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Articulo de referencia

GNB1L

La proteína 1 similar a la subunidad beta de la proteína de unión a nucleótidos de guanina es una proteína que en humanos está codificada por el gen GNB1L . [ 5 ] [ 6 ] Este gen...

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La proteína 1 similar a la subunidad beta de la proteína de unión a nucleótidos de guanina es una proteína que en humanos está codificada por el gen GNB1L . [ 5 ] [ 6 ]

Este gen codifica un polipéptido similar a la subunidad beta de la proteína G , que pertenece a la familia de proteínas con repeticiones WD . Las repeticiones WD son regiones mínimamente conservadas de aproximadamente 40 aminoácidos, generalmente flanqueadas por glicina -histidina y triptófano-ácido aspártico (GH-WD), lo que puede facilitar la formación de complejos heterotriméricos o multiproteicos. Los miembros de esta familia participan en diversos procesos celulares, como la progresión del ciclo celular, la transducción de señales, la apoptosis y la regulación génica . Esta proteína contiene 6 repeticiones WD y se expresa en gran medida en el corazón . El gen se localiza en la región 22q11 del cromosoma 22, que se encuentra delecionada en el síndrome de DiGeorge , trisómica en el síndrome derivado 22 y tetrasómica en el síndrome del ojo de gato . Por lo tanto, este gen podría contribuir a la etiología de estos trastornos. Los transcritos de este gen comparten exones con algunos transcritos del gen C22orf29. [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000185838 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000000884 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Gong L, Liu M, Jen J, Yeh ET (dic. 2000). "GNB1L, un gen delecionado en la región crítica para el síndrome de DiGeorge en 22q11, codifica un polipéptido similar a la subunidad beta de la proteína G". Biochim Biophys Acta . 1494 ( 1–2 ): 185–8 . doi : 10.1016/s0167-4781(00)00189-5 . PMID 11072084 . 
  6. 1 2 "Gen Entrez: proteína de unión a nucleótidos de guanina GNB1L (proteína G), similar al polipéptido beta 1" .

Lecturas adicionales

  • Williams NM, Glaser B, Norton N, et  al. (2008). "Fuerte evidencia de que GNB1L está asociado con la esquizofrenia" . Hum. Mol. Genet . 17 (4): 555– 66. doi : 10.1093/hmg/ddm330 . PMID 18003636 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Collins JE, Wright CL, Edwards CA, et  al. (2005). "Un enfoque basado en la anotación del genoma para clonar el ORFeoma humano" . Genome Biol . 5 (10): R84. doi : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . PMC 545604. PMID 15461802 .  
  • Sarbassov DD, Ali SM, Kim DH, et  al. (2004). "Rictor, un nuevo socio de unión de mTOR, define una vía insensible a la rapamicina e independiente de raptor que regula el citoesqueleto" . Curr. Biol . 14 (14): 1296– 302. Bibcode : 2004CBio...14.1296D . doi : 10.1016/j.cub.2004.06.054 . PMID 15268862 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Funke B, Pandita RK, Morrow BE (2001). "Aislamiento y caracterización de un nuevo gen que contiene repeticiones WD40 de la región eliminada en el síndrome velocardiofacial/DiGeorge en el cromosoma 22q11". Genomics . 73 (3): 264– 71. doi : 10.1006/geno.2000.6506 . PMID 11350118 . 
  • Hirosawa M, Nagase T, Murahashi Y, et  al. (2001). "Identificación de nuevas secuencias transcritas en el cromosoma 22 humano mediante mapeo de etiquetas de secuencia expresada" . Res. ADN . 8 (1): 1– 9. doi : 10.1093/dnares/8.1.1 . PMID 11258795 . 
  • Dunham I, Shimizu N, Roe BA, et  al. (1999). "La secuencia de ADN del cromosoma 22 humano" . Nature . 402 (6761): 489– 95. Bibcode : 1999Natur.402..489D . doi : 10.1038/990031 . PMID 10591208 .