubrir una posible cura utilizando células madre neurales ; proponen que, si se aplica a un recién nacido, el daño puede revertirse y prevenir cualquier efecto duradero en el futuro. ^{[ 100 ]}

Con frecuencia se recurre a fármacos psicoactivos, ya que muchos síntomas del SAF se confunden con otros trastornos o se superponen con ellos, sobre todo con el TDAH . Los medicamentos se utilizan para tratar específicamente los síntomas del SAF y no el SAF en su totalidad. Algunos de los medicamentos utilizados son antidepresivos, estimulantes, neurolépticos y ansiolíticos. ^{[ 101 ]}

Se ha demostrado que la intervención temprana desde el nacimiento hasta los 3 años mejora el desarrollo de un niño nacido con FASD. ^{[ 98 ]} Las intervenciones pueden incluir terapia de interacción entre padres e hijos , esfuerzos para modificar el comportamiento del niño y medicamentos. ^{[ 5 ]} Las intervenciones conductuales se basan en la teoría del aprendizaje , que es la base de muchas estrategias e intervenciones parentales y profesionales . ^{[ 79 ]} Junto con los estilos de crianza habituales , estas estrategias se utilizan con frecuencia por defecto para tratar a aquellos con FAS, ya que los diagnósticos de trastorno negativista desafiante , trastorno de conducta y trastorno reactivo del apego a menudo se superponen con FAS (junto con TDAH ), y a veces se cree que estos se benefician de las intervenciones conductuales. Con frecuencia, el bajo rendimiento académico de una persona da como resultado servicios de educación especial , que también utilizan principios de la teoría del aprendizaje , modificación de la conducta y educación basada en resultados .

Los niños con SAF se benefician del entrenamiento conductual y funcional, el entrenamiento en habilidades sociales y la tutoría. Los grupos de apoyo y la terapia conversacional no solo ayudan a los niños que padecen SAF, sino también a sus padres y hermanos.

Muchos libros y folletos sobre el SAF recomiendan un enfoque del desarrollo, basado en la psicología del desarrollo , aunque la mayoría no lo especifica como tal y proporciona poca base teórica. El desarrollo humano óptimo generalmente ocurre en etapas identificables (por ejemplo, la teoría del desarrollo cognitivo de Jean Piaget , las etapas del desarrollo psicosocial de Erik Erikson , el marco del apego de John Bowlby y otras teorías de las etapas del desarrollo ). El SAF interfiere con el desarrollo normal, ^{[ 102 ]} lo que puede causar retrasos, omisiones o un desarrollo inmaduro de las etapas. Con el tiempo, un niño sin SAF puede afrontar las crecientes exigencias de la vida progresando a través de las etapas del desarrollo normalmente, pero no ocurre lo mismo con un niño con SAF. ^{[ 102 ]}

Al conocer las etapas y tareas del desarrollo que siguen los niños, el tratamiento y las intervenciones para el SAF pueden adaptarse para ayudar a la persona a cumplir con éxito las tareas y demandas del desarrollo. ^{[ 102 ]} Si una persona presenta retrasos en el dominio del comportamiento adaptativo , por ejemplo, se recomendarían intervenciones para abordar retrasos específicos mediante educación y práctica adicionales (p. ej., instrucción práctica sobre cómo atarse los cordones), recordatorios o adaptaciones (p. ej., usar zapatos sin cordones) para apoyar el nivel de funcionamiento deseado. Este enfoque representa un avance con respecto a las intervenciones conductuales, ya que toma en cuenta el contexto de desarrollo de la persona al diseñar las intervenciones.

