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Articulo de referencia

GJA8

La proteína alfa-8 de la unión comunicante es una proteína que en humanos está codificada por el gen GJA8 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] También se la conoce como conexina 50. Problemas ge...

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La proteína alfa-8 de la unión comunicante es una proteína que en humanos está codificada por el gen GJA8 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] También se la conoce como conexina 50.

Interacciones

Se ha demostrado que GJA8 interactúa con la proteína de unión estrecha 1. [ 10 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000121634 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000049908 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Shiels A, Mackay D, Ionides A, Berry V, Moore A, Bhattacharya S (abril de 1998). "Una mutación de sentido erróneo en el gen humano de la conexina 50 (GJA8) subyace a la catarata autosómica dominante "zonular pulverulenta " , en el cromosoma 1q" . Am J Hum Genet . 62 (3): 526–32 . doi : 10.1086/301762 . PMC 1376956. PMID 9497259 .  
  6. ↑ Church RL, Wang JH, Steele E (agosto de 1995). "El gen de la proteína de membrana intrínseca del cristalino humano MP70 (Cx50): análisis clonal y mapeo cromosómico". Curr Eye Res . 14 (3): 215–21 . doi : 10.3109/02713689509033517 . PMID 7796604 . 
  7. ↑ "Entrez Gene: proteína de unión comunicante GJA8, alfa 8, 50kDa" .
  8. ^ Mefford HC, Sharp AJ, Baker C, Itsara A, Jiang Z, Buysse K, Huang S , Maloney VK, Crolla JA, Baralle D, et al. (octubre de 2008). "Reordenamientos recurrentes del cromosoma 1q21.1 y fenotipos pediátricos variables" . N. inglés. J. Med . 359 (16): 1685– 99. doi : 10.1056/NEJMoa0805384 . PMC 2703742 . PMID 18784092 .   
  9. ↑ Rong P, Wang X, Niesman I, Wu Y, Benedetti LE, Dunia I, Levy E, Gong X (enero de 2002). "La interrupción de Gja8 (conexina alfa8) en ratones conduce a microftalmia asociada con retraso del crecimiento del cristalino y maduración de las fibras del cristalino" . Development . 129 (1): 167–74 . doi : 10.1242/dev.129.1.167 . PMID 11782410 . 
  10. ↑ Nielsen PA, Baruch A, Shestopalov VI, Giepmans BN, Dunia I, Benedetti EL, Kumar NM (junio de 2003). " Las conexinas del cristalino alfa3Cx46 y alfa8Cx50 interactúan con la proteína zonula occludens-1 (ZO-1)" . Mol. Biol. Cell . 14 (6): 2470–81 . doi : 10.1091/mbc.E02-10-0637 . PMC 194895. PMID 12808044 .  

Lecturas adicionales

  • Andrew L. Harris; Darren Locke (2009). Connexins, A Guide . Nueva York: Springer. pág.  574. ISBN 978-1-934115-46-6.
  • Cook PJ, Hamerton JL (1980). "Informe del comité sobre la constitución genética del cromosoma 1". Cytogenet. Cell Genet . 25 ( 1–4 ): 9–20 . doi : 10.1159/000131394 . PMID 396131 . 
  • Jarvis LJ, Louis CF (1993). "La permeabilidad de liposomas reconstituidos que contienen las proteínas de membrana integrales purificadas de las células de la fibra del cristalino MP20, MP26 y MP70". J. Membr. Biol . 130 (3): 251– 63. doi : 10.1007/bf00240482 . PMID 1491428. S2CID 2698192 .  
  • Church RL, Wang JH, Steele E (1996). "El gen de la proteína de membrana intrínseca del cristalino humano MP70 (Cx50): análisis clonal y mapeo cromosómico". Curr. Eye Res . 14 (10): 979–81 . doi : 10.3109/02713689508995138 . PMID 8549164 . 
  • Geyer DD, Church RL, Steele EC, et  al. (1998). "Mapeo regional del gen humano MP70 (Cx50; conexina 50) mediante hibridación in situ con fluorescencia en 1q21.1". Mol. Vis . 3 : 13. PMID 9479004 . 
  • Dunia I, Recouvreur M, Nicolas P, et  al. (1998). "Ensamblaje de conexinas y MP26 en membranas plasmáticas de fibras del cristalino estudiado mediante inmunomarcaje por fractura con SDS" . J. Cell Sci . 111 (15): 2109–20 . doi : 10.1242/jcs.111.15.2109 . PMID 9664032 . 
  • Hopperstad MG, Srinivas M, Spray DC (2000). "Propiedades de los canales de unión comunicante formados por Cx46 solo y en combinación con Cx50" . Biophys. J. 79 ( 4): 1954– 66. Bibcode : 2000BpJ....79.1954H . doi : 10.1016/ S0006-3495 (00)76444-7 . PMC 1301086. PMID 11023900 .  
  • Xu X, Berthoud VM, Beyer EC, Ebihara L (2002). "Función del dominio carboxilo terminal de la conexina 50 humana en los canales de uniones comunicantes" . J. Membr. Biol . 186 (2): 101–12 . doi : 10.1007/s00232-001-0139-5 . PMC 2744361. PMID 11944087 .  
  • Nielsen PA, Baruch A, Shestopalov VI, et  al. (2004). "Las conexinas del cristalino alfa3Cx46 y alfa8Cx50 interactúan con la proteína zonula occludens-1 (ZO-1)" . Mol . Biol. Cell . 14 (6): 2470–81 . doi : 10.1091/mbc.E02-10-0637 . PMC 194895. PMID 12808044 .  
  • Arora A, Minogue PJ, Liu X, et  al. (2006). "Una nueva mutación de GJA8 se asocia con catarata pulverulenta lamelar autosómica dominante: evidencia adicional de disfunción de las uniones comunicantes en la catarata humana" . J. Med. Genet . 43 (1): e2. doi : 10.1136/jmg.2005.034108 . PMC 2564510. PMID 16397066 .  
  • Devi RR, Vijayalakshmi P (2006). "Nuevas mutaciones en GJA8 asociadas con catarata congénita autosómica dominante y microcórnea". Mol. Vis . 12 : 190–5 . PMID 16604058 . 
  • Zhang X, Zou T, Liu Y, Qi Y (2006). "El efecto de compuerta de la calmodulina y el calcio en el hemicanal de conexina50". Biol . Chem . 387 (5): 595– 601. doi : 10.1515/BC.2006.076 . PMID 16740131. S2CID 25915817 .  
  • Ni X, Valente J, Azevedo MH, et  al. (2007). "El gen de la conexina 50 en el cromosoma humano 1q21 está asociado con la esquizofrenia en estudios de casos y controles emparejados y estudios basados ​​en familias" . J. Med. Genet . 44 (8): 532– 6. doi : 10.1136 / jmg.2006.047944 . PMC 2597930. PMID 17412882 .  
  • Kotsias BA, Salim M, Peracchia LL, Peracchia C (2007). "Interacción entre el regulador transmembrana de la fibrosis quística y los canales de uniones comunicantes formados por conexinas 45, 40, 32 y 50 expresados ​​en ovocitos". J. Membr. Biol . 214 (1): 1– 8. doi : 10.1007/ s00232-006-0064-8 . PMID 17546509. S2CID 7095255 .  
  • Hansen L, Yao W, Eiberg H, et  al. (2007). "Heterogeneidad genética en la microcórnea-catarata: cinco nuevas mutaciones en CRYAA, CRYGD y GJA8" . Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 48 (9): 3937–44 . doi : 10.1167/iovs.07-0013 . PMID 17724170 . 

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