GOLGA8H

Los alias más comunes para GOLGA8H son los siguientes: ^{[ 3 ]}

• Miembro de la familia Golgin A8 H 2 3 5 o miembro H 2
• Autoantígeno de Golgi, subfamilia A de golgina, 6-Like 11 2 3
• Subfamilia Golgin A Miembro 8H 3 4
• Proteína 1 3 similar al miembro 8 de la subfamilia A de Golgin
• GOLGA6L11

GOLGA8H, en comparación con muchos otros genes, existe en muchos lugares diferentes que abarcan múltiples cromosomas: ^{[ 4 ]} NCBI enumera la ubicación del gen en el brazo largo (q) del cromosoma 15 en la región q13.2, desde 30,604,030 - 30,617,827 (13,798 nt de longitud) ^{[ 3 ]}

En realidad, al ejecutar la secuencia de proteínas FASTA de GOLGA8H en BLAT (la herramienta de alineación tipo BLAST), se encuentra que existe en 85 u 87 ubicaciones diferentes (dependiendo de los cromosomas sexuales de un individuo). ^{[ 4 ]} Existen 81 copias de la proteína en el cromosoma 15, una copia en cada uno de los cromosomas 7, 9, 10 y 12, y dos copias en el cromosoma Y. ^{[ 4 ]}

Copias de GOLGA8H en Homo Sapiens

Sería tedioso e ineficiente enumerar todos los vecindarios genéticos para las 87 ubicaciones de GOLGA8H. Por lo tanto, aquí están los genes circundantes de GOLGA8H en el cromosoma 15 en la región q13.2 listada en NCBI: ^{[ ​​3 ]}

Vecindario genético de GOLGA8H en el cromosoma 15 q13.2 en Homo sapiens ^{[ 5 ]} :

Se creó un alineamiento de secuencias múltiples (MSA) de GOLGA8H y sus siete parálogos principales utilizando Clustal Omega [1]. [Apéndice A] Los ocho genes del grupo Golgin Subfamily A Member 8 tenían una longitud de 632 aminoácidos [1]. Los 632 aminoácidos de GOLGA8H y sus siete parálogos principales se analizaron y compararon utilizando Clustal Omega en un intento de comprender qué hace que Golgin Subfamily A Member 8H, GOLGA8H, sea una entidad distinta. Dos aminoácidos hacen que GOLGA8H sea único: valina en el aminoácido 32 y cisteína en el aminoácido 169. ^{[ 6 ]} Para los siete parálogos, el aminoácido en la posición 32 es isoleucina y el aminoácido en la posición 169 es arginina ^{[ 6 ]}

En comparación con otras proteínas humanas, GOLGA8H está parcialmente enriquecida en glutamina y glutamato. ^{[ 8 ]} Por el contrario, GOLGA8H está empobrecida en treonina, fenilalanina y tiroseno. ^{[ 8 ]}

La proteína GOLGA8H no presenta secuencias cargadas, segmentos hidrofóbicos ni dominios transmembrana . ^{[ 8 ]} La proteína tiene 62 multipletes de aminoácidos, un número superior al esperado. ^{[ 8 ]} Además, presenta patrones de aminoácidos con alta periodicidad. ^{[ 8 ]}

Hay 11 motivos presentes en GOLGA8H:. ^{[ 9 ]} El único motivo verificado experimentalmente es una proteína rica en glutamina ubicada en la región de aminoácidos 323-416.

Se predice que GOLGA8H sufre fosforilación en múltiples posiciones de serina, treonina y tirosina a lo largo de su estructura. ^{[ 10 ]} Se espera que la fosforilación se produzca con mayor frecuencia en los aminoácidos de serina. ^{[ 10 ]} Además, existe un sitio de glicosilación N-ligada predicho, que se encuentra en el aminoácido 39. ^{[ 10 ]} La secuencia de este sitio es NGS. ^{[ 10 ]} La glicosilación N-ligada funciona intrínseca y extrínsecamente para ayudar a regular los patrones de migración celular. ^{[ 11 ]}

La proteína tiene 632 aminoácidos de longitud. ^{[ 3 ]} Tiene 19 exones y dos señales de poliadenilación. ^{[ 3 ]} Su secuencia coincide solo parcialmente con una secuencia consenso de Kozak. ^{[ 3 ]}

La estructura secundaria predicha de GOLGA8H está compuesta por un 81 % de hélices alfa, un 25,6 % de láminas beta y un 17,2 % de giros. ^{[ 12 ]}

Utilizando Phyre2, se modelaron 284 residuos (45% de GOLGA8H) con una confianza del 97,8% mediante la plantilla con la puntuación más alta. ^{[ 13 ]} Esta estructura muestra una proporción extremadamente alta de hélices alfa: ^{[ 13 ]}

Se generó un modelo predictivo para una estructura terciaria de GOLGA8H utilizando I-TASSER ^{[ 14 ].}

Hay un promotor para el gen GOLGA8H, GXP_2235212, que tiene 1197 nt de longitud. ^{[ 15 ]} Se encuentra desde los pares de bases 30 603 030 hasta 30 604 226 en la cadena positiva ^{[ 15 ]}

Se predice que varios factores de transcripción se unirán a la secuencia promotora . Algunos ejemplos incluyen: ^{[ 15 ]}

• Factores determinantes de los mioblastos
• Factores relacionados con MAF y AP1
• Factores de unión a GATA
• Factores de unión a la caja E
• AP4 y proteínas relacionadas
• Gen Brachyury , factor de desarrollo del mesodermo
• receptor activado por proliferadores de peroxisomas
• Factores de unión a CCAAT

GOLGA8H tiene varias docenas de parálogos. Hay siete parálogos con similitudes de identidad superiores al 90%, representados gráficamente a continuación bajo GOLGA8H (incluido como punto de referencia): ^{[ 3 ]}

Al pasar la secuencia de aminoácidos de GOLGA8H a través de un BLAST de proteínas mediante NCBI, no se obtienen resultados para ortólogos: ^{[ 3 ]} Sin embargo, al pasar la misma secuencia a través de BLAT (la herramienta de alineación similar a BLAST) se obtienen múltiples ortólogos ^{[ 4 ]}

**Los cromosomas etiquetados como "no caracterizados" tienen contigs de clones (un conjunto ensamblado de secuencias de ADN superpuestas) que no se pueden ubicar con certeza en un cromosoma específico. Los contigs similares se concatenan para formar pseudocromosomas cortos.