El modelo de defensa parte del punto de vista de que se necesita a alguien que medie activamente entre el entorno y la persona con SAF. ^{[ 14 ]} Las actividades de defensa son llevadas a cabo por un defensor (por ejemplo, un familiar, amigo o gestor de casos ) y se dividen en tres categorías básicas. Un defensor para el SAF: (1) interpreta el SAF y las discapacidades que de él se derivan y lo explica al entorno en el que se desenvuelve la persona, (2) genera cambios o adaptaciones en nombre de la persona, y (3) ayuda a la persona a desarrollar y alcanzar metas alcanzables. ^{[ 14 ]}

El modelo de defensa se recomienda a menudo, por ejemplo, al desarrollar un programa educativo individualizado para el progreso de la persona en la escuela. ^{[ 101 ]}

Se supone que comprender el marco de desarrollo informaría y mejoraría el modelo de defensa, pero la defensa también implica intervenciones a nivel sistémico, como la formación de escuelas, trabajadores sociales, etc., sobre las mejores prácticas para el SAF. Sin embargo, varias organizaciones dedicadas al SAF también utilizan el modelo de defensa a nivel de práctica comunitaria . ^{[ 103 ]}

El tratamiento del SAF a nivel de salud pública y políticas públicas promueve la prevención del SAF y la derivación de recursos públicos para ayudar a quienes lo padecen. ^{[ 14 ]} Está relacionado con el modelo de defensa, pero se promueve a nivel sistémico (en lugar de con el individuo o la familia), como el desarrollo de programas de educación y apoyo comunitario, esfuerzos de prevención a nivel estatal o provincial (por ejemplo, detección del consumo de alcohol materno durante las consultas de obstetricia y ginecología o de atención médica prenatal), o programas nacionales de concientización. Varias organizaciones y agencias estatales en los EE. UU. se dedican a este tipo de intervención. ^{[ 103 ]}

El pronóstico del síndrome alcohólico fetal (SAF) es variable según el tipo, la gravedad y si se administra tratamiento. Las discapacidades pronósticas se dividen en primarias y secundarias.

Las principales discapacidades del SAF son las dificultades funcionales con las que nace el niño como resultado del daño al sistema nervioso central debido a la exposición prenatal al alcohol. ^{[ 104 ]}

A menudo, las discapacidades primarias se confunden con problemas de comportamiento , pero el daño subyacente al sistema nervioso central es la fuente original de una dificultad funcional, ^{[ 105 ]} en lugar de una afección de salud mental, que se considera una discapacidad secundaria. Los mecanismos exactos de los problemas funcionales de las discapacidades primarias no siempre se comprenden completamente, pero los estudios en animales han comenzado a esclarecer algunas correlaciones entre los problemas funcionales y las estructuras cerebrales dañadas por la exposición prenatal al alcohol. ^{[ 14 ]} Algunos ejemplos representativos incluyen:

• Los problemas de aprendizaje están asociados con dendritas dañadas del hipocampo ^{[ 106 ].}
• El desarrollo y funcionamiento motor deficiente se asocian con un tamaño reducido del cerebelo ^{[ 107 ].}
• La hiperactividad se asocia con una disminución del tamaño del cuerpo calloso ^{[ 108 ].}

Las dificultades funcionales pueden resultar del daño al SNC en más de un dominio, pero las dificultades funcionales comunes por dominio incluyen: ^{[ 14 ] [ 79 ] [ 102 ] [ 105 ]} Tenga en cuenta que esta no es una lista exhaustiva de dificultades.

• Logro: Discapacidades de aprendizaje
• Comportamiento adaptativo: Escaso control de los impulsos , límites personales deficientes , manejo deficiente de la ira , terquedad, comportamiento intrusivo, excesiva amabilidad con extraños, escasas habilidades para la vida diaria , retrasos en el desarrollo.
• Atención: Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), poca atención o concentración, distracción
• Cognición: Discapacidad intelectual , confusión bajo presión, escasas habilidades abstractas , dificultad para distinguir entre fantasía y realidad, procesamiento cognitivo más lento.
• Funciones ejecutivas: Juicio deficiente , trastorno del procesamiento de la información , dificultad para percibir patrones, razonamiento deficiente sobre causa y efecto, inconsistencia al vincular palabras con acciones, escasa capacidad de generalización.
• Lenguaje: Trastornos del lenguaje expresivo o receptivo , comprensión parcial pero no total de conceptos, falta de comprensión de metáforas, modismos o sarcasmo.
• Memoria: Mala memoria a corto plazo , memoria inconsistente y base de conocimientos deficiente.
• Habilidades motrices: Mala caligrafía, escasa motricidad fina , escasa motricidad gruesa , retraso en el desarrollo de las habilidades motrices (por ejemplo, montar en bicicleta a una edad apropiada).
• Procesamiento sensorial y problemas neurológicos menores: trastorno del procesamiento sensorial , hipersensibilidad sensorial, hiposensibilidad a la estimulación.
• Comunicación social: Interrumpir conversaciones, incapacidad para interpretar señales no verbales o sociales , ser "locuaz" pero sin sustancia.

