El probable receptor acoplado a proteína G 179 es una proteína que en humanos está codificada por el gen GPR179 . [ 5 ]
Relevancia clínica
Las mutaciones en este gen se han asociado con casos de ceguera nocturna estacionaria congénita . [ 6 ]
Referencias
- 1 2 3 ENSG00000277399 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000276469, ENSG00000277399 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000070337 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ "Entrez Gene: GPR179 Receptor acoplado a proteína G 179" .
- ^ Audo I, Bujakowska K, Orhan E, Poloschek CM, Defoort-Dhellemmes S, Drumare I, Kohl S, Luu TD, Lecompte O, Zrenner E, Lancelot ME, Antonio A, Germain A, Michiels C, Audier C, Letexier M, Saraiva JP, Leroy BP, Munier FL, Mohand-Saïd S, Lorenz B, Friedburg C, Preising M, Kellner U, Renner AB, Moskova-Doumanova V, Berger W, Wissinger B, Hamel CP, Schorderet DF, De Baere E, Sharon D, Banin E, Jacobson SG, Bonneau D, Zanlonghi X, Le Meur G, Casteels I, Koenekoop R, Long VW, Meire F, Prescott K, de Ravel T, Simmons I, Nguyen H, Dollfus H, Poch Oh, Léveillard T, Nguyen-Ba-Charvet K, Sahel JA, Bhattacharya SS, Zeitz C (10 de febrero de 2012). "La secuenciación del exoma completo identifica mutaciones en GPR179 que conducen a ceguera nocturna estacionaria congénita completa autosómica recesiva" . American Journal of Human Genetics . 90 (2): 321–30 . doi : 10.1016/j.ajhg.2011.12.007 . PMC 3276675. PMID 22325361 .
Lecturas adicionales
Categorías :
- Genes en el cromosoma 17 humano
- receptores acoplados a proteínas G
- Fragmentos de receptores transmembrana