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La subunidad alfa-4 del receptor del ácido gamma-aminobutírico es una proteína que en los humanos está codificada por el gen GABRA4 . [5] [6]
El GABA es el principal neurotransmisor inhibidor del cerebro de los mamíferos, donde actúa en los receptores GABA-A, que son canales de cloruro regulados por ligandos. La conductancia de cloruro de estos canales puede ser modulada por agentes como las benzodiazepinas que se unen al receptor GABA-A. Se han identificado al menos 16 subunidades distintas de los receptores GABA-A. [6]
Un estudio de investigación comparó el gen GABRA4 de tipo salvaje con el gen knockout en ratones. Se determinó que la eliminación del gen GABRA4 mostró características asociadas con el trastorno del espectro autista (TEA). Estas incluyen una mayor cognición espacial y una menor interacción social, a diferencia de los ratones de tipo salvaje. Se realizó un análisis del transcriptoma del hipocampo en ratones knockout, que mostró una mayor actividad de los receptores N-metil-D-aspartato. Esto desempeña un papel en la conciencia y el aprendizaje, lo que da lugar a esas características. [7]
Véase también
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000109158 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000029211 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ McLean PJ, Farb DH, Russek SJ (agosto de 1995). "El mapeo del gen de la subunidad alfa 4 (GABRA4) al cromosoma 4 humano define un grupo de genes alfa 2-alfa 4-beta 1-gamma 1: evidencia adicional de que los grupos de genes del receptor GABAA modernos se derivan de un grupo ancestral". Genómica . 26 (3): 580–586. doi : 10.1016/0888-7543(95)80178-O . PMID 7607683.
- ^ ab "Entrez Gene: receptor de ácido gamma-aminobutírico (GABA) A GABRA4, alfa 4".
- ^ Fan C, Gao Y, Liang G, Huang L, Wang J, Yang X, Shi Y, Dräger UC, Zhong M, Gao TM, Yang X (diciembre de 2020). "La transcriptómica de ratones knockout de Gabra4 revela vías NMDAR comunes subyacentes al autismo, la memoria y la epilepsia | Autismo molecular". Autismo molecular . 11 (1): 13. doi : 10.1186/s13229-020-0318-9 . PMC 7007694 . PMID 32033586 . Consultado el 12 de mayo de 2022 .
Lectura adicional
- Tögel M, Mossier B, Fuchs K, Sieghart W (1994). "Los receptores de ácido gamma-aminobutírico A que muestran asociación de subunidades gamma 3 con beta 2/3 y diferentes subunidades alfa exhiben propiedades farmacológicas únicas". J. Biol. Chem . 269 (17): 12993–12998. doi : 10.1016/S0021-9258(18)99974-6 . PMID: 8175718.
- Yang W, Drewe JA, Lan NC (1996). "Clonación y caracterización de la subunidad alfa 4 del receptor GABAA humano: identificación de un sitio de unión único insensible al diazepam". Eur. J. Pharmacol . 291 (3): 319–325. doi :10.1016/0922-4106(95)90072-1. PMID 8719416.
- Kumar R, Lumsden A, Ciclitira PJ, et al. (2000). "Búsqueda del genoma humano en la enfermedad celíaca utilizando ADNc de gliadina como sonda". J. Mol. Biol . 300 (5): 1155–1167. doi :10.1006/jmbi.2000.3927. PMID 10903861.
- Kumar S, Sieghart W, Morrow AL (2002). "Asociación de la proteína quinasa C con receptores GABA(A) que contienen subunidades alfa1 y alfa4 en la corteza cerebral: efectos selectivos del consumo crónico de etanol". J. Neurochem . 82 (1): 110–117. doi :10.1046/j.1471-4159.2002.00943.x. PMID 12091471. S2CID 82745932.
- Mu W, Cheng Q, Yang J, Burt DR (2002). "El empalme alternativo de la subunidad alfa 4 del receptor GABA(A) crea un ARNm severamente truncado". Brain Res. Bull . 58 (5): 447–454. doi :10.1016/S0361-9230(02)00816-X. PMID 12242096. S2CID 140209801.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–16903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40–45. doi : 10.1038/ng1285 . PMID: 14702039.
- Ma DQ, Whitehead PL, Menold MM, et al. (2006). "Identificación de asociación significativa e interacción gen-gen de los genes de la subunidad del receptor GABA en el autismo". Am. J. Hum. Genet . 77 (3): 377–388. doi :10.1086/433195. PMC 1226204 . PMID 16080114.
- Collins AL, Ma D, Whitehead PL, et al. (2007). "Investigación del autismo y de los genes de las subunidades del receptor GABA en múltiples grupos étnicos". Neurogenética . 7 (3): 167–174. doi :10.1007/s10048-006-0045-1. PMC 1513515 . PMID 16770606.
- Lagrange AH, Botzolakis EJ, Macdonald RL (2007). "La desensibilización macroscópica mejorada moldea la respuesta de los receptores GABAA que contienen el subtipo alfa4 al GABA sináptico y extrasináptico". J. Physiol . 578 (Pt 3): 655–676. doi :10.1113/jphysiol.2006.122135. PMC 2151343 . PMID 17124266.
Enlaces externos
- Proteína GABRA4+,+humana en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .