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Friedhelm Hildebrandt

Friedhelm Hildebrandt (nacido el 11 de febrero de 1957) es el profesor William E. Harmon de Pediatría en la Facultad de Medicina de Harvard y jefe de la División de Nefrología d...

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Friedhelm Hildebrandt (nacido el 11 de febrero de 1957) es el profesor William E. Harmon de Pediatría en la Facultad de Medicina de Harvard y jefe de la División de Nefrología del Hospital Infantil de Boston . [ 1 ] Anteriormente fue investigador del Instituto Médico Howard Hughes (HHMI) y profesor Frederick GL Huetwell de Pediatría en la Universidad de Michigan . [ 2 ] [ 3 ]

Primeros años y educación

Hildebrandt obtuvo su título de médico en la Universidad de Heidelberg en Alemania, completó su formación clínica en pediatría general y nefrología pediátrica en el Hospital Infantil de la Universidad de Friburgo y realizó una investigación postdoctoral en nefrología en la Facultad de Medicina de Yale bajo la dirección de Peter Aronson y Peter Igarashi. [ 4 ]

Investigación

Friedhelm Hildebrandt identificó y caracterizó funcionalmente múltiples enfermedades renales causadas por genes únicos (mendelianos), incluyendo el síndrome nefrótico , las ciliopatías renales quísticas, [ 5 ] y las anomalías congénitas del riñón [ 6 ].

Hildebrandt fue elegido miembro de la Academia Nacional de Medicina de Estados Unidos en 2015, [ 7 ] Leopoldina en 2007, [ 8 ] y de la Asociación de Médicos Estadounidenses en 2005. [ 9 ] Ha recibido el Premio Homer Smith de la Sociedad Estadounidense de Nefrología (2014), [ 10 ] el Premio Alfred R. Newton de la Sociedad Internacional de Nefrología (ISN) (2017), [ 11 ] y el Premio E. Mead Johnson [ 12 ] de la Sociedad para la Investigación Pediátrica (2004).

El grupo de Hildebrandt ha identificado más de 80 genes causantes nuevos de los 240 genes que actualmente se sabe que causan enfermedad renal crónica, si mutan. [ 13 ] Su laboratorio delineó los mecanismos de la enfermedad relacionados mediante la generación de modelos animales de enfermedad renal humana en ratones, pez cebra , C. elegans y Drosophila , así como en sistemas basados ​​en células. Demostró que en un porcentaje muy alto de casos con enfermedad renal crónica de inicio temprano se puede identificar una causa de un solo gen. [ 14 ] [ 15 ] Enlace a publicaciones pertinentes. [ 13 ]

Véase también

Referencias

  1. ↑ "División de Nefrología del BCH" . División de Nefrología del BCH Hildebrandt . Consultado el 29 de marzo de 2020 .
  2. ↑ "HHMI" . HHMI - Hildebrandt . HHMI . Consultado el 29 de marzo de 2020 .
  3. ↑ "UoM" (PDF) . UoM Hildebrandt . Universidad de Michigan . Consultado el 29 de marzo de 2020 .
  4. ↑ "Friedhelm Hildebrandt, MD" . NephCure Kidney International . Consultado el 15 de febrero de 2025 .
  5. ↑ Hildebrandt, F; Benzing, T; Katsanis, N (21 de abril de 2011). " Ciliopatías" . The New England Journal of Medicine . 364 (16): 1533– 43. doi : 10.1056/NEJMra1010172 . PMC 3640822. PMID 21506742 .  
  6. ↑ Vivante, A; Hildebrandt, F (marzo de 2016). "Explorando la base genética de la enfermedad renal crónica de inicio temprano" . Nature Reviews. Nefrología . 12 (3): 133– 46. doi : 10.1038/nrneph.2015.205 . PMC 5202482. PMID 26750453 .  
  7. ↑ "Academia Nacional de Medicina" . Academia Nacional de Medicina - Hildebrandt . Consultado el 29 de marzo de 2020 .
  8. ↑ "Leopoldina" . Leopoldina - Hildebrandt . Consultado el 29 de marzo de 2020 .
  9. ↑ "Asociación de Médicos Estadounidenses" . Asociación de Médicos Estadounidenses . AAP . Consultado el 29 de marzo de 2020 .
  10. ↑ "Premio Homer Smith de la ASN" . Premio Homer Smith W. Sociedad Americana de Nefrología . Consultado el 29 de marzo de 2020 .
  11. ↑ "Premios ISN" . Premio AN Richards . Sociedad Internacional de Nefrología . Consultado el 29 de marzo de 2020 .
  12. ↑ "Anteriores galardonados" . Premio E. Mead Johnson . Sociedad para la Investigación Pediátrica . Consultado el 29 de marzo de 2020 .
  13. 1 2 Resultados de búsqueda para el autor Hildebrandt  F en PubMed .
  14. ^ Sadowski, Carolina E.; Lovric, Svjetlana; Ashraf, Shazia; Pabst, Werner L.; Vaya, Heon Yung; Kohl, Stefan; Engelmann, Susana; Vega-Warner, Virginia; Colmillo, Humphrey; Halbritter, enero; Somers, Michael J.; Bronceado, Weizhen; Shril, Shirlee; Fessi, Inés; Lifton, Richard P.; Bockenhauer, Detlef; El-Desoky, Sherif; Kari, Jameela A.; Zenker, Martín; Kemper, Markus J.; Mueller, Dominik; Fathy, Hanan M.; Soliman, Neveen A.; Hildebrandt, Friedhelm (junio de 2015). "Una causa de un solo gen en el 29,5% de los casos de síndrome nefrótico resistente a esteroides" . Revista de la Sociedad Estadounidense de Nefrología . 26 (6): 1279– 1289. doi : 10.1681/ASN.2014050489 . PMC 4446877 . PMID 25349199 .  
  15. ^ Braun, Daniela A.; Schueler, Markus; Halbritter, enero; Vaya, Heon Yung; Porath, Jonathan D.; Lawson, Jennifer A.; Airik, Rannar; Shril, Shirlee; Allen, Susan J.; Stein, Débora; Al Kindy, Adila; Beck, Bodo B.; Cengiz, Nurcan; Moorani, Khemchand N.; Ozaltín, Fatih; Hashmi, Seema; Sayer, John A.; Bockenhauer, Detlef; Soliman, Neveen A.; Otto, Edgar A.; Lifton, Richard P.; Hildebrandt, Friedhelm (febrero de 2016). "La secuenciación completa del exoma identifica mutaciones causales en la mayoría de los casos consanguíneos o familiares con mayor ecogenicidad renal de inicio en la infancia" . Riñón Internacional . 89 (2): 468– 475. doi : 10.1038/ki.2015.317 . PMC 4840095 . PMID 26489029 .  
  • Friedhelm Hildebrandt – Centro PKD, Brigham and Women's Hospital