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Articulo de referencia

GGPS1

La geranilgeranil pirofosfato sintasa es una enzima que en humanos está codificada por el gen GGPS1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función Este gen pertenece a la familia de las preniltran...

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La geranilgeranil pirofosfato sintasa es una enzima que en humanos está codificada por el gen GGPS1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

Este gen pertenece a la familia de las preniltransferasas y codifica una proteína con actividad de geranilgeranil difosfato (GGPP) sintasa. La enzima cataliza la síntesis de GGPP a partir de farnesil difosfato e isopentenil difosfato . El GGPP es una molécula importante responsable de la prenilación en C20 de proteínas y de la regulación de un receptor nuclear de hormonas. Se han caracterizado variantes de empalme transcripcional alternativas que codifican diferentes isoformas. [ 7 ]

Al igual que su homólogo, la farnesil difosfato sintasa, la GGPS1 es inhibida por compuestos bisfosfonatos . [ 8 ]

Clínico

Las mutaciones en ambas copias de este gen se han asociado con un síndrome de distrofia muscular, pérdida auditiva e insuficiencia ovárica. [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000152904 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000021302 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Ericsson J, Greene JM, Carter KC, Shell BK, Duan DR, Florence C, Edwards PA (septiembre de 1998). "Geranilgeranil difosfato sintasa humana: aislamiento del ADNc, mapeo cromosómico y expresión tisular" . Journal of Lipid Research . 39 (9): 1731–9 . doi : 10.1016/S0022-2275(20)32159-3 . PMID 9741684 . 
  6. ↑ Kainou T, Kawamura K, Tanaka K, Matsuda H, Kawamukai M (marzo de 1999). "Identificación de los genes GGPS1 que codifican las sintasas de geranilgeranil difosfato de ratón y humano". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biología molecular y celular de los lípidos . 1437 (3): 333– 40. doi : 10.1016/S1388-1981(99)00028-1 . PMID 10101267 . 
  7. 1 2 "Gen Entrez: GGPS1 geranilgeranil difosfato sintasa 1" .
  8. ↑ Wiemer AJ, Wiemer DF, Hohl RJ (diciembre de 2011). "Geranilgeranil difosfato sintasa: un objetivo terapéutico emergente". Clinical Pharmacology and Therapeutics . 90 (6): 804– 12. doi : 10.1038/clpt.2011.215 . PMID 22048229. S2CID 27913789 .  
  9. ^ Foley AR, Zou Y, Dunford JE, Rooney J, Chandra G, Xiong H, Straub V, Voit T, Romero N, Donkervoort S, Hu Y, Markello T, Horn A, Qebibo L, Dastgir J, Meilleur K, Finkel RS, Fan Y, Mamchaoui K, Duguez S, Nelson I, Laporte J, Santi M, Malfatti E, Maisonobe T, Touraine P, Hirano M, Hughes I, Bushby K, Oppermann U, Böhm J, Jaiswal JK, Stojkovic T, Bönnemann CG (2020) Las mutaciones de GGPS1 causan distrofia muscular/pérdida de audición/síndrome de insuficiencia ovárica. Ann Neurol

Lecturas adicionales

  • Ericsson J, Runquist M, Thelin A, Andersson M, Chojnacki T, Dallner G (enero de 1993). "Distribución de preniltransferasas en tejidos de rata. Evidencia de una sintasa de todo-trans-geranilgeranil difosfato citosólica" . The Journal of Biological Chemistry . 268 (2): 832–8 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)54009-6 . PMID 8419360 . 
  • Kuzuguchi T, Morita Y, Sagami I, Sagami H, Ogura K (febrero de 1999). "Geranilgeranil difosfato sintasa humana. Clonación y expresión de ADNc" . The Journal of Biological Chemistry . 274 (9): 5888– 94. doi : 10.1074/jbc.274.9.5888 . PMID 10026212 . 
  • Hu RM, Han ZG, Song HD, Peng YD, Huang QH, Ren SX, Gu YJ, Huang CH, Li YB, Jiang CL, Fu G, Zhang QH, Gu BW, Dai M, Mao YF, Gao GF, Rong R, Ye M, Zhou J, Xu SH, Gu J, Shi JX, Jin WR, Zhang CK, Wu TM, Huang GY, Chen Z, Chen MD, Chen JL (agosto de 2000). "Perfil de expresión génica en el eje hipotálamo-hipófisis-suprarrenal humano y clonación de ADNc de longitud completa" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 97 (17): 9543– 8. Bibcode : 2000PNAS...97.9543H . doi : 10.1073/pnas.160270997 . PMC 16901 . PMID 10931946 .  
  • Bommel H, Xie G, Rossoll W, Wiese S, Jablonka S, Boehm T, Sendtner M (noviembre de 2002). "Mutación de sentido erróneo en el gen de la chaperona E específica de tubulina (Tbce) en la neuropatía motora progresiva mutante de ratón, un modelo de enfermedad de la motoneurona humana" . The Journal of Cell Biology . 159 (4): 563– 9. doi : 10.1083/jcb.200208001 . PMC 2173089. PMID 12446740 .  
  • Kavanagh KL, Dunford JE, Bunkoczi G, Russell RG, Oppermann U (agosto de 2006). "La estructura cristalina de la geranilgeranil pirofosfato sintasa humana revela una nueva disposición hexamérica y una unión de producto inhibidora" . The Journal of Biological Chemistry . 281 (31): 22004–12 . doi : 10.1074/jbc.M602603200 . PMID 16698791 . 
  • Ma J, Dempsey AA, Stamatiou D, Marshall KW, Liew CC (marzo de 2007). "Identificación de patrones de expresión génica de leucocitos asociados con los niveles de lípidos plasmáticos en sujetos humanos". Aterosclerosis . 191 (1): 63– 72. doi : 10.1016/j.atherosclerosis.2006.05.032 . PMID 16806233 . 
  • Raz T, Nardi V, Azam M, Cortes J, Daley GQ (septiembre de 2007). "Resistencia a los inhibidores de la farnesil transferasa analizada mediante mutagénesis dirigida" . Blood . 110 ( 6): 2102– 9. doi : 10.1182/blood-2006-12-064907 . PMC 1976354. PMID 17536018 .