La subunidad beta-1 de la proteína de unión a nucleótidos de guanina G(I)/G(S)/G(T) es una proteína que en humanos está codificada por el gen GNB1 . [ 5 ]
Función
Las proteínas heterotriméricas de unión a nucleótidos de guanina (proteínas G), que integran señales entre receptores y proteínas efectoras, están compuestas por una subunidad alfa, una beta y una gamma. Estas subunidades están codificadas por familias de genes relacionados. Este gen codifica una subunidad beta. Las subunidades beta son importantes reguladoras de las subunidades alfa, así como de ciertos receptores y efectores de transducción de señales. Este gen utiliza señales de poliadenilación alternativas. [ 5 ] [ 6 ]
Mapa interactivo de la ruta
Haz clic en genes, proteínas y metabolitos a continuación para acceder a los artículos correspondientes. [ § 1 ]
- ↑ El mapa interactivo de la ruta metabólica se puede editar en WikiPathways: "NicotineDopaminergic_WP1602" .
Interacciones
Se ha demostrado que GNB1 interactúa con GNG4 . [ 7 ] [ 8 ]
Mutaciones
Las mutaciones en el gen GNB1 pueden causar retrasos en el desarrollo, convulsiones y otros problemas de salud. El Grupo de Defensa de GNB1 es la principal organización en Estados Unidos que conecta a pacientes entre sí y con investigadores que trabajan para curar los efectos de estas mutaciones.
www.facebook.com/groups/gnb1advocacy/
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https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554743/
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000078369 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000029064 – Ensembl , mayo de 2017
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- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
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Lecturas adicionales
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Enlaces externos
- Genes en el cromosoma 1 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 1 humano
