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GRHPR

La glioxilato reductasa/hidroxipiruvato reductasa es una enzima que en humanos está codificada por el gen GRHPR . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Este gen codifica una enzima con actividad en...

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La glioxilato reductasa/hidroxipiruvato reductasa es una enzima que en humanos está codificada por el gen GRHPR . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Este gen codifica una enzima con actividad enzimática de hidroxipiruvato reductasa , glioxilato reductasa y D- glicerato deshidrogenasa . La enzima se expresa ampliamente en los tejidos y participa en el metabolismo. La hiperoxaluria tipo II es causada por mutaciones en este gen. [ 7 ] El análisis de mutaciones del gen GRHPR requiere prestar atención al diseño de los cebadores, ya que la pérdida de alelos puede generar resultados falsos positivos. [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000137106 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000035637 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Rumsby G, Cregeen DP (noviembre de 1999). "Identificación y expresión de un ADNc para la hidroxipiruvato/glioxilato reductasa humana". Biochim Biophys Acta . 1446 (3): 383–8 . doi : 10.1016/S0167-4781(99)00105-0 . PMID 10524214 . 
  6. ↑ Cramer SD, Ferree PM, Lin K, Milliner DS, Holmes RP (dic. 1999). "El gen que codifica la hidroxipiruvato reductasa (GRHPR) está mutado en pacientes con hiperoxaluria primaria tipo II". Hum Mol Genet . 8 (11): 2063–9 . doi : 10.1093/hmg/8.11.2063 . PMID 10484776 . 
  7. 1 2 "Gen Entrez: GRHPR glioxilato reductasa/hidroxipiruvato reductasa" .
  8. ↑ Takaoka N, Takayama T, Miyazaki M, Nagata M, Ozono S (dic. 2008). "Modificación de cebadores para genotipado de GRHPR: evitando la pérdida de alelos por polimorfismos de un solo nucleótido y secuencia de homología". Urol Res . 36 (6): 297–302 . doi : 10.1007/s00240-008-0159-z . PMID 18982322. S2CID 12234158 .  
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre hiperoxaluria primaria tipo 2

Lecturas adicionales

  • Takayama T, Nagata M, Ozono S, et  al. (2007). "Una nueva mutación en el gen GRHPR en un paciente japonés con hiperoxaluria primaria tipo 2" . Nephrol. Dial. Transplant . 22 (8): 2371– 4. doi : 10.1093 / ndt/gfm271 . PMC 2413148. PMID 17510093 .  
  