GPD1L

GPD1L es un gen humano . ^{[ 1 ]} La proteína codificada por este gen contiene un motivo de glicerol-3-fosfato deshidrogenasa (NAD+) y comparte un 72% de identidad de secuencia con GPD1 . ^{[ 1 ]}

Estructura

GPD1L contiene los siguientes dominios : ^{[ 2 ]}

Sitio de unión consenso N-terminal para NAD+
un sitio homólogo al canal de sodio cardíaco SCN5A
residuo de lisina -206 del extremo C

Distribución tisular

El análisis Northern blot detectó un único transcrito de GPD1L en todos los tejidos examinados, excepto en el hígado. La mayor expresión se observó en el corazón y el músculo esquelético. ^{[ 1 ]}

vinculación de enfermedades

Las mutaciones en el gen GPD1L están asociadas con el síndrome de Brugada ^{[ 2 ]} y el síndrome de muerte súbita del lactante . ^{[ 3 ]}

Véase también

glicerol-3-fosfato deshidrogenasa

Referencias

^ Nagase T, Miyajima N, Tanaka A, Sazuka T, Seki N, Sato S, Tabata S, Ishikawa K, Kawarabayasi Y, Kotani H (1995 ) . "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. III. Las secuencias codificantes de 40 nuevos genes (KIAA0081-KIAA0120) deducidas mediante análisis de clones de ADNc de la línea celular humana KG-1" . Res. ADN . 2 (1): 37– 43. doi : 10.1093/dnares/2.1.37 . PMID 7788527 .
1 2 London B, Michalec M, Mehdi H, Zhu X, Kerchner L, Sanyal S, Viswanathan PC, Pfahnl AE, Shang LL, Madhusudanan M, Baty CJ, Lagana S, Aleong R, Gutmann R, Ackerman MJ, McNamara DM, Weiss R, Dudley SC Jr (noviembre de 2007). "Mutación en el gen similar a la glicerol-3-fosfato deshidrogenasa 1 (GPD1-L) disminuye la corriente cardíaca de Na+ y causa arritmias hereditarias" . Circulation . 116 ( 20): 2260–8 . doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.107.703330 . PMC 3150966. PMID 17967977 .
↑ Van Norstrand DW, Valdivia CR, Tester DJ, Ueda K, London B, Makielski JC, Ackerman MJ (noviembre de 2007). "Caracterización molecular y funcional de nuevas mutaciones del gen similar a la glicerol-3-fosfato deshidrogenasa 1 (GPD1-L) en el síndrome de muerte súbita infantil" . Circulation . 116 ( 20): 2253–9 . doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.107.704627 . PMC 3332545. PMID 17967976 .

Enlaces externos

Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre el síndrome de Brugada
Un enfoque de genética de sistemas identificó GPD1L y su mecanismo molecular para la obesidad en el tejido adiposo humano.

[pmid7788527-1] Nagase T, Miyajima N, Tanaka A, Sazuka T, Seki N, Sato S, Tabata S, Ishikawa K, Kawarabayasi Y, Kotani H (1995 ) . "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. III. Las secuencias codificantes de 40 nuevos genes (KIAA0081-KIAA0120) deducidas mediante análisis de clones de ADNc de la línea celular humana KG-1" . Res. ADN . 2 (1): 37– 43. doi : 10.1093/dnares/2.1.37 . PMID 7788527 .

[pmid17967977-2] 1 2 London B, Michalec M, Mehdi H, Zhu X, Kerchner L, Sanyal S, Viswanathan PC, Pfahnl AE, Shang LL, Madhusudanan M, Baty CJ, Lagana S, Aleong R, Gutmann R, Ackerman MJ, McNamara DM, Weiss R, Dudley SC Jr (noviembre de 2007). "Mutación en el gen similar a la glicerol-3-fosfato deshidrogenasa 1 (GPD1-L) disminuye la corriente cardíaca de Na+ y causa arritmias hereditarias" . Circulation . 116 ( 20): 2260–8 . doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.107.703330 . PMC 3150966. PMID 17967977 .

[pmid17967976-3] Van Norstrand DW, Valdivia CR, Tester DJ, Ueda K, London B, Makielski JC, Ackerman MJ (noviembre de 2007). "Caracterización molecular y funcional de nuevas mutaciones del gen similar a la glicerol-3-fosfato deshidrogenasa 1 (GPD1-L) en el síndrome de muerte súbita infantil" . Circulation . 116 ( 20): 2253–9 . doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.107.704627 . PMC 3332545. PMID 17967976 .

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