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GJC2

La unión comunicante gamma-2 (GJC2), también conocida como conexina-46.6 (Cx46.6) y conexina-47 (Cx47) y unión comunicante alfa-12 (GJA12), es una proteína que en humanos está c...

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La unión comunicante gamma-2 (GJC2), también conocida como conexina-46.6 (Cx46.6) y conexina-47 (Cx47) y unión comunicante alfa-12 (GJA12), es una proteína que en humanos está codificada por el gen GJC2 . [ 5 ]

Función

Este gen codifica una proteína de unión comunicante . Las proteínas de unión comunicante pertenecen a una gran familia de conexinas homólogas y constan de 4 dominios transmembrana, 2 extracelulares y 3 citoplasmáticos. Este gen desempeña un papel clave en la mielinización central y participa en la mielinización periférica en humanos. [ 5 ]

Importancia clínica

Los defectos homocigotos o heterocigotos compuestos en este gen son la causa de la enfermedad autosómica recesiva tipo Pelizaeus-Merzbacher -1. [ 5 ]

Las mutaciones de cambio de sentido heterocigotas en este mismo gen causan linfedema hereditario de inicio puberal.

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000198835 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000043448 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 3 "Gen Entrez: proteína de unión comunicante" .

Lecturas adicionales

  • Ostergaard P, Simpson MA, Brice G, et  al. (2011). "Identificación rápida de mutaciones en GJC2 en linfedema primario mediante secuenciación del exoma completo combinada con análisis de ligamiento con delimitación del fenotipo" ( PDF) . J. Med. Genet . 48 (4): 251– 5. doi : 10.1136/jmg.2010.085563 . PMID 21266381. S2CID 25183142 .  
  • Odermatt B, Wellershaus K, Wallraff A, et  al. (2003). "Ratones deficientes en conexina 47 (Cx47) con un gen reportero de proteína fluorescente verde mejorada revelan una expresión oligodendrocítica predominante de Cx47 y muestran mielina vacuolizada en el SNC" . J. Neurosci . 23 (11): 4549–59 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-11-04549.2003 . PMC 6740816. PMID 12805295 .  
  • Menichella DM, Goodenough DA, Sirkowski E, et  al. (2003). " Las conexinas son fundamentales para la mielinización normal en el SNC" . J. Neurosci . 23 (13): 5963– 73. doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-13-05963.2003 . PMC 6741267. PMID 12843301 .  
  • Salviati L, Trevisson E, Baldoin MC, et  al. (2007). "Una nueva deleción en el gen GJA12 causa una enfermedad similar a la de Pelizaeus-Merzbacher". Neurogenetics . 8 ( 1): 57– 60. doi : 10.1007/s10048-006-0065-x . PMID 17031678. S2CID 37200249 .  
  • Ferrell RE, Baty CJ, Kimak MA, et  al. (2010). "Las mutaciones sin sentido de GJC2 causan linfedema humano" . Soy. J. hum. Genet . 86 (6): 943– 8. doi : 10.1016/j.ajhg.2010.04.010 . PMC 3032064 . PMID 20537300 .  
  • Uhlenberg B, Schuelke M, Rüschendorf F, et  al. (2004). "Las mutaciones en el gen que codifica la proteína alfa 12 de la unión comunicante (conexina 46.6) causan una enfermedad similar a la de Pelizaeus-Merzbacher" . Am . J. Hum. Genet . 75 (2): 251– 60. doi : 10.1086/422763 . PMC 1216059. PMID 15192806 .  
  • Orthmann-Murphy JL, Salsano E, Abrams CK, et  al. (2009). "La paraplejía espástica hereditaria es un nuevo fenotipo para las mutaciones GJA12/GJC2" . Brain . 132 ( Pt 2): 426–38 . doi : 10.1093/brain/awn328 . PMC 2640216. PMID 19056803 .  
  • Wang J, Wang H, Wang Y, et  al. (2010). "Dos nuevas mutaciones del gen de la proteína alfa 12 de la unión comunicante en dos pacientes chinos con enfermedad similar a la de Pelizaeus-Merzbacher". Brain Dev . 32 (3): 236– 43. doi : 10.1016/j.braindev.2009.03.013 . PMID 19423250. S2CID 19215348 .  
  • Henneke M, Combes P, Diekmann S, et  al. (2008). "Las mutaciones GJA12 son una causa rara de enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher". Neurología . 70 (10): 748– 54. doi : 10.1212/01.wnl.0000284828.84464.35 . PMID 18094336 . S2CID 34789690 .  
  • Orthmann-Murphy JL, Enriquez AD, Abrams CK, Scherer SS (2007). "Las mutaciones con pérdida de función de GJA12/Connexin47 causan una enfermedad similar a la de Pelizaeus-Merzbacher" . Mol . Cell. Neurosci . 34 (4): 629– 41. doi : 10.1016/j.mcn.2007.01.010 . PMC 1937038. PMID 17344063 .  
  • Ruf N, Uhlenberg B (2009). "Análisis de los primeros exones alternativos humanos y la variación del número de copias del gen GJA12 en pacientes con enfermedad similar a la de Pelizaeus-Merzbacher". Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 150B (2): 226– 32. doi : 10.1002/ajmg.b.30792 . PMID 18521858 . S2CID 40070741 .  
  • Wolf NI, Cundall M, Rutland P, et  al. (2007). "Mutación con cambio de marco de lectura en GJA12 que conduce a nistagmo, ataxia espástica y dis-/desmielinización del SNC". Neurogenetics . 8 (1): 39– 44. doi : 10.1007/s10048-006-0062-0 . PMID 16969684 . S2CID 31979444 .  
  • Ishikawa T, Sato K, Shimazaki R, et  al. (2010). " [ Un caso de leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva sin mutación GJA12 que presenta un fenotipo novedoso ] " . Rinsho Shinkeigaku . 50 (1): 7–11 . doi : 10.5692/clinicalneurol.50.7 . PMID 20120347 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .