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Articulo de referencia

GJC3

La unión comunicante gamma-3 , también conocida como conexina-29 (Cx29) o unión comunicante épsilon-1 (GJE1), es una proteína que en humanos está codificada por el gen GJC3 . [ ...

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La unión comunicante gamma-3 , también conocida como conexina-29 (Cx29) o unión comunicante épsilon-1 (GJE1), es una proteína que en humanos está codificada por el gen GJC3 . [ 5 ]

GJC3 es una conexina .

Función

Este gen codifica una proteína de unión comunicante . La proteína codificada se conoce como conexina , la mayoría de las cuales forman uniones comunicantes que proporcionan conexiones directas entre células vecinas. [ 5 ] Sin embargo, no se ha documentado que Cx29, que se expresa en gran medida en las células gliales formadoras de mielina del SNC y el SNP, forme uniones comunicantes en ningún tipo de célula. Tanto en los axones mielinizados del SNP como del SNC, Cx29 se colocaliza precisamente con los canales de K+ dependientes de voltaje Kv1.2, donde ambas proteínas se concentran en el yuxtaparanodo y a lo largo del mesaxón interno. [ 6 ] Mediante microscopía electrónica de marcaje inmunogold por criofractura, Cx29 se identifica en abundantes "rosetas" de partículas de proteína transmembrana en la capa más interna de la mielina, directamente opuesta a los canales de potasio Kv1.1 marcados con inmunogold, igualmente abundantes, tanto en el axolema yuxtaparanodal como a lo largo del mesaxón interno. [ 7 ] Se implica un papel en el manejo de K + durante la conducción saltatoria, pero aún no se ha demostrado.

Importancia clínica

Se ha informado que las mutaciones en este gen están asociadas con la pérdida auditiva no sindrómica . [ 5 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000176402 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000056966 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 3 "Gen Entrez: proteína de unión comunicante" .
  6. ↑ Altevogt BM, Kleopa KA, Postma FR, Scherer SS, Paul DL (agosto de 2002). "La conexina 29 se distribuye de forma única dentro de las células gliales mielinizantes de los sistemas nerviosos central y periférico" . The Journal of Neuroscience . 22 (15): 6458–70 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.22-15-06458.2002 . PMC 6758161. PMID 12151525 .  
  7. ↑ Rash JE, Vanderpool KG, Yasumura T, Hickman J, Beatty JT, Nagy JI (abril de 2016). "Canales KV1 identificados en axones mielinizados de roedores, vinculados a Cx29 en la mielina más interna: apoyo a la mielina eléctricamente activa en la conducción saltatoria de mamíferos" . Journal of Neurophysiology . 115 (4): 1836– 59. doi : 10.1152 / jn.01077.2015 . PMC 4869480. PMID 26763782 .  

Lecturas adicionales

  • Hong HM, Yang JJ, Su CC, Chang JY, Li TC, Li SY (febrero de 2010). "Una nueva mutación en el gen de la conexina 29 puede contribuir a la pérdida auditiva no sindrómica". Human Genetics . 127 (2): 191– 9. doi : 10.1007/s00439-009-0758-y . PMID 19876648. S2CID 7892178 .  
  • Ramchander PV, Panda KC, Panda AK (agosto de 2010). "Las mutaciones en el gen de la conexina 29 no son una causa importante de la pérdida auditiva no sindrómica en la India". Genetic Testing and Molecular Biomarkers . 14 (4): 539– 41. doi : 10.1089/gtmb.2010.0026 . PMID 20632892 . 
  • Kleopa KA, Orthmann JL, Enriquez A, Paul DL, Scherer SS (septiembre de 2004). "Distribuciones únicas de las proteínas de unión comunicante conexina29, conexina32 y conexina47 en oligodendrocitos". Glia . 47 ( 4): 346– 57. doi : 10.1002/glia.20043 . PMID 15293232. S2CID 9498256 .  
  • Yang JJ, Wang WH, Lin YC, Weng HH, Yang JT, Hwang CF, Wu CM, Li SY (septiembre de 2010). "Detección prospectiva de variantes de genes de conexina en niños con discapacidad auditiva: correlación genotipo/fenotipo". Human Genetics . 128 (3): 303–13 . doi : 10.1007/s00439-010-0856-x . PMID 20593197. S2CID 1423816 .  
  • Söhl G, Nielsen PA, Eiberger J, Willecke K (2003). "Los perfiles de expresión de los nuevos genes de conexina humana hCx30.2, hCx40.1 y hCx62 difieren de sus supuestos ortólogos de ratón". Cell Communication & Adhesion . 10 (1): 27– 36. doi : 10.1080/15419060302063 . PMID 12881038. S2CID 225894 .  
  • Wang WH, Yang JJ, Lin YC, Yang JT, Chan CH, Li SY (2010). "Identificación de nuevas variantes en el gen Cx29 de pacientes con pérdida auditiva no sindrómica mediante células bucales y el método de polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción". Audiología y Neuro-Otología . 15 (2): 81– 7. doi : 10.1159/000231633 . PMID 19657183. S2CID 24962158 .  
  • Altevogt BM, Kleopa KA, Postma FR, Scherer SS, Paul DL (agosto de 2002). "La conexina 29 se distribuye de forma única dentro de las células gliales mielinizantes de los sistemas nerviosos central y periférico" . The Journal of Neuroscience . 22 (15): 6458–70 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.22-15-06458.2002 . PMC 6758161. PMID 12151525 .  
  • Sargiannidou I, Ahn M, Enriquez AD, Peinado A, Reynolds R, Abrams C, Scherer SS, Kleopa KA (mayo de 2008). " Los oligodendrocitos humanos expresan Cx31.3: función e interacciones con mutantes de Cx32" . Neurobiology of Disease . 30 (2): 221–33 . doi : 10.1016/j.nbd.2008.01.009 . PMC 2704064. PMID 18353664 .