Las discapacidades secundarias del SAF son aquellas que surgen más adelante en la vida, como consecuencia del daño al sistema nervioso central. Estas discapacidades suelen aparecer con el tiempo debido a una discrepancia entre las discapacidades primarias y las expectativas del entorno; las discapacidades secundarias pueden mitigarse con intervenciones tempranas y servicios de apoyo adecuados. ^{[ 104 ]}

Se identificaron seis discapacidades secundarias principales en un estudio de investigación de la Universidad de Washington de 473 sujetos diagnosticados con FAS, PFAS (síndrome de alcoholismo fetal parcial) y ARND (trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol): ^{[ 14 ] [ 104 ]}

• Problemas de salud mental: Diagnóstico de TDAH , depresión clínica u otra enfermedad mental , presente en más del 90% de los sujetos.
• Experiencia escolar interrumpida: Suspensión, expulsión o abandono escolar, situación que afecta al 60% de los sujetos (de 12 años o más).
• Problemas con la ley: Acusados ​​o condenados por un delito, situación que afecta al 60% de los sujetos (de 12 años o más).
• Confinamiento: Para atención psiquiátrica hospitalaria, atención hospitalaria por dependencia química o encarcelamiento por un delito, experimentado por aproximadamente el 50% de los sujetos (de 12 años o más).
• Conducta sexual inapropiada: Acoso sexual, tocamientos sexuales o promiscuidad, experimentados por aproximadamente el 50% de los sujetos (de 12 años o más).
• Problemas con el alcohol y las drogas: El abuso o la dependencia afectan al 35% de los sujetos (de 12 años o más).

Existen dos discapacidades secundarias adicionales para adultos: ^{[ 14 ] [ 104 ]}

• Vivienda dependiente: Residencia colectiva, vivir con familiares o amigos, o algún tipo de vivienda asistida, situación experimentada por el 80% de los sujetos (de 21 años o más).
• Problemas de empleo: Necesidad de formación o capacitación laboral continua, incapacidad para mantener un empleo, desempleo (presente en el 80% de los sujetos de estudio, de 21 años o más).

En el mismo estudio se identificaron ocho factores como factores protectores universales que redujeron la tasa de incidencia de las discapacidades secundarias: ^{[ 14 ] [ 104 ]}

• Vivir en un hogar estable y acogedor durante más del 73% de la vida.
• Recibir un diagnóstico de SAF antes de los seis años.
• Nunca haber experimentado la violencia
• Permanecer en cada situación de vivienda durante al menos 2,8 años.
• Experimentar un "hogar de buena calidad" (que cumpla con 10 o más características definidas) desde los 8 hasta los 12 años de edad.
• Habiendo sido declarado elegible para los servicios de discapacidad del desarrollo (DD)
• Tener cubiertas las necesidades básicas durante al menos el 13% de la vida.
• Tener un diagnóstico de SAF (en lugar de otra condición del SAF)

Malbin (2002) ha identificado las siguientes áreas de interés y talentos como fortalezas que a menudo destacan en aquellos con FASD y que deben utilizarse, como cualquier fortaleza, en la planificación del tratamiento: ^{[ 79 ]}

• Música, tocar instrumentos, componer, cantar, arte, ortografía, leer, informática, mecánica, carpintería, oficios especializados (soldadura, electricista, etc.), escribir, poesía.
• Participación en deportes de bajo impacto o actividades físicas.

