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GJA5

La proteína alfa-5 de las uniones comunicantes (GJA5), también conocida como conexina 40 (Cx40), es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen GJA5 . Funci...

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La proteína alfa-5 de las uniones comunicantes (GJA5), también conocida como conexina 40 (Cx40), es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen GJA5 .

Función

Este gen pertenece a la familia de genes de las conexinas. La proteína codificada es un componente de las uniones comunicantes, que están compuestas por conjuntos de canales intercelulares que permiten la difusión de sustancias de bajo peso molecular entre células. Las mutaciones en este gen pueden estar asociadas con la fibrilación auricular. Se han descrito variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican la misma isoforma. [ 5 ]

Se ha identificado el gen GJA5 como responsable de los fenotipos observados en cardiopatías congénitas en la región 1q21.1. En caso de duplicación de GJA5, la tetralogía de Fallot es más frecuente. En caso de deleción, son más frecuentes otras cardiopatías congénitas distintas a la tetralogía de Fallot. [ 6 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000265107 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000057123 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Entrez Gene: proteína de unión comunicante GJA5, alfa 5, 40kDa" .
  6. ↑ Soemedi, R.; et al. (2011). "Efecto específico del fenotipo D de los reordenamientos del cromosoma 1q21.1 y las duplicaciones de GJA5 en 2436 pacientes con cardiopatía congénita y 6760 controles" . Hum. Mol. Genet . 21 (7): 1513– 1520. doi : 10.1093/hmg/ddr589 . PMC 3298277. PMID 22199024 .   

Lecturas adicionales

  • Andrew L. Harris; Darren Locke (2009). Connexins, A Guide . Nueva York: Springer. pág.  574. ISBN 978-1-934115-46-6.
  • Teunissen BE, Bierhuizen MF (2004). "Control transcripcional de las conexinas miocárdicas" . Cardiovasc. Res . 62 (2): 246– 55. doi : 10.1016/j.cardiores.2003.12.011 . PMID 15094345 . 
  • Kanter HL, Saffitz JE, Beyer EC (1992). "Los miocitos cardíacos expresan múltiples proteínas de uniones comunicantes" . Circ. Res . 70 (2): 438–44 . doi : 10.1161/01.res.70.2.438 . PMID 1310450 . 
  • Willecke K; Jungbluth S; Dahl E; et  al. (1991). "Seis genes de la familia de genes de conexinas humanas que codifican proteínas de uniones comunicantes se asignan a cuatro cromosomas humanos diferentes". Eur. J. Cell Biol . 53 (2): 275– 80. PMID 1964417 . 
  • Chen SC; Davis LM; Westphale EM; et  al. (1995). "Expresión de múltiples proteínas de uniones comunicantes en corazones fetales e infantiles humanos" . Pediatr. Res . 36 (5): 561– 6. doi : 10.1203/00006450-199411000-00002 . PMID 7877871 . 
  • Kanter HL, Saffitz JE, Beyer EC (1994). "Clonación molecular de dos proteínas de uniones comunicantes cardíacas humanas, conexina 40 y conexina 45". J. Mol. Cell. Cardiol . 26 (7): 861–8 . doi : 10.1006/jmcc.1994.1103 . PMID 7966354 . 
  • Mehta PP; Lokeshwar BL; Schiller PC; et  al. (1996). "Comunicación por uniones comunicantes en células epiteliales de próstata normales y neoplásicas y su regulación por cAMP". Mol. Carcinog . 15 (1): 18– 32. doi : 10.1002/(SICI)1098-2744(199601)15:1 < 18::AID-MC4 > 3.0.CO ; 2-O . PMID 8561862 . S2CID 23480353 .  
  • Gelb BD; Zhang J; Cotter PD; et  al. (1997). "Mapeo físico de los genes de la conexina 40 humana (GJA5), la monooxigenasa 5 que contiene flavina y el receptor del péptido natriurético a en 1q21". Genomics . 39 (3): 409–11 . doi : 10.1006/geno.1996.4516 . PMID 9119381 . 
  • Kilarski WM; Dupont E; Coppen S; et  al. (1998). "Identificación de dos proteínas adicionales de uniones comunicantes, conexina 40 y conexina 45, en células musculares lisas del miometrio humano a término". Eur. J. Cell Biol . 75 (1): 1– 8. doi : 10.1016/S0171-9335(98)80040-X . PMID 9523149 . 
  • van Rijen HV, van Kempen MJ, Postma S, Jongsma HJ (1998). "El factor de necrosis tumoral alfa altera la expresión de connexin43, connexin40 y connexin37 en células endoteliales de la vena umbilical humana". Citocina . 10 (4): 258– 64. doi : 10.1006/cyto.1997.0287 . PMID 9617570 . 
  • Vozzi C; Dupont E; Coppen SR; et  al. (1999). "Diferencias relacionadas con las cavidades en la expresión de conexinas en el corazón humano". J. Mol. Cell. Cardiol . 31 (5): 991– 1003. doi : 10.1006/jmcc.1999.0937 . PMID 10336839 . 
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  • Oviedo-Orta E, Hoy T, Evans WH (2000). "Comunicación intercelular en el sistema inmunitario: expresión diferencial de conexina 40 y 43, y perturbación de las funciones de los canales de unión comunicante en subpoblaciones de linfocitos humanos de sangre periférica y amígdalas" . Immunology . 99 ( 4): 578– 90. doi : 10.1046/j.1365-2567.2000.00991.x . PMC 2327182. PMID 10792506 .  
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  • Valiunas V, Gemel J, Brink PR, Beyer EC (2001). "Canales de unión comunicante formados por conexina 40 y conexina 43 coexpresadas". Am . J. Physiol. Heart Circ. Physiol . 281 (4): H1675–89. doi : 10.1152/ajpheart.2001.281.4.H1675 . PMID 11557558. S2CID 960859 .  
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  • Cronier L; Defamie N; Dupays L; et  al. (2003). "Expresión de conexina y comunicación intercelular mediante uniones comunicantes en el trofoblasto humano del primer trimestre" (PDF) . Mol. Hum. Reprod . 8 (11): 1005–13 . doi : 10.1093/molehr/8.11.1005 . PMID 12397213 . 
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  • Dupays L; Mazurais D; Rücker-Martin C; et  al. (2003). "Organización genómica y transcripciones alternativas del gen de la conexina 40 humana". Gene . 305 (1): 79– 90. doi : 10.1016/S0378-1119(02)01229-5 . PMID 12594044 .