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La subunidad alfa-2 de la proteína de unión al nucleótido de guanina G(t) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen GNAT2 . [5] [6]
Función
La transducina es una proteína de unión al nucleótido de guanina de 3 subunidades ( proteína G ) que estimula el acoplamiento de la rodopsina y la cGMP- fosfodiesterasa durante los impulsos visuales. Las subunidades alfa de la transducina en los bastones y conos están codificadas por genes separados. Este gen codifica la subunidad alfa en los conos. [6]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000134183 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000009108 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ Morris TA, Fong SL (octubre de 1993). "Caracterización del gen que codifica la subunidad alfa de la transducina del cono humano (GNAT2)". Genomics . 17 (2): 442–8. doi :10.1006/geno.1993.1345. PMID 8406495.
- ^ ab "Entrez Gene: proteína de unión al nucleótido de guanina GNAT2 (proteína G), polipéptido de actividad transductora alfa 2".
Lectura adicional
- Wilkie TM, Gilbert DJ, Olsen AS, et al. (1993). "Evolución de la familia multigénica de la subunidad alfa de la proteína G en mamíferos". Nat. Genet . 1 (2): 85–91. doi :10.1038/ng0592-85. PMID 1302014. S2CID 31888533.
- Arshavsky VYu, Gray-Keller MP, Bownds MD (1991). "El cGMP suprime la actividad de la GTPasa de una porción de la transducina equimolar a la fosfodiesterasa en los segmentos externos de los bastones de rana. El cGMP inducido por la luz disminuye como un supuesto mecanismo de retroalimentación de la fotorrespuesta". J. Biol. Chem . 266 (28): 18530–7. doi : 10.1016/S0021-9258(18)55094-8 . PMID 1655754.
- Mazzoni MR, Malinski JA, Hamm HE (1991). "Análisis estructural de la proteína de unión a GTP, Gt. El patrón de digestión proteolítica limitada de Gt con cuatro proteasas define el epítopo de anticuerpo monoclonal". J. Biol. Chem . 266 (21): 14072–81. doi : 10.1016/S0021-9258(18)92811-5 . PMID 1713215.
- Fawzi AB, Fay DS, Murphy EA, et al. (1991). "La rodopsina y la proteína G de la retina distinguen entre las formas de la subunidad beta-gamma de la proteína G". J. Biol. Chem . 266 (19): 12194–200. doi : 10.1016/S0021-9258(18)98880-0 . PMID 1905716.
- Kubo M, Hirano T, Kakinuma M (1991). "Clonación molecular y análisis de secuencias de ADNc y ADN genómico para la subunidad alfa de la transducina cono humana". FEBS Lett . 291 (2): 245–8. doi :10.1016/0014-5793(91)81294-I. PMID 1936270. S2CID 84445060.
- Lerea CL, Bunt-Milam AH, Hurley JB (1990). "La alfa transducina está presente en los fotorreceptores cónicos sensibles al azul, al verde y al rojo en la retina humana". Neuron . 3 (3): 367–76. doi :10.1016/0896-6273(89)90261-4. PMID 2534964. S2CID 2870440.
- Blatt C, Eversole-Cire P, Cohn VH, et al. (1988). "Localización cromosómica de genes que codifican subunidades de la proteína de unión al nucleótido de guanina en ratones y humanos". Proc. Natl. Sci. USA . 85 (20): 7642–6. Bibcode :1988PNAS...85.7642B. doi : 10.1073/pnas.85.20.7642 . PMC 282248 . PMID 2902634.
- Buss JE, Mumby SM, Casey PJ, et al. (1987). "Subunidades alfa miristoiladas de proteínas reguladoras de unión al nucleótido de guanina". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 84 (21): 7493–7. Bibcode :1987PNAS...84.7493B. doi : 10.1073/pnas.84.21.7493 . PMC 299322 . PMID 3118369.
- Hirano T (1994). "[Análisis de la transcripción celular específica del gen de la subunidad alfa de la transducina del cono humano]". Hokkaido Igaku Zasshi . 68 (6): 885–93. PMID 8112713.
- Morris TA, Fong WB, Ward MJ, et al. (1997). "Localización de elementos silenciadores aguas arriba involucrados en la expresión de la subunidad alfa de la transducina de cono (GNAT2)". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 38 (1): 196–206. PMID 9008644.
- Kohl S, Baumann B, Rosenberg T, et al. (2002). "Mutaciones en el gen GNAT2 de la subunidad alfa de la proteína G del fotorreceptor de conos en pacientes con acromatopsia". Am. J. Hum. Genet . 71 (2): 422–5. doi :10.1086/341835. PMC 379175 . PMID 12077706.
- Aligianis IA, Forshew T, Johnson S, et al. (2002). "Mapeo de un nuevo locus para acromatopsia (ACHM4) a 1p e identificación de una mutación de la línea germinal en la subunidad alfa de la transducina de cono (GNAT2)". J. Med. Genet . 39 (9): 656–60. doi :10.1136/jmg.39.9.656. PMC 1735242 . PMID 12205108.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
- Piña AL, Baumert U, Loyer M, Koenekoop RK (2004). "Una deleción de tres pares de bases que codifica el aminoácido (lisina-270) en el gen de la transducina del cono alfa". Mol. Vis . 10 : 265–71. PMID 15094710.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928 . PMID 15489334.
- Rosenberg T, Baumann B, Kohl S, et al. (2005). "Fenotipos variantes de acromatopsia incompleta en dos primos con mutaciones del gen GNAT2". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 45 (12): 4256–62. doi : 10.1167/iovs.04-0317 . PMID 15557429.
Enlaces externos
- Entrada en GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre la acromatopsia
- Entradas de OMIM sobre la acromatopsia