Un estudio encontró que las personas con SAF tenían una esperanza de vida significativamente más corta . ^{[ 6 ]} Con una esperanza de vida promedio de 34 años, un estudio encontró que el 44% de las muertes fueron por "causa externa", y el 15% de las muertes fueron suicidios.

A nivel mundial, una de cada diez mujeres consume alcohol durante el embarazo. De esta población, el 20 % consume alcohol en exceso , ingiriendo cuatro o más bebidas alcohólicas en una sola ocasión. ^{[ 41 ]} El consumo de alcohol durante el embarazo varía en todo el mundo, posiblemente debido a diferencias culturales y legislación. Los cinco países con mayor prevalencia de consumo de alcohol durante el embarazo son Irlanda (60 %), Bielorrusia (47 %), Dinamarca (46 %), el Reino Unido (41 %) y la Federación Rusa (37 %). ^{[ 30 ]}

En un recuento reciente, la prevalencia de tener algún trastorno del espectro alcohólico fetal (TEAF) fue de 1 de cada 20 personas, pero algunos estiman que podría ser tan alta como 1 de cada 7. ^{[ 7 ]} Es probable que las tasas de SAF y TEAF estén subestimadas, debido a la dificultad para realizar el diagnóstico y la reticencia de los clínicos a etiquetar a los niños y a las madres. ^{[ 109 ]}

El FASD entre los jóvenes australianos es más común en los indígenas australianos . ^{[ 110 ]} Los únicos estados que han registrado defectos de nacimiento en jóvenes australianos son Australia Occidental , Nueva Gales del Sur , Victoria y Australia Meridional . ^{[ 111 ]} En Australia, solo el 12% de los profesionales de la salud australianos conocen los diagnósticos y síntomas del FASD. ^{[ 110 ]} En Australia Occidental, la tasa de nacimientos que resultan en FASD es de 0,02 por cada 1000 nacimientos para los australianos no indígenas, sin embargo, entre los nacimientos indígenas la tasa es de 2,76 por cada 1000 nacimientos. ^{[ 111 ]} En Victoria, no ha habido nacimientos relacionados con FASD registrados para indígenas australianos, pero la tasa para la población general en Victoria es de 0,01–0,03 por cada 1000 nacimientos. ^{[ 111 ]} No ha habido clínicas dedicadas al FASD dentro de Australia Occidental, pero tampoco hay criterios de diagnóstico respaldados a nivel nacional en ninguna parte de Australia. ^{[ 112 ]} La vigilancia pasiva es una técnica de prevención utilizada en Australia para ayudar a monitorear y establecer defectos detectables durante el embarazo y la infancia. ^{[ 111 ]}

Un artículo de revisión de 2015 estimó que los costos totales para Canadá derivados del SAF ascendían a 9700 millones de dólares (incluidos los de delincuencia, atención médica, educación, etc.). ^{[ 113 ]}

En Sudáfrica, algunas poblaciones tienen tasas tan altas como el 9%. ^{[ 12 ]}

En Estados Unidos, el consumo de alcohol en algún momento durante el embarazo es común y parece estar aumentando en prevalencia. ^{[ 114 ] [ 115 ] [ 116 ] [ 37 ]} En 2006–2010, se estimó que el 7,6% de las mujeres embarazadas consumieron alcohol, mientras que el 1,4% de las mujeres embarazadas informaron consumo excesivo de alcohol durante su embarazo. Las estimaciones de prevalencia más altas de consumo de alcohol informado durante el embarazo se dieron entre mujeres de 35 a 44 años (14,3%), blancas (8,3%), graduadas universitarias (10,0%) o empleadas (9,6%). ^{[ 115 ]} En 2015, alrededor del 10% de las mujeres embarazadas bebieron alcohol en el último mes, y entre el 20% y el 30% bebieron en algún momento durante el embarazo. ^{[ 36 ]} De las mujeres estadounidenses embarazadas, el 3,6% cumplió los criterios para un trastorno por consumo de alcohol en un estudio epidemiológico de 2001. ^{[ 42 ]} En 2016, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU. estimaron que 3 millones de mujeres en los Estados Unidos corren el riesgo de tener un bebé con SAF. ^{[ 117 ]}

