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Fucosiltransferasa 3

La galactósido 3(4)-L-fucosiltransferasa es una enzima que, en humanos, está codificada por el gen FUT3 . [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] Función El sistema de grupos sanguíneos Lewis compren...

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La galactósido 3(4)-L-fucosiltransferasa es una enzima que, en humanos, está codificada por el gen FUT3 . [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ]

Función

El sistema de grupos sanguíneos Lewis comprende un conjunto de glicoesfingolípidos fucosilados sintetizados por células epiteliales exocrinas y que circulan en los fluidos corporales. Estos glicoesfingolípidos desempeñan funciones esenciales en la embriogénesis, la diferenciación tisular, la metástasis tumoral, la inflamación y la adhesión bacteriana. Se adsorben secundariamente en los glóbulos rojos, dando lugar al fenotipo Lewis.

Este gen pertenece a la familia de las fucosiltransferasas, que catalizan la adición de fucosa a los polisacáridos precursores durante la etapa final de la biosíntesis del antígeno Lewis. Codifica una enzima con actividad alfa(1,3)-fucosiltransferasa y alfa(1,4)-fucosiltransferasa. Las mutaciones en este gen son responsables de la mayoría de los fenotipos negativos para el antígeno Lewis. Se han identificado múltiples variantes de empalme alternativo que codifican la misma proteína para este gen. [ 5 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000171124 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ Kukowska-Latallo JF, Larsen RD, Nair RP, Lowe JB (agosto de 1990). "Un ADNc humano clonado determina la expresión de un antígeno embrionario específico de la etapa del ratón y la alfa(1,3/1,4)fucosiltransferasa del grupo sanguíneo Lewis" . Genes & Development . 4 (8): 1288– 1303. doi : 10.1101/gad.4.8.1288 . PMID 1977660 . 
  4. ↑ Weston BW, Nair RP, Larsen RD, Lowe JB (febrero de 1992). "Aislamiento de un nuevo gen humano de alfa (1,3)fucosiltransferasa y comparación molecular con el gen humano de alfa (1,3/1,4)fucosiltransferasa del grupo sanguíneo Lewis. Genes sinténicos, homólogos y no alélicos que codifican enzimas con especificidades de sustrato aceptor distintas" . The Journal of Biological Chemistry . 267 (6): 4152– 4160. doi : 10.1016/S0021-9258(19)50641-X . PMID 1740457 . 
  5. 1 2 "Gen Entrez: FUT3 fucosiltransferasa 3 (galactósido 3(4)-L-fucosiltransferasa, grupo sanguíneo Lewis)" .

