Hispanopedia WikiLa subunidad alfa G(q) de la proteína de unión al nucleótido de guanina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen GNAQ . [5] Junto con GNA11 (su parálogo ), funciona como una subunidad alfa de Gq . [6]
Función
Las proteínas de unión a nucleótidos de guanina son una familia de proteínas heterotriméricas que acoplan receptores de superficie celular de 7 dominios transmembrana a vías de señalización intracelular. La activación del receptor cataliza el intercambio de GDP por GTP unido a la subunidad alfa inactiva de la proteína G, lo que da como resultado un cambio conformacional y la disociación del complejo. Las subunidades alfa y beta-gamma de la proteína G son capaces de regular varios efectores celulares. La activación es finalizada por una GTPasa intrínseca a la subunidad G-alfa. G-alfa-q es la subunidad alfa de una de las proteínas heterotriméricas de unión a GTP que media la estimulación de la fosfolipasa C-beta (MIM 600230). [suministrada por OMIM] [7]
Se han encontrado mutaciones en este gen asociadas a casos de síndrome de Sturge-Weber y manchas de vino de Oporto . [8]
Interacciones
Se ha demostrado que GNAQ interactúa con:
- Quinasa del receptor beta adrenérgico , [9]
- Tirosina quinasa de Bruton , [10]
- RGS16
- RGS4 [11]
- RIC8A , [12] [13] y
- Regulador del antiportador 3 de sodio-hidrógeno 1. [ 14]
Véase también
Referencias
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Lectura adicional
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