Se estima que el FASD afecta entre el 1-2% y el 5% de las personas en los Estados Unidos y Europa Occidental. ^{[ 118 ]} Se cree que el FAS ocurre entre 0,2 y 9 por cada 1000 nacidos vivos en los Estados Unidos. ^{[ 118 ]} Utilizando registros médicos y de otro tipo, los estudios de los CDC han identificado entre 0,2 y 1,5 bebés con FAS por cada 1000 nacidos vivos en ciertas áreas de los Estados Unidos. ^{[ 119 ]} Un estudio más reciente de los CDC de datos de 2010 analizó registros médicos y de otro tipo y encontró FAS en 0,3 de cada 1000 niños de 7 a 9 años de edad. ^{[ 120 ]}

El costo de por vida por niño con SAF en los Estados Unidos fue estimado en $2 millones (para un costo total en todo el país de más de $4 mil millones) por los CDC en 2002. ^{[ 118 ]}

Algunos sostienen que las fuentes antiguas describen los efectos negativos del alcohol durante el embarazo, ^{[ 12 ]} identificando advertencias de la antigua Grecia , Roma , el Talmud y la Biblia . ^{[ 121 ]} Por ejemplo, Platón escribe en sus Leyes del siglo IV a. C. (6.775): «Beber en exceso es una práctica que no es apropiada en ningún lugar... ni segura. ... Conviene tanto a la novia como al novio estar sobrios... para asegurar, en la medida de lo posible, en todos los casos que el niño engendrado pueda nacer de padres sobrios». El Talmud del siglo VI d. C. ( Kethuboth 60b) advierte: «Quien bebe licor embriagador tendrá hijos desgarbados». Sin embargo, las fuentes antiguas rara vez, o nunca, distinguen el consumo de alcohol materno del paterno, y se preocupan más por la concepción que por el embarazo. Las fuentes a menudo pueden interpretarse como expresiones de herencia , es decir, que los hijos tienen probabilidades de parecerse a sus padres (alcohólicos), en lugar de presentar el punto de vista moderno de que el alcohol en sí mismo tiene un impacto. ^{[ 122 ] [ 91 ]}

En 1725, en pleno auge de la fiebre de la ginebra , médicos británicos presentaron una petición a la Cámara de los Comunes sobre los efectos de las bebidas alcohólicas consumidas por mujeres embarazadas, argumentando que dicho consumo era «con demasiada frecuencia la causa de niños débiles, frágiles y con problemas de salud, que, en lugar de ser una ventaja y fortaleza, se convertían en una carga para el país». ^{[ 123 ]} Existen muchas otras referencias históricas similares durante ese período. ^{[ 124 ]} La ginebra, en concreto, se vio implicada en la salud infantil y en la causa de mortinatos y mortalidad infantil, como se muestra en Gin Lane de William Hogarth . En contraste, Beer Street de Hogarth muestra comercio y felicidad, lo que sugiere que en ese momento no se conocían los efectos nocivos del alcohol en la cerveza. ^{[ 122 ]}

