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GPR143

El receptor 143 acoplado a proteína G , también conocido como albinismo ocular tipo 1 (OA1) en humanos, es una proteína de membrana integral conservada con siete dominios transm...

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El receptor 143 acoplado a proteína G , también conocido como albinismo ocular tipo 1 (OA1) en humanos, es una proteína de membrana integral conservada con siete dominios transmembrana y similitudes con los receptores acoplados a proteína G (GPCR) que se expresa en el ojo y los melanocitos epidérmicos. [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] Esta proteína está codificada por el gen GPR143 , [ 7 ] [ 8 ] cuyas variantes pueden provocar albinismo ocular tipo 1. [ 8 ]

El gen GPR143 está regulado por el factor de transcripción asociado a la microftalmia . [ 9 ] [ 10 ]

La L-DOPA es un ligando endógeno para OA1. [ 11 ]

Interacciones

Se ha demostrado que GPR143 interactúa con GNAI1 . [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000025333 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  4. ↑ "Entrez Gene: GPR143 Receptor acoplado a proteína G 143" .
  5. ↑ Palmisano I, Bagnato P, Palmigiano A, Innamorati G, Rotondo G, Altimare D, et al. (noviembre de 2008). "La proteína del albinismo ocular tipo 1, un receptor intracelular acoplado a proteína G, regula el transporte de melanosomas en las células pigmentarias" . Human Molecular Genetics . 17 (22): 3487–3501 . doi : 10.1093/hmg/ddn241 . PMC 2572695. PMID 18697795 .   
  6. ^ Innamorati G, Piccirillo R, Bagnato P, Palmisano I, Schiaffino MV (abril de 2006). "La proteína melanosomal/lisosomal OA1 tiene propiedades de un receptor acoplado a proteína G" . Investigación de células pigmentarias . 19 (2): 125– 135. doi : 10.1111/j.1600-0749.2006.00292.x . PMC 1459912 . PMID 16524428 .  
  7. ↑ Bassi MT, Schiaffino MV, Renieri A, De Nigris F, Galli L, Bruttini M, et al. (mayo de 1995). "Clonación del gen del albinismo ocular tipo 1 del brazo corto distal del cromosoma X". Nature Genetics . 10 (1): 13– 19. doi : 10.1038/ng0595-13 . PMID 7647783. S2CID 205342065 .   
  8. ^ Schiaffino MV, d'Addio M, Alloni A, Baschirotto C, Valetti C, Cortese K, et al . (Septiembre de 1999). "Albinismo ocular: evidencia de un defecto en un sistema de transducción de señales intracelulares". Genética de la Naturaleza . 23 (1): 108– 112. doi : 10.1038/12715 . hdl : 11380/451153 . PMID 10471510 . S2CID 6604295 .   
  9. ↑ Vetrini F, Auricchio A, Du J, Angeletti B, Fisher DE, Ballabio A, et al. (agosto de 2004). "El factor de transcripción de microftalmia (Mitf) controla la expresión del gen del albinismo ocular tipo 1: vínculo entre la síntesis de melanina y la biogénesis de melanosomas" . Biología molecular y celular . 24 (15): 6550– 6559. doi : 10.1128/MCB.24.15.6550-6559.2004 . PMC 444869. PMID 15254223 .   
  10. ↑ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, et al. (diciembre de 2008). " Identificación de nuevos objetivos de MITF mediante una estrategia de microarrays de ADN de dos pasos" . Pigment Cell & Melanoma Research . 21 (6): 665– 676. doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971. S2CID 24698373 .   
  11. ↑ Lopez VM, Decatur CL, Stamer WD, Lynch RM, McKay BS (septiembre de 2008). Barsh GS (ed.). " L-DOPA es un ligando endógeno para OA1" . PLOS Biology . 6 (9): e236. doi : 10.1371/journal.pbio.0060236 . PMC 2553842. PMID 18828673 .  