Lecturas adicionales

  • Cameron HS, Szczepaniak D, Weston BW (agosto de 1995). "Expresión de los genes de la alfa(1,3)-fucosiltransferasa del cromosoma 19p humano en tejidos normales. Empalme alternativo, poliadenilación e isoformas" . The Journal of Biological Chemistry . 270 (34): 20112–22 . doi : 10.1074/jbc.270.34.20112 . PMID 7650030 . 
  • Reguigne-Arnould I, Couillin P, Mollicone R, Fauré S, Fletcher A, Kelly RJ, Lowe JB, Oriol R (1995). "Posiciones relativas de dos grupos de alfa-L-fucosiltransferasas humanas en 19q (FUT1-FUT2) y 19p (FUT6-FUT3-FUT5) dentro del mapa genético de microsatélites del cromosoma 19". Cytogenetics and Cell Genetics . 71 (2): 158– 62. doi : 10.1159/000134098 . PMID 7656588 . 
  • Nishihara S, Nakazato M, Kudo T, Kimura H, Ando T, Narimatsu H (enero de 1993). "El gen de la alfa-1,3 fucosiltransferasa (FucT-VI) humana se encuentra a sólo 13 kb 3 'del gen de la fucosiltransferasa tipo Lewis (FucT-III) en el cromosoma 19". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 190 (1): 42– 6. Bibcode : 1993BBRC..190...42N . doi : 10.1006/bbrc.1993.1008 . PMID 7916594 . 
  • Nishihara S, Narimatsu H, Iwasaki H, Yazawa S, Akamatsu S, Ando T, Seno T, Narimatsu I (noviembre de 1994). "Análisis genético molecular del sistema de grupos sanguíneos Lewis humanos" . The Journal of Biological Chemistry . 269 (46): 29271–8 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)62041-7 . PMID 7961897 . 
  • Mollicone R, Reguigne I, Kelly RJ, Fletcher A, Watt J, Chatfield S, Aziz A, Cameron HS, Weston BW, Lowe JB (agosto de 1994). "Base molecular de la deficiencia del gen de la alfa(1,3/1,4)-fucosiltransferasa de Lewis (FUT3) encontrada en pedigríes indonesios Lewis-negativos" . The Journal of Biological Chemistry . 269 (33): 20987–94 . doi : 10.1016/S0021-9258(17)31919-1 . PMID 8063716 . 
  • Koda Y, Kimura H, Mekada E (noviembre de 1993). "Análisis de los genes de la fucosiltransferasa de Lewis de la mucosa gástrica humana de individuos Lewis positivos y negativos" . Blood . 82 (9): 2915–9 . doi : 10.1182/blood.V82.9.2915.2915 . PMID 8219240 . 
  • Elmgren A, Rydberg L, Larson G (octubre de 1993). "Heterogeneidad genotípica entre individuos Lewis negativos". Biochemical and Biophysical Research Communications . 196 (2): 515– 20. Bibcode : 1993BBRC..196..515E . doi : 10.1006/bbrc.1993.2280 . PMID 8240322 . 
  • Nishihara S, Yazawa S, Iwasaki H, Nakazato M, Kudo T, Ando T, Narimatsu H (octubre de 1993). "El gen alfa (1,3/1,4) fucosiltransferasa (FucT-III) se inactiva mediante una sustitución de un solo aminoácido en individuos con histotipo sanguíneo negativo de Lewis". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 196 (2): 624– 31. Bibcode : 1993BBRC..196..624N . doi : 10.1006/bbrc.1993.2295 . PMID 8240337 . 
  • Elmgren A, Börjeson C, Svensson L, Rydberg L, Larson G (1996). "La secuenciación del ADN y la detección de mutaciones puntuales en el gen Lewis humano (FUT3) permiten la genotipificación molecular del sistema de grupo sanguíneo Lewis humano". Vox Sanguinis . 70 (2): 97– 103. doi : 10.1111/j.1423-0410.1996.tb01300.x . PMID 8801770 . S2CID 42984604 .  
  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (septiembre de 1996). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Research . 6 (9): 791–806 . doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 . 
  • Orntoft TF, Vestergaard EM, Holmes E, Jakobsen JS, Grunnet N, Mortensen M, Johnson P, Bross P, Gregersen N, Skorstengaard K, Jensen UB, Bolund L, Wolf H (dic. 1996). "Influencia de las mutaciones del gen Lewis alfa1-3/4-L-fucosiltransferasa (FUT3) en la actividad enzimática, el fenotipado de eritrocitos y los niveles circulantes del marcador tumoral sialil-Lewis a" . The Journal of Biological Chemistry . 271 (50): 32260–8 . doi : 10.1074/jbc.271.50.32260 . PMID 8943285 . 
  • Elmgren A, Mollicone R, Costache M, Börjeson C, Oriol R, Harrington J, Larson G (agosto de 1997). "Importancia de las mutaciones puntuales individuales, T202C y C314T, en el gen Lewis humano (FUT3) para la expresión de antígenos de Lewis por la alfa (1,3/1,4) -fucosiltransferasa humana, Fuc-TIII" . La Revista de Química Biológica . 272 (35): 21994–8.doi : 10.1074 / jbc.272.35.21994 . PMID 9268337 . 
  • Pang H, Liu Y, Koda Y, Soejima M, Jia J, Schlaphoff T, Du Toit ED, Kimura H (junio de 1998). "Cinco nuevas mutaciones de cambio de sentido del gen Lewis (FUT3) en poblaciones africanas (Xhosa) y caucásicas de Sudáfrica". Human Genetics . 102 (6): 675–80 . doi : 10.1007/s004390050760 . PMID 9703429. S2CID 12651016 .  
  • Nishihara S, Hiraga T, Ikehara Y, Iwasaki H, Kudo T, Yazawa S, Morozumi K, Suda Y, Narimatsu H (abril de 1999). "Comportamiento molecular de enzimas de Lewis mutantes in vivo" . Glicobiología . 9 (4): 373– 82. doi : 10.1093/glicob/9.4.373 . PMID 10089211 . 
  • Yazawa S, Tanaka S, Nishimura T, Miyanaga K, Kochibe N (1999). "Deficiencia de alfa1,3-fucosiltransferasa plasmática en la esquizofrenia". Inmunogenética experimental y clínica . 16 (3): 125– 30. doi : 10.1159/000019104 . PMID 10394050. S2CID 85281056 .  
  • Holmes EH, Yen TY, Thomas S, Joshi R, Nguyen A, Long T, Gallet F, Maftah A, Julien R, Macher BA (agosto de 2000). "Fucosiltransferasas alfa 1,3/4 humanas. Caracterización de residuos de cisteína altamente conservados y sitios de glicosilación N-ligada" . The Journal of Biological Chemistry . 275 (32): 24237–45 . doi : 10.1074/jbc.M000888200 . PMID 10816554 . 
  • Grahn A, Elmgren A, Aberg L, Svensson L, Jansson PA, Lönnroth P, Larson G (octubre de 2001). "La determinación de mutaciones del gen Lewis FUT3 mediante PCR utilizando cebadores específicos de secuencia permite una genotipificación eficiente de muestras clínicas". Human Mutation . 18 (4): 358–9 . doi : 10.1002/humu.1204 . PMID 11668626. S2CID 33547478 .  
  • Roos C, Kolmer M, Mattila P, Renkonen R (febrero de 2002). "Composición del proteoma de Drosophila melanogaster involucrado en el metabolismo de glicanos fucosilados" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (5): 3168–75 . doi : 10.1074/jbc.M107927200 . PMID 11698403 .