En el siglo XIX, Benjamin Rush y Thomas Trotter presionaron contra el consumo de alcohol durante el embarazo para evitar la dependencia y la deficiencia mental en los niños. ^{[ 122 ]} Los movimientos de abstinencia total y de templanza popularizaron estas y otras afirmaciones, ^{[ 125 ] [ 126 ]} incluyendo los efectos teratogénicos del alcohol en embriones animales, ^{[ 122 ]} pero a menudo fueron sensacionalizadas, tanto que cualquier hallazgo de que el alcohol era dañino fue en gran medida denunciado como propaganda. ^{[ 124 ]} Una observación destacada de posibles vínculos entre el consumo materno de alcohol y el daño fetal fue realizada en 1899 por el Dr. William Sullivan, un médico de la prisión de Liverpool que notó tasas más altas de mortinatos en 120 prisioneras alcohólicas que en sus parientes sobrias. Sugirió que el agente causal era el consumo de alcohol. ^{[ 127 ]} Esto contradecía la creencia predominante en ese momento de que la herencia causaba discapacidad intelectual, pobreza y comportamiento criminal, que los estudios contemporáneos sobre el tema solían concluir. ^{[ 14 ]} Un estudio de caso de Henry H. Goddard sobre la familia Kallikak —popular a principios del siglo XX— representa esta perspectiva anterior, ^{[ 128 ]} aunque investigadores posteriores han sugerido que los Kallikak casi con certeza padecían SAF. ^{[ 129 ]} Los estudios y debates generales sobre el alcoholismo a mediados del siglo XX se basaban típicamente en un argumento hereditario. ^{[ 130 ]} Los investigadores a menudo eran defensores de la templanza y estaban financiados por organizaciones afines como la Liga Antialcohólica , por lo que los clínicos veían toda esa investigación con gran escepticismo. El movimiento de la templanza efectivamente paralizó la investigación seria sobre el tema durante casi 50 años después de la Prohibición. ^{[ 122 ]} En la década de 1940, generalmente se descartaba como superstición. ^{[ 33 ]}

Desde la década de 1960 hasta la de 1980, el alcohol se usaba comúnmente como tocolítico , un método para detener el parto prematuro (nacimiento antes de las 37 semanas de gestación). El método fue creado por el Dr. Fritz Fuchs , jefe del departamento de obstetricia y ginecología del Colegio Médico de la Universidad de Cornell. ^{[ 131 ] [ 132 ]} Los médicos recomendaban una pequeña cantidad de alcohol para calmar el útero durante las contracciones al principio del embarazo o contracciones de Braxton Hicks. En etapas posteriores del embarazo, el alcohol se administraba por vía intravenosa y a menudo en grandes cantidades. "Las mujeres experimentaban efectos similares a los que ocurren con la ingestión oral, incluyendo intoxicación, náuseas y vómitos, y posible intoxicación etílica, seguida de resaca al suspender el alcohol". ^{[ 133 ]} El vómito ponía a la madre en alto riesgo de aspiración y era "un procedimiento brutal para todos los involucrados". ^{[ 131 ]} Debido a que el alcohol se administraba por vía intravenosa, el médico podía continuar administrando el tratamiento a la madre mucho después de que se hubiera desmayado, lo que resultó en una intoxicación mayor de la que sería posible de otro modo. Esta intoxicación grave tenía una alta probabilidad de contribuir al SAF. ^{[ 131 ]} En una revisión de 2015, se encontró que el etanol no era mejor que un placebo (agua azucarada) para suprimir el parto prematuro y la mortalidad neonatal. El etanol no solo era peor que otros fármacos beta-miméticos (agentes tocolíticos) para retrasar el parto, sino que también condujo a una mayor tasa de bebés con bajo peso al nacer, bebés con problemas respiratorios al nacer y muerte neonatal. ^{[ 134 ]}

En Francia, en 1957, Jacqueline Rouquette describió en una tesis, que no fue publicada, a 100 niños cuyos padres eran alcohólicos. Según su mentor, Paul Lemoine, «ofreció una buena descripción de las facies en ciertos casos». ^{[ 135 ]} En 1968, Paul Lemoine, de Nantes, publicó un estudio en una revista médica francesa sobre niños con rasgos distintivos cuyas madres eran alcohólicas. ^{[ 136 ]}

