La glutamato descarboxilasa 2 es una enzima que en los humanos está codificada por el gen GAD2 . [ 5 ]
Este gen codifica una de las diversas formas de la glutamato descarboxilasa , identificada como un autoantígeno principal en la diabetes insulinodependiente . La enzima codificada es responsable de catalizar la producción de ácido gamma-aminobutírico a partir de ácido L-glutámico . Se ha identificado un papel patogénico para esta enzima en el páncreas humano, ya que se ha identificado como un autoanticuerpo y un objetivo de células T autorreactivas en la diabetes insulinodependiente. Este gen también podría desempeñar un papel en el síndrome de la persona rígida . [ 6 ]
Interacciones
Se ha demostrado que GAD2 interactúa con GAD1 . [ 7 ]
Véase también
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000136750 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000026787 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ Cram DS, Barnett LD, Joseph JL, Harrison LC (julio de 1991). "Clonación y secuencia parcial de nucleótidos del ADNc de la descarboxilasa del ácido glutámico humano del cerebro y los islotes pancreáticos". Biochem. Biophys. Res. Commun . 176 (3): 1239– 44. doi : 10.1016/0006-291X(91)90418-7 . PMID 2039509 .
- ↑ "Entrez Gene: GAD2 glutamato descarboxilasa 2 (islotes pancreáticos y cerebro, 65 kDa)" .
- ↑ Dirkx R, Thomas A, Li L, Lernmark A, Sherwin RS, De Camilli P, Solimena M (febrero de 1995). "La localización de la isoforma de 67 kDa de la glutamato descarboxilasa en orgánulos intracelulares está mediada por su interacción con la región N-terminal de la isoforma de 65 kDa de la glutamato descarboxilasa" . J. Biol. Chem . 270 (5): 2241–6 . doi : 10.1074/jbc.270.5.2241 . PMID 7836456 .
- Genes en el cromosoma 10 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 10 humano