Articulo de referencia

GFM1

El factor de elongación G 1 mitocondrial es una proteína que en humanos está codificada por el gen GFM1 . Es un homólogo de EF-G . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Los eucariotas contienen dos...

El factor de elongación G 1 mitocondrial es una proteína que en humanos está codificada por el gen GFM1 . Es un homólogo de EF-G . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Los eucariotas contienen dos sistemas de traducción de proteínas, uno en el citoplasma y otro en las mitocondrias. La traducción mitocondrial es crucial para el mantenimiento de la función mitocondrial, y las mutaciones en este sistema provocan una alteración en el sistema de fosforilación oxidativa de la cadena respiratoria y un deterioro en el mantenimiento del ADN mitocondrial . Este gen codifica uno de los factores de elongación de la traducción mitocondrial. Se desconoce su función en la regulación de la función mitocondrial normal y en diferentes enfermedades atribuidas a la disfunción mitocondrial. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000168827 Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000027774 Ensembl , mayo de 2017
  3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. Gao J, Yu L, Zhang P, Jiang J, Chen J, Peng J, Wei Y, Zhao S (mayo de 2001). "Clonación y caracterización del factor de elongación mitocondrial G, GFM y Gfm humanos y de ratón, y mapeo de GFM al cromosoma humano 3q25.1-q26.2". Genomics . 74 (1): 109–14 . doi : 10.1006/geno.2001.6536 . PMID 11374907 . 
  6. Hammarsund M, Wilson W, Corcoran M, Merup M, Einhorn S, Grander D, Sangfelt O (dic. 2001). "Identificación y caracterización de dos nuevos genes humanos del factor de elongación mitocondrial, hEFG2 y hEFG1, conservados filogenéticamente a través de la evolución". Hum Genet . 109 (5): 542– 50. doi : 10.1007/s00439-001-0610-5 . PMID 11735030. S2CID 24508386 .  
  7. 1 2 "Gen Entrez: GFM1 G factor de elongación mitocondrial 1" .

Lecturas adicionales

  • Bec G, Kerjan P, Zha XD, Waller JP (1990). "Valil-ARNt sintetasa de hígado de conejo. I. Purificación como un complejo heterotípico en asociación con el factor de elongación 1" . J. Biol. Chem . 264 (35): 21131–7 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)30056-0 . PMID 2556394 . 
  • Motorin YuA; Wolfson AD; Orlovsky AF; Gladilin KL (1988). "La valil-ARNt sintetasa de mamíferos forma un complejo con el primer factor de elongación" . FEBS Lett . 238 (2): 262– 4. Bibcode : 1988FEBSL.238..262M . doi : 10.1016/0014-5793(88 ) 80492-7 . PMID 3169261. S2CID 45934458 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
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  • Antonicka H, ​​Sasarman F, Kennaway NG, Shoubridge EA (2006). "La base molecular de la especificidad tisular de las deficiencias de la fosforilación oxidativa en pacientes con mutaciones en el factor de traducción mitocondrial EFG1" . Hum. Mol. Genet . 15 (11): 1835–46 . doi : 10.1093/hmg/ddl106 . PMID 16632485 . 
  • Valente L, Tiranti V, Marsano RM, et  al. (2007). "Encefalopatía infantil y traducción defectuosa del ADN mitocondrial en pacientes con mutaciones de los factores de elongación mitocondrial EFG1 y EFTu" . Am. J. Hum. Genet . 80 (1 ) : 44– 58. doi : 10.1086/510559 . PMC 1785320. PMID 17160893 .