Hispanopedia WikiEl miembro 2 del complejo receptor SNAP del aparato de Golgi es una proteína que en humanos está codificada por el gen GOSR2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Función
Este gen codifica una proteína de membrana de transporte que transporta proteínas entre los compartimentos medial y trans del Golgi. Debido a su ubicación cromosómica y su función de transporte, este gen podría estar implicado en la hipertensión esencial familiar. Se han encontrado tres variantes de transcripción que codifican tres isoformas diferentes para este gen. [ 7 ]
Las mutaciones en el gen GOSR2 están relacionadas con la epilepsia mioclónica progresiva del Mar del Norte (NS-PME), [ 8 ] un subtipo raro de epilepsia mioclónica progresiva que es prevalente en el norte de Europa. [ 9 ]
Interacciones
Se ha demostrado que GOSR2 interactúa con USO1 [ 10 ] [ 11 ] y STX5 . [ 10 ] [ 12 ] [ 13 ]
Referencias
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- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000020946 – Ensembl , mayo de 2017
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Lecturas adicionales
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Categorías :
- Genes en el cromosoma 17 humano
- Fragmentos genéticos del cromosoma 17 humano
