G6PC3

La glucosa-6-fosfatasa 3 , también conocida como glucosa-6-fosfatasa beta , es una enzima que en humanos está codificada por el gen G6PC3 . ^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

Este gen codifica la subunidad catalítica de la glucosa 6-fosfatasa (G6Pasa). La G6Pasa se localiza en el retículo endoplasmático (RE) y cataliza la hidrólisis de la glucosa 6-fosfato a glucosa y fosfato en el último paso de las vías gluconeogénica y glucogenolítica. ^{[ 5 ]}

Las mutaciones en este gen dan como resultado neutropenia congénita grave autosómica recesiva . ^{[ 8 ]}

La deficiencia de G6PC3 da como resultado un continuo fenotípico. ^{[ 9 ] [ 10 ]} En un extremo, los individuos afectados solo tienen neutropenia y complicaciones relacionadas, pero ningún otro órgano está afectado. Esto a veces se denomina neutropenia congénita grave aislada o no sindrómica . ^{[ 11 ]} La mayoría de los individuos afectados tienen una forma clásica de la enfermedad con neutropenia congénita grave y anomalías cardiovasculares y/o urogenitales. ^{[ 12 ] [ 13 ]} Algunos individuos tienen deficiencia grave de G6PC3 (también conocida como síndrome de Dursun) y tienen todas las características de la deficiencia clásica de G6PC3, pero además muestran afectación de líneas celulares hematopoyéticas no mieloides, algunas otras características extrahematológicas e hipertensión pulmonar . ^{[ 14 ]}