Lecturas adicionales

  • Oetting WS, King RA (1999). "Base molecular del albinismo: mutaciones y polimorfismos de genes de pigmentación asociados con el albinismo" . Human Mutation . 13 (2): 99– 115. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2 < 99::AID-HUMU2 > 3.0.CO ; 2 -C . PMID 10094567. S2CID 27315644 .  
  • Oetting WS (febrero de 2002). " Nuevas perspectivas sobre el albinismo ocular tipo 1 (OA1): mutaciones y polimorfismos del gen OA1" . Human Mutation . 19 (2): 85–92 . doi : 10.1002/humu.10034 . PMID 11793467. S2CID 42778083 .  
  • Schnur RE, Trask BJ, van den Engh G, Punnett HH, Kistenmacher M, Tomeo MA, et  al. (noviembre de 1989). "Una microdeleción Xp22 asociada con albinismo ocular e ictiosis: aproximación de puntos de ruptura y estimación del tamaño de la deleción mediante sondas de ADN clonadas y citometría de flujo" . American Journal of Human Genetics . 45 (5): 706–720 . PMC 1683435. PMID 2573275 .  
  • Meindl A, Hosenfeld D, Brückl W, Schuffenhauer S, Jenderny J, Bacskulin A, et  al. (octubre de 1993). "Análisis de una deleción terminal Xp22.3 en un paciente con seis trastornos monogénicos: implicaciones para el mapeo del albinismo ocular ligado al cromosoma X" . Journal of Medical Genetics . 30 (10): 838– 842. doi : 10.1136/jmg.30.10.838 . PMC 1016566. PMID 8230160 .  
  • Schiaffino MV, Bassi MT, Galli L, Renieri A, Bruttini M, De Nigris F, et  al. (diciembre de 1995). "El análisis del gen OA1 revela mutaciones en solo un tercio de los pacientes con albinismo ocular ligado al cromosoma X". Human Molecular Genetics . 4 (12): 2319– 2325. doi : 10.1093/hmg/4.12.2319 . PMID 8634705 . 
  • Schnur RE, Gao M, Wick PA, Keller M, Benke PJ, Edwards MJ, et  al. (abril de 1998). "Mutaciones y deleciones de OA1 en el albinismo ocular ligado al cromosoma X" . American Journal of Human Genetics . 62 (4): 800– 809. doi : 10.1086/301776 . PMC 1377018. PMID 9529334 .  
  • Rosenberg T, Schwartz M (1999). "Albinismo ocular ligado al cromosoma X: prevalencia y mutaciones: un estudio nacional" . European Journal of Human Genetics . 6 (6): 570– 577. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200226 . PMID 9887374 . 
  • d'Addio M, Pizzigoni A, Bassi MT, Baschirotto C, Valetti C, Incerti B, et  al. (Diciembre de 2000). "El transporte y procesamiento intracelular defectuoso de OA1 es una de las principales causas de albinismo ocular tipo 1". Genética Molecular Humana . 9 (20): 3011– 3018. doi : 10.1093/hmg/9.20.3011 . hdl : 11380/1070510 . PMID 11115845 . 
  • Bassi MT, Bergen AA, Bitoun P, Charles SJ, Clementi M, Gosselin R, et  al. (enero de 2001). "Diversa prevalencia de grandes deleciones dentro del gen OA1 en pacientes con albinismo ocular tipo 1 de Europa y América del Norte". Human Genetics . 108 (1): 51– 54. doi : 10.1007/s004390000440 . PMID 11214907. S2CID 40983215 .  
  • Touloukian CE, Leitner WW, Schnur RE, Robbins PF, Li Y, Southwood S, et  al. (febrero de 2003). " El tejido normal deprime, mientras que el tejido tumoral potencia, las respuestas de las células T humanas in vivo a un nuevo antígeno de melanoma propio/tumoral, OA1" . Journal of Immunology . 170 (3): 1579– 1585. doi : 10.4049/jimmunol.170.3.1579 . PMC 2241741. PMID 12538723 .  
  • Basrur V, Yang F, Kushimoto T, Higashimoto Y, Yasumoto K, Valencia J, et  al. (2003). "Análisis proteómico de melanosomas tempranos: identificación de nuevas proteínas melanosómicas". Journal of Proteome Research . 2 (1): 69– 79. doi : 10.1021/pr025562r . PMID 12643545 . 
  • Camand O, Boutboul S, Arbogast L, Roche O, Sternberg C, Sutherland J, et  al. (septiembre de 2003). "Análisis mutacional del gen OA1 en el albinismo ocular". Ophthalmic Genetics . 24 (3): 167– 173. doi : 10.1076/opge.24.3.167.15605 . PMID 12868035. S2CID 23456064 .  
  • Mayeur H, Roche O, Vêtu C, Jaliffa C, Marchant D, Dollfus H, et  al. (abril de 2006). " Ocho mutaciones previamente no identificadas encontradas en el gen OA1 del albinismo ocular" . BMC Medical Genetics . 7 : 41. doi : 10.1186/1471-2350-7-41 . PMC 1468396. PMID 16646960 .  
  • Sallmann GB, Bray PJ, Rogers S, Quince A, Cotton RG, Carden SM (junio de 2006). "Análisis del gen del albinismo ocular 1 (OA1) para detectar polimorfismos en el nistagmo congénito mediante DHPLC". Ophthalmic Genetics . 27 (2): 43– 49. doi : 10.1080/13816810600677834 . PMID 16754205. S2CID 41887499 .  
  • Chi A, Valencia JC, Hu ZZ, Watabe H, Yamaguchi H, Mangini NJ, et  al. (noviembre de 2006). "Caracterización proteómica y bioinformática de la biogénesis y función de los melanosomas". Journal of Proteome Research . 5 (11): 3135– 3144. doi : 10.1021/pr060363j . PMID 17081065 . 
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre albinismo ocular ligado al cromosoma X.