De forma independiente, en los EE. UU., Christy Ulleland, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, realizó un estudio de 18 meses entre 1968 y 1969 que documentó el riesgo del consumo de alcohol materno entre los hijos de 11 madres alcohólicas. ^{[ 137 ]} Este estudio es posiblemente la verdadera fuente de la comprensión moderna. ^{[ 124 ]} Los bebés fueron estudiados por los dismorfólogos Kenneth Lyons Jones y David Weyhe Smith , colegas de Ulleland en la Universidad de Washington, ^{[ 124 ]} quienes identificaron un patrón de "defectos craneofaciales, de las extremidades y cardiovasculares asociados con deficiencia de crecimiento y retraso del desarrollo de inicio prenatal" en ocho niños. El patrón de malformaciones indicó que el daño era prenatal. Denominaron a estos defectos "síndrome de alcoholismo fetal". ^{[ 138 ]} La noticia del descubrimiento sorprendió a algunos, mientras que otros se mostraron escépticos ante los hallazgos. ^{[ 139 ]} Si bien muchos síndromes son epónimos , es decir, reciben su nombre del médico que informó por primera vez la asociación de síntomas, Smith nombró al SAF en honor al agente causal de los síntomas. ^{[ 140 ]} Argumentó que hacerlo fomentaría la prevención, creyendo que si la gente supiera que el consumo de alcohol materno causaba el síndrome, la abstinencia durante el embarazo sería consecuencia de la educación de las pacientes y la concientización pública. ^{[ 140 ]} En ese momento, nadie conocía la gama completa de posibles defectos congénitos del SAF ni su tasa de prevalencia. ^{[ 140 ]}

En 1978, a los nueve años del descubrimiento de Washington, estudios en animales, incluidos estudios en monos no humanos realizados en el Centro de Primates de la Universidad de Washington por Sterling Clarren , confirmaron que el alcohol era un teratógeno . Para 1978, investigadores médicos habían reportado 245 casos de SAF, y el síndrome comenzó a describirse como la causa conocida más frecuente de discapacidad intelectual . En 1979, los hallazgos de Washington y Nantes fueron confirmados por un grupo de investigación en Gotemburgo , Suecia. ^{[ 141 ]} Investigadores en Francia, Suecia y Estados Unidos se sorprendieron por el parecido físico de estos niños, a pesar de no estar emparentados, y por su comportamiento disperso e hiperactivo . ^{[ 141 ]}

Con el tiempo, investigaciones posteriores y la experiencia clínica sugirieron que una variedad de efectos podrían surgir de la exposición prenatal al alcohol. El término efectos fetales del alcohol (EFA) se utilizó para el trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol y los defectos congénitos relacionados con el alcohol. ^{[ 1 ]} Inicialmente se utilizó en estudios de investigación para describir a humanos y animales en los que se observaron efectos teratogénicos después de una exposición prenatal al alcohol confirmada (o exposición desconocida en humanos), pero sin anomalías físicas obvias. ^{[ 142 ]} Smith (1981) describió los EFA como un "concepto extremadamente importante" para resaltar los efectos debilitantes del daño cerebral, independientemente del crecimiento o las características faciales. ^{[ 143 ]} Este término cayó en desuso entre los clínicos en la década de 1990 porque a menudo era considerado por el público como una discapacidad menos grave que el SAF, cuando de hecho sus efectos podían ser igual de perjudiciales. ^{[ 144 ]} En 1996, se introdujeron los términos de reemplazo daño cerebral relacionado con el alcohol (DCRA) y trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol (TNRA). En 2002, el Congreso de los Estados Unidos ordenó a los CDC que desarrollaran directrices de diagnóstico para el SAF y en 2004 se adoptó una definición de un término que ya había sido utilizado por algunos en la década de 1990, trastorno del espectro alcohólico fetal (TEAF), ^{[ 40 ]} para incluir el SAF así como otras afecciones resultantes de la exposición prenatal al alcohol. ^{[ 140 ]} Actualmente, el SAF ^{[ 20 ] [ 142 ] [ 138 ]} es la única expresión de exposición prenatal al alcohol definida por la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas de Salud Relacionados y asignada a la CIE-9 y diagnósticos.

