GLRX5

La glutaredoxina 5 , también conocida como GLRX5 , es una proteína codificada en humanos por el gen GLRX5, ubicado en el cromosoma 14. ^{[ 5 ]} Este gen codifica una proteína mitocondrial conservada evolutivamente . Está involucrada en la biogénesis de los cúmulos de hierro-azufre , necesarios para la homeostasis normal del hierro . Las mutaciones en este gen se asocian con anemia sideroblástica autosómica recesiva refractaria a la piridoxina . ^{[ 6 ]}

El gen GLRX5 contiene dos exones y codifica una proteína de 13 kDa. Esta proteína se expresa en altos niveles en las células eritroides . ^{[ 7 ]} La ​​estructura cristalina de la proteína GLRX5 revela que probablemente existe como un tetrámero con dos grupos Fe-S en su interior. ^{[ 8 ]}

GLRX5 es una proteína mitocondrial , presente en la matriz mitocondrial, conservada evolutivamente y que participa en la formación de cúmulos de hierro-azufre , cuya función es mantener la homeostasis del hierro dentro de las mitocondrias y en la célula. GLRX5 es necesaria para los pasos de la síntesis de hemo que involucran enzimas mitocondriales ^{[ 9 ]} y, por lo tanto, participa en la hematopoyesis . La actividad de GLRX5 es necesaria para la regulación normal de la síntesis de hemoglobina por la proteína hierro-azufre ACO1 . La función de GLRX5 está altamente conservada evolutivamente ^{[ 10 ] .}

Las mutaciones en el gen GLRX5 se han asociado con anemia sideroblástica , ^{[ 11 ]} encefalopatía glicínica variante (también conocida como hiperglicinemia no cetósica, NKH ) ^{[ 12 ]} así como anemia autosómica recesiva refractaria a la piridoxina (PRARSA) ^{[ 10 ]} . Las células con mutaciones en la actividad de GLRX5 muestran deficiencia en la síntesis de clústeres de Fe-S, lo que probablemente sea la causa de los síntomas observados ^{[ 7 ] .}

• glutaredoxina