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Articulo de referencia

GFRA1

El receptor alfa-1 de la familia GDNF ( GFRα1 ), también conocido como receptor GDNF , es una proteína que en humanos está codificada por el gen GFRA1 . [ 5 ] [ 6 ] Función El f...

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El receptor alfa-1 de la familia GDNF ( GFRα1 ), también conocido como receptor GDNF , es una proteína que en humanos está codificada por el gen GFRA1 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

El factor neurotrófico derivado de células gliales (GDNF) y la neurturina (NTN) son dos factores neurotróficos potentes y estructuralmente relacionados que desempeñan funciones clave en el control de la supervivencia y diferenciación neuronal. La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de receptores de GDNF. Se trata de un receptor de superficie celular unido a glicosilfosfatidilinositol (GPI) para GDNF y NTN, y media la activación del receptor tirosina quinasa RET . Este gen es un gen candidato para la enfermedad de Hirschsprung . Se han descrito dos variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican diferentes isoformas para este gen. [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que el receptor alfa 1 de la familia GDNF interactúa con GDNF [ 8 ] [ 9 ] y el protooncogén RET. [ 9 ] [ 10 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000151892 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000025089 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ^ Gorodinsky A, Zimonjic DB, Popescu NC, Milbrandt J (marzo de 1998). "Asignación del receptor alfa-1 de la familia GDNF (GFRA1) a la banda del cromosoma humano 10q26 mediante hibridación in situ". Citogenética y genética celular . 78 ( 3– 4): 289– 90. doi : 10.1159/000134674 . PMID 9465905 . 
  6. ↑ Angrist M, Jing S, Bolk S, Bentley K, Nallasamy S, Halushka M, Fox GM, Chakravarti A (marzo de 1998). "GFRA1 humano: clonación, mapeo, estructura genómica y evaluación como gen candidato para la susceptibilidad a la enfermedad de Hirschsprung". Genomics . 48 (3): 354– 62. doi : 10.1006/geno.1997.5191 . PMID 9545641 . 
  7. ↑ "Entrez Gene: GFRA1 GDNF family receptor alpha 1" .
  8. ↑ Jing S, Yu Y, Fang M, Hu Z, Holst PL, Boone T, Delaney J, Schultz H, Zhou R, Fox GM (dic. 1997). "GFRalpha-2 y GFRalpha-3 son dos nuevos receptores para ligandos de la familia GDNF" . The Journal of Biological Chemistry . 272 ​​(52): 33111– 7. doi : 10.1074/jbc.272.52.33111 . PMID 9407096 . 
  9. 1 2 Cik M, Masure S, Lesage AS, Van Der Linden I, Van Gompel P, Pangalos MN, Gordon RD, Leysen JE (septiembre de 2000). "Unión de GDNF y neurturina al receptor alfa 1 y 2 de la familia GDNF humana. Influencia de cRET e interacciones cooperativas" . The Journal of Biological Chemistry . 275 (36): 27505–12 . doi : 10.1074/jbc.M000306200 . PMID 10829012 . 
  10. ^ Klein RD, Sherman D, Ho WH, Stone D, Bennett GL, Moffat B, Vandlen R, Simmons L, Gu Q, Hongo JA, Devaux B, Poulsen K, Armanini M, Nozaki C, Asai N, Goddard A, Phillips H, Henderson CE, Takahashi M, Rosenthal A (junio de 1997). "Una proteína ligada a GPI que interactúa con Ret para formar un receptor de neurturina candidato" . Naturaleza . 387 (6634): 717– 21. Bibcode : 1997Natur.387..717K . doi : 10.1038/42722 . PMID 9192898 . S2CID 4360246 .  

