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GJC2

La unión comunicante gamma-2 (GJC2), también conocida como conexina-46.6 (Cx46.6) y conexina-47 (Cx47) y unión comunicante alfa-12 (GJA12), es una proteína que en humanos está c...

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La unión comunicante gamma-2 (GJC2), también conocida como conexina-46.6 (Cx46.6) y conexina-47 (Cx47) y unión comunicante alfa-12 (GJA12), es una proteína que en humanos está codificada por el gen GJC2 . [ 5 ]

Función

Este gen codifica una proteína de unión comunicante . Las proteínas de unión comunicante pertenecen a una gran familia de conexinas homólogas y constan de 4 dominios transmembrana, 2 extracelulares y 3 citoplasmáticos. Este gen desempeña un papel clave en la mielinización central y participa en la mielinización periférica en humanos. [ 5 ]

Importancia clínica

Los defectos homocigotos o heterocigotos compuestos en este gen son la causa de la enfermedad autosómica recesiva tipo Pelizaeus-Merzbacher -1. [ 5 ]

Las mutaciones de cambio de sentido heterocigotas en este mismo gen causan linfedema hereditario de inicio puberal.

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000198835 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000043448 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 3 "Gen Entrez: proteína de unión comunicante" .

Lecturas adicionales

  • Ostergaard P, Simpson MA, Brice G, et  al. (2011). "Identificación rápida de mutaciones en GJC2 en linfedema primario mediante secuenciación del exoma completo combinada con análisis de ligamiento con delimitación del fenotipo" ( PDF) . J. Med. Genet . 48 (4): 251– 5. doi : 10.1136/jmg.2010.085563 . PMID 21266381. S2CID 25183142 .  
  • Odermatt B, Wellershaus K, Wallraff A, et  al. (2003). "Ratones deficientes en conexina 47 (Cx47) con un gen reportero de proteína fluorescente verde mejorada revelan una expresión oligodendrocítica predominante de Cx47 y muestran mielina vacuolizada en el SNC" . J. Neurosci . 23 (11): 4549–59 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-11-04549.2003 . PMC 6740816. PMID 12805295 .  
  • Menichella DM, Goodenough DA, Sirkowski E, et  al. (2003). " Las conexinas son fundamentales para la mielinización normal en el SNC" . J. Neurosci . 23 (13): 5963– 73. doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-13-05963.2003 . PMC 6741267. PMID 12843301 .  
  • Salviati L, Trevisson E, Baldoin MC, et  al. (2007). "Una nueva deleción en el gen GJA12 causa una enfermedad similar a la de Pelizaeus-Merzbacher". Neurogenetics . 8 ( 1): 57– 60. doi : 10.1007/s10048-006-0065-x . PMID 17031678. S2CID 37200249 .  
  • Ferrell RE, Baty CJ, Kimak MA, et  al. (2010). "Las mutaciones sin sentido de GJC2 causan linfedema humano" . Soy. J. Hum. Genet . 86 (6): 943– 8. doi : 10.1016/j.ajhg.2010.04.010 . PMC 3032064 . PMID 20537300 .  
  • Uhlenberg B, Schuelke M, Rüschendorf F, et  al. (2004). "Las mutaciones en el gen que codifica la proteína alfa 12 de la unión comunicante (conexina 46.6) causan una enfermedad similar a la de Pelizaeus-Merzbacher" . Am . J. Hum. Genet . 75 (2): 251– 60. doi : 10.1086/422763 . PMC 1216059. PMID 15192806 .  
  • Orthmann-Murphy JL, Salsano E, Abrams CK, et  al. (2009). "La paraplejía espástica hereditaria es un nuevo fenotipo para las mutaciones GJA12/GJC2" . Brain . 132 ( Pt 2): 426–38 . doi : 10.1093/brain/awn328 . PMC 2640216. PMID 19056803 .  
  • Wang J, Wang H, Wang Y, et  al. (2010). "Dos nuevas mutaciones del gen de la proteína alfa 12 de la unión comunicante en dos pacientes chinos con enfermedad similar a la de Pelizaeus-Merzbacher". Brain Dev . 32 (3): 236– 43. doi : 10.1016/j.braindev.2009.03.013 . PMID 19423250. S2CID 19215348 .  
  • Henneke M, Combes P, Diekmann S, et al. (2008). "GJA12 mutations are a rare cause of Pelizaeus-Merzbacher-like disease". Neurology. 70 (10): 748–54. doi:10.1212/01.wnl.0000284828.84464.35. PMID 18094336. S2CID 34789690.
  • Orthmann-Murphy JL, Enriquez AD, Abrams CK, Scherer SS (2007). "Loss-of-function GJA12/Connexin47 mutations cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease". Mol. Cell. Neurosci. 34 (4): 629–41. doi:10.1016/j.mcn.2007.01.010. PMC 1937038. PMID 17344063.
  • Ruf N, Uhlenberg B (2009). "Analysis of human alternative first exons and copy number variation of the GJA12 gene in patients with Pelizaeus-Merzbacher-like disease". Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 150B (2): 226–32. doi:10.1002/ajmg.b.30792. PMID 18521858. S2CID 40070741.
  • Wolf NI, Cundall M, Rutland P, et al. (2007). "Frameshift mutation in GJA12 leading to nystagmus, spastic ataxia and CNS dys-/demyelination". Neurogenetics. 8 (1): 39–44. doi:10.1007/s10048-006-0062-0. PMID 16969684. S2CID 31979444.
  • Ishikawa T, Sato K, Shimazaki R, et al. (2010). "[A case of autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy without GJA12 mutation presenting a novel phenotype]". Rinsho Shinkeigaku. 50 (1): 7–11. doi:10.5692/clinicalneurol.50.7. PMID 20120347.

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