Los defectos congénitos relacionados con el alcohol (ARBD), anteriormente conocidos como posible efecto alcohólico fetal (PFAE), ^{[ 142 ]} fueron un término propuesto como alternativa a FAE y PFAE. ^{[ 145 ]} El IOM presenta ARBD como una lista de anomalías congénitas vinculadas al consumo materno de alcohol, pero que no presentan características clave del FASD. ^{[ 20 ]} PFAE y ARBD han caído en desuso porque estas anomalías no son necesariamente específicas del consumo materno de alcohol y no son criterios para el diagnóstico del FASD. ^{[ 14 ]}

En 2013, la Asociación Estadounidense de Psiquiatría introdujo el trastorno neuroconductual asociado con la exposición prenatal al alcohol (ND-PAE). ^{[ 78 ]}

La criminalización del consumo de sustancias durante el embarazo debido al daño que causa al feto o al niño es objeto de un intenso debate. ^{[ 146 ] [ 147 ]} Elizabeth Armstrong ha cuestionado el enfoque de tolerancia cero adoptado hacia el consumo de alcohol durante el embarazo, describiéndolo como un pánico moral . ^{[ 148 ] [ 149 ]} Si bien se sabe que el consumo excesivo de alcohol durante el embarazo es perjudicial para el feto, los efectos de las ingestas bajas siguen siendo objeto de debate, especialmente en ausencia de ensayos controlados aleatorios (cf. § Causas ). ^{[ 46 ] [ 44 ]} La recomendación de abstinencia del Reino Unido no se eligió con base en evidencia científica, sino más bien porque era un consejo simple que garantizaría que nadie subestimara el riesgo. ^{[ 150 ]} La ley de agresión fetal de Tennessee de 2014 (que expiró en 2016) fue criticada por no abordar el consumo de alcohol. ^{[ 151 ] [ 152 ]} La ley criminalizó el consumo de opioides durante el embarazo y provocó que las mujeres evitaran la atención médica profesional por temor a ser procesadas. ^{[ 153 ]} Una amplia variedad de organizaciones profesionales se oponen a la criminalización. ^{[ 154 ] [ 155 ]} Minnesota, Dakota del Norte, Oklahoma, Dakota del Sur y Wisconsin tienen autorización legal para el internamiento civil involuntario de mujeres que abusan del alcohol durante el embarazo. ^{[ 156 ]}

En 2016, un comunicado de prensa y una infografía de los CDC titulados "Más de 3 millones de mujeres estadounidenses en riesgo de embarazo por exposición al alcohol" causaron controversia. ^{[ 157 ]} El comunicado de los CDC contenía el mensaje "El riesgo es real. ¿Por qué arriesgarse?". ^{[ 158 ] [ 159 ]} Darlena Cunha de la revista Time interpretó la infografía como un mensaje para todas las mujeres en edad fértil que no bebieran alcohol en absoluto, en caso de que pudieran quedar embarazadas accidentalmente, y las calificó de "tácticas de miedo" y "recomendaciones que generan vergüenza". ^{[ 160 ]} Julie Beck dijo que la infografía insinuaba que "tu útero es una caja de Schrödinger y no deberías verter alcohol en él a menos que hayas echado un vistazo para estar 100 por ciento segura de que no hay peligro". ^{[ 161 ]} Posteriormente, los CDC aclararon que la infografía no tenía la intención de hacer nuevas pautas o recomendaciones para las mujeres que no están embarazadas, sino más bien de fomentar conversaciones sobre el alcohol con profesionales de la salud. ^{[ 162 ]} No obstante, la mitad de todos los embarazos en los países desarrollados y más del 80% en los países en desarrollo no son planificados. Muchas mujeres no se dan cuenta de que están embarazadas durante las primeras etapas y continúan bebiendo durante el embarazo. ^{[ 41 ]}

En la novela de Aldous Huxley de 1932, Un mundo feliz (donde todos los fetos se gestan in vitro en una fábrica), los fetos de casta inferior se crean mediante transfusiones de alcohol ( el proceso de Bokanovsky ) para reducir su inteligencia y estatura, condicionándolos así a realizar tareas sencillas y serviles. En la novela se establecen varias conexiones entre el alcohol y la incubación de embriones. ^{[ 163 ]}

• Mensajes de advertencia en el etiquetado de bebidas alcohólicas
• Sustancias tóxicas ambientales y desarrollo fetal
• Efectos a largo plazo del consumo de alcohol
• Fumar y embarazo