Lecturas adicionales

  • Treanor JJ, Goodman L, de Sauvage F, Stone DM, Poulsen KT, Beck CD, Gray C, Armanini MP, Pollock RA, Hefti F, Phillips HS, Goddard A, Moore MW, Buj-Bello A, Davies AM, Asai N, Takahashi M, Vandlen R, Henderson CE, Rosenthal A (julio de 1996). "Caracterización de un receptor multicomponente para GDNF". Nature . 382 ( 6586): 80–3 . Bibcode : 1996Natur.382...80T . doi : 10.1038/382080a0 . PMID 8657309. S2CID 4253979 .  
  • Jing S, Wen D, Yu Y, Holst PL, Luo Y, Fang M, Tamir R, Antonio L, Hu Z, Cupples R, Louis JC, Hu S, Altrock BW, Fox GM (junio de 1996). "La activación de la proteína tirosina quinasa ret inducida por GDNF está mediada por GDNFR-alfa, un nuevo receptor para GDNF" . Cell . 85 ( 7): 1113–24 . doi : 10.1016/S0092-8674(00)81311-2 . PMID 8674117. S2CID 1724567 .  
  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (septiembre de 1996). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Research . 6 (9): 791–806 . doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 . 
  • Gattei V, Celetti A, Cerrato A, Degan M, De Iuliis A, Rossi FM, Chiappetta G, Consales C, Improta S, Zagonel V, Aldinucci D, Agosti V, Santoro M, Vecchio G, Pinto A, Grieco M (abril de 1997). "Expresión del receptor tirosina quinasa RET y GDNFR-alfa en células hematopoyéticas humanas normales y leucémicas y células estromales del microambiente de la médula ósea". Sangre . 89 (8): 2925–37 . PMID 9108413 . 
  • Sanicola M, Hession C, Worley D, Carmillo P, Ehrenfels C, Walus L, Robinson S, Jaworski G, Wei H, Tizard R, Whitty A, Pepinsky RB, Cate RL (junio de 1997). "La activación de RET dependiente del factor neurotrófico derivado de la línea celular glial puede estar mediada por dos proteínas accesorias de la superficie celular diferentes" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 94 (12): 6238– 43. Bibcode : 1997PNAS...94.6238S . doi : 10.1073/pnas.94.12.6238 . PMC 21033. PMID 9177201 .  
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  • Klein RD, Sherman D, Ho WH, Stone D, Bennett GL, Moffat B, Vandlen R, Simmons L, Gu Q, Hongo JA, Devaux B, Poulsen K, Armanini M, Nozaki C, Asai N, Goddard A, Phillips H, Henderson CE, Takahashi M, Rosenthal A (junio de 1997). "Una proteína ligada a GPI que interactúa con Ret para formar un receptor de neurturina candidato" . Naturaleza . 387 (6634): 717– 21. Bibcode : 1997Natur.387..717K . doi : 10.1038/42722 . PMID 9192898 . S2CID 4360246 .  
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  • Cik M, Masure S, Lesage AS, Van Der Linden I, Van Gompel P, Pangalos MN, Gordon RD, Leysen JE (septiembre de 2000). "Unión de GDNF y neurturina a los receptores alfa 1 y 2 de la familia GDNF humana. Influencia de cRET e interacciones cooperativas" . The Journal of Biological Chemistry . 275 (36): 27505–12 . doi : 10.1074/jbc.M000306200 . PMID 10829012 . 
  • Paratcha G, Ledda F, Baars L, Coulpier M, Besset V, Anders J, Scott R, Ibáñez CF (enero de 2001). "La liberación de GFRalpha1 potencia la señalización descendente, la supervivencia neuronal y la diferenciación a través de un nuevo mecanismo de reclutamiento de c-Ret a las balsas lipídicas" ( PDF) . Neuron . 29 (1): 171–84 . doi : 10.1016/S0896-6273(01)00188-X . PMID 11182089. S2CID 14757558 .  
  • Gimm O, Dziema H, Brown J, Hoang-Vu C, Hinze R, Dralle H, Mulligan LM, Eng C (abril de 2001). "Sobrerrepresentación de una variante de la línea germinal en el gen que codifica el correceptor RET GFRalpha-1 pero no GFRalpha-2 o GFRalpha-3 en casos de carcinoma medular de tiroides esporádico" . Oncogene . 20 (17): 2161–70 . doi : 10.1038/sj.onc.1204289 . PMID 11360200 . 
  • Japón MA, Urbano AG, Sáez C, Segura DI, Cerro AL, Diéguez C, Alvarez CV (abril de 2002). "Factor neurotrópico derivado de la glial y expresión del gen RET en tipos de células de la hipófisis anterior humana normal y en tumores hipofisarios" . La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 87 (4): 1879–84.doi : 10.1210 / jcem.87.4.8383 . PMID 11932334 . 
  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P56159 (receptor alfa-1 de la familia GDNF) en el PDBe-KB .