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GDF5

El factor de crecimiento/diferenciación 5 es una proteína que en humanos está codificada por el gen GDF5 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] La proteína codificada por este gen está estrechamen...

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El factor de crecimiento/diferenciación 5 es una proteína que en humanos está codificada por el gen GDF5 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

La proteína codificada por este gen está estrechamente relacionada con la familia de la proteína morfogenética ósea (BMP) y pertenece a la superfamilia TGF-beta . Este grupo de proteínas se caracteriza por un sitio de procesamiento proteolítico polibásico que se escinde para producir una proteína madura que contiene siete residuos de cisteína conservados. Los miembros de esta familia regulan el crecimiento y la diferenciación celular tanto en tejidos embrionarios como adultos. Las mutaciones en este gen se asocian con la displasia acromesomélica de tipo Hunter-Thompson, la braquidactilia de tipo C y la osteocondrodisplasia de tipo Grebe. Estas asociaciones confirman que el producto génico desempeña un papel en el desarrollo esquelético. [ 7 ]

GDF5 se expresa en el sistema nervioso central en desarrollo, [ 8 ] y participa en el desarrollo esquelético y articular. [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] También aumenta la supervivencia de las neuronas que responden al neurotransmisor dopamina y es una molécula terapéutica potencial asociada con la enfermedad de Parkinson. [ 12 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000125965 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000038259 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Polinkovsky A, Robin NH, Thomas JT, Irons M, Lynn A, Goodman FR, Reardon W, Kant SG, Brunner HG, van der Burgt I, Chitayat D, McGaughran J, Donnai D, Luyten FP, Warman ML (octubre de 1997). "Las mutaciones en CDMP1 causan braquidactilia autosómica dominante tipo C". Nat Genet . 17 (1): 18–9 . doi : 10.1038/ng0997-18 . hdl : 2066/24464 . PMID 9288091. S2CID 6580906 .  
  6. ^ Thomas JT, Kilpatrick MW, Lin K, Erlacher L, Lembessis P, Costa T, Tsipouras P, Luyten FP (octubre de 1997). "Alteración de la morfogénesis de las extremidades humanas por una mutación negativa dominante en CDMP1". Nat Genet . 17 (1): 58– 64. doi : 10.1038/ng0997-58 . PMID 9288098 . S2CID 31479619 .  
  7. 1 2 "Gen Entrez: factor de diferenciación del crecimiento GDF5 5 (proteína morfogenética derivada del cartílago-1)" .
  8. ↑ O'Keeffe G, Dockery P, Sullivan A (2004). "Efectos del factor de crecimiento/diferenciación 5 sobre la supervivencia y morfología de neuronas dopaminérgicas del mesencéfalo embrionario de rata in vitro". J Neurocytol . 33 (5): 479– 88. doi : 10.1007/s11068-004-0511-y . PMID 15906156 . S2CID 25940876 .  
  9. ↑ Buxton P, Edwards C, Archer C, Francis-West P (2001). "Factor de crecimiento/diferenciación-5 (GDF-5) y desarrollo esquelético". J Bone Joint Surg Am . 83-A Suppl 1 (Pt 1): S23–30. PMID 11263662 . 
  10. ↑ Francis-West P, Abdelfattah A, Chen P, Allen C, Parish J, Ladher R, Allen S, MacPherson S, Luyten F, Archer C (1999). "Mecanismos de acción de GDF-5 durante el desarrollo esquelético". Development . 126 (6): 1305– 15. doi : 10.1242/dev.126.6.1305 . PMID 10021348 . 
  11. ↑ Francis-West P, Parish J, Lee K, Archer C (1999). "Interacciones de señalización BMP/GDF durante el desarrollo de la articulación sinovial". Cell Tissue Res . 296 (1): 111– 9. doi : 10.1007/s004410051272 . PMID 10199971. S2CID 21942870 .  
  12. ↑ Sullivan A, O'Keeffe G (2005). "El papel del factor de crecimiento/diferenciación 5 (GDF5) en la inducción y supervivencia de las neuronas dopaminérgicas del mesencéfalo: relevancia para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson" . J Anat . 207 (3): 219–26 . doi : 10.1111 / j.1469-7580.2005.00447.x . PMC 1571542. PMID 16185246 .  

Lecturas adicionales

  • Reddi AH (1997). "Morfogénesis del cartílago: papel de las proteínas morfogenéticas del hueso y del cartílago, los genes homeobox y la matriz extracelular". Matrix Biol . 14 (8): 599– 606. doi : 10.1016/S0945-053X(05)80024-1 . PMID 9057810 . 
  • Luyten FP (1998). "Proteína morfogenética derivada del cartílago-1" . Int. J. Biochem. Cell Biol . 29 (11): 1241–4 . doi : 10.1016/S1357-2725(97)00025-3 . PMID 9451821 . 
  • Ducy P, Karsenty G (2000). "La familia de proteínas morfogenéticas óseas" . Kidney Int . 57 (6): 2207–14 . doi : 10.1046/j.1523-1755.2000.00081.x . PMID 10844590 . 
  • Faiyaz-Ul-Haque M, Ahmad W, Wahab A, et  al. (2003). "Mutación de cambio de marco en el gen de la proteína morfogenética derivada del cartílago 1 (CDMP1) y condrodisplasia acromesomélica grave que se asemeja a la condrodisplasia de tipo Grebe" . American Journal of Medical Genetics . 111 (1): 31– 7. doi : 10.1002/ajmg.10501 . PMID 12124730 . 
  • Chang SC, Hoang B, Thomas JT, et  al. (1994). "Proteínas morfogenéticas derivadas del cartílago. Nuevos miembros de la superfamilia del factor de crecimiento transformante beta expresados ​​predominantemente en huesos largos durante el desarrollo embrionario humano" . J. Biol. Chem . 269 (45): 28227–34 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)46918-9 . PMID 7961761 . 
  • Hötten G, Neidhardt H, Jacobowsky B, Pohl J (1994). "Clonación y expresión del factor de crecimiento/diferenciación humano recombinante 5". Biochem. Biophys. Res. Commun . 204 (2): 646– 52. doi : 10.1006/bbrc.1994.2508 . PMID 7980526 . 
  • Thomas JT, Lin K, Nandedkar M, et  al. (1996). "Una condrodisplasia humana debida a una mutación en un miembro de la superfamilia TGF-beta" . Nat . Genet . 12 (3): 315–7 . doi : 10.1038/ng0396-315 . PMID 8589725. S2CID 43140478 .  
  • Lin K, Thomas JT, McBride OW, Luyten FP (1996). "Asignación de un nuevo miembro de la superfamilia TGF-beta, la proteína morfogenética derivada del cartílago humano-1, al cromosoma 20q11.2" . Genomics . 34 (1): 150–1 . doi : 10.1006/geno.1996.0257 . PMID 8661040 . 
  • Nishitoh H, Ichijo H, Kimura M, et  al. (1996). "Identificación de receptores de serina/treonina quinasa de tipo I y tipo II para el factor de crecimiento/diferenciación-5" . J. Biol. Chem . 271 (35): 21345– 52. doi : 10.1074/jbc.271.35.21345 . PMID 8702914 . 
  • Erlacher L, McCartney J, Piek E, et  al. (1998). "Las proteínas morfogenéticas derivadas del cartílago y la proteína osteogénica-1 regulan diferencialmente la osteogénesis" . J. Bone Miner. Res . 13 (3): 383– 92. doi : 10.1359/jbmr.1998.13.3.383 . PMID 9525338. S2CID 25307046 .  
  • Sugiura T, Hötten G, Kawai S (1999). "Componentes promotores mínimos del gen del factor de crecimiento/diferenciación humano-5". Biochem. Biophys. Res. Commun . 263 (3): 707– 13. doi : 10.1006/bbrc.1999.1445 . PMID 10512744 . 
  • Aoki H, Fujii M, Imamura T, et  al. (2001). "Efectos sinérgicos de diferentes receptores de proteína morfogenética ósea tipo I en la inducción de la fosfatasa alcalina". J. Cell Sci . 114 (Pt 8): 1483–9 . doi : 10.1242/jcs.114.8.1483 . PMID 11282024 . 
  • Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J, et  al. (2002). "La secuencia de ADN y el análisis comparativo del cromosoma 20 humano" . Nature . 414 (6866): 865–71 . Bibcode : 2001Natur.414..865D . doi : 10.1038/414865a . PMID 11780052 . 
  • Faiyaz-Ul-Haque M, Ahmad W, Zaidi SH, et  al. (2003). "Mutación en el gen de la proteína morfogenética derivada del cartílago-1 (CDMP1) en una familia afectada con hipoplasia fibular y braquidactilia compleja (síndrome de DuPan)". Clin . Genet . 61 (6): 454– 8. doi : 10.1034/j.1399-0004.2002.610610.x . PMID 12121354. S2CID 28701236 .