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Articulo de referencia

GPATCH8

La proteína 8 que contiene el dominio G patch es una proteína que en humanos está codificada por el gen GPATCH8 . [ 5 ] [ 6 ] Hiperuricemia Se ha demostrado que la hiperuricemia...

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La proteína 8 que contiene el dominio G patch es una proteína que en humanos está codificada por el gen GPATCH8 . [ 5 ] [ 6 ]

Hiperuricemia

Se ha demostrado que la hiperuricemia que se segrega junto con la osteogénesis imperfecta está asociada con una mutación en GPATCH8 mediante secuenciación del exoma [ 7 ].

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000186566 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000034621 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (agosto de 1998). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. IX. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que pueden codificar proteínas grandes in vitro" . DNA Res . 5 (1): 31–9 . doi : 10.1093/dnares/5.1.31 . PMID 9628581 . 
  6. ↑ "Gen Entrez: dominio GPATCH8 G patch que contiene 8" .
  7. ↑ Kaneko H, Kitoh H, Matsuura T, Masuda A, Ito M, Mottes M, Rauch F, Ishiguro N, Ohno K (noviembre de 2011). "La hiperuricemia que cosegrega con la osteogénesis imperfecta se asocia con una mutación en GPATCH8 " . Hum. Genet . 130 (5): 671–83 . doi : 10.1007/s00439-011-1006-9 . PMID 21594610. S2CID 1075364 .  

Lecturas adicionales

  • Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Cell . 127 ( 3): 635–48 . doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .  
  • Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (2006). "Una red de interacción proteína-proteína para las ataxias hereditarias humanas y los trastornos de la degeneración de las células de Purkinje" . Cell . 125 (4): 801– 14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569. S2CID 13709685 .  
  • Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G, Nigg EA, Körner R (2006). "Análisis del fosfoproteoma del huso mitótico humano" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 103 (14): 5391– 6. Bibcode : 2006PNAS..103.5391N . doi : 10.1073 / pnas.0507066103 . PMC 1459365. PMID 16565220 .  
  • McKinney JL, Murdoch DJ, Wang J, Robinson J, Biltcliffe C, Khan HM, Walker PM, Savage J, Skerjanc I, Hegele RA (2005). "Análisis de Venn como parte de un enfoque bioinformático para priorizar etiquetas de secuencias expresadas de bibliotecas cardíacas". Clin. Biochem . 37 (11): 953–60 . doi : 10.1016/j.clinbiochem.2004.07.010 . PMID 15498521 . 
  • Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (2004). " Caracterización a gran escala de las fosfoproteínas nucleares de células HeLa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (33): 12130– 5. Bibcode : 2004PNAS..10112130B . doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446. PMID 15302935 .  
  • Thornton MA, Poncz M, Korostishevsky M, Yakobson E, Usher S, Seligsohn U, Peretz H (1999). "El gen alfaIIb de las plaquetas humanas no está estrechamente ligado a su integrina asociada beta3". Blood . 94 (6): 2039– 47. doi : 10.1182/blood.V94.6.2039 . PMID 10477733 .