La glicoproteína Ib (plaquetaria), polipéptido beta ( GP1BB ), también conocida como CD42c ( Clúster de Diferenciación 42c ), es una proteína que en humanos está codificada por el gen GP1BB. [ 5 ]
Función
La glicoproteína plaquetaria Ib (GPIb) es una proteína transmembrana heterodimérica compuesta por una cadena alfa de 140 kD y una cadena beta de 22 kD unidas por enlaces disulfuro. Forma parte del sistema del complejo receptor de glicoproteína Ib-IX-V (GPIb-V-IX), que constituye el receptor del factor de von Willebrand (FvW) y media la adhesión plaquetaria en la circulación arterial. La cadena alfa de GPIb proporciona el sitio de unión al FvW, y la subunidad beta de GPIb contribuye a la expresión superficial del receptor y participa en la señalización transmembrana mediante la fosforilación de su dominio intracelular. Las mutaciones en la subunidad beta de GPIb se han asociado con el síndrome de Bernard-Soulier , el síndrome velocardiofacial y el trastorno de plaquetas gigantes . El precursor de 206 aminoácidos de la subunidad beta de GPIb se sintetiza a partir de un ARNm de 1,0 kb expresado en plaquetas y megacariocitos. Se ha descrito una proteína de 411 aminoácidos derivada de un transcrito más largo y sin empalmar en células endoteliales; sin embargo, se ha cuestionado la autenticidad de este producto. Se demostró que otra especie de ARNm de GPIb beta, menos abundante y de 3,5 kb, expresada en tejidos no hematopoyéticos como el endotelio, el cerebro y el corazón, resulta del uso ineficiente de una señal de poliadenilación no consensuada dentro de un gen separado (septina 5) ubicado corriente arriba de este gen. En ausencia de poliadenilación desde su propio sitio imperfecto, el gen de la septina 5 utiliza la señal de poliadenilación consensuada de este gen. [ 5 ]
Interacciones
Se ha demostrado que GP1BB interactúa con YWHAZ . [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]
Véase también
Referencias
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- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000050761 – Ensembl , mayo de 2017
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Lecturas adicionales
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Enlaces externos
- GP1BB+proteína,+humana en los Encabezamientos de Materias Médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
- PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información estructural disponible en la base de datos PDB para la cadena beta de la glicoproteína Ib de plaquetas humanas (GP1BB).
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
- Genes en el cromosoma 22 humano
- Grupos de diferenciación