Distrofia corneal de Fleck

La distrofia corneal moteada , también conocida como distrofia corneal moteada de François-Neetens , es una forma rara de distrofia corneal . Está causada por mutaciones en el gen PIKFYVE . Pequeñas opacidades, algunas de las cuales se asemejan a "manchas", se encuentran dispersas en el estroma de los pacientes. Otras opacidades se parecen más a copos de nieve o nubes. La enfermedad no es progresiva y, en la mayoría de los casos, es asintomática, aunque algunos pacientes refieren fotofobia leve. En un único caso clínico, se realizó un trasplante de córnea por queratocono concomitante , y tras 10 años de seguimiento, no se observaron inclusiones en el estroma. ^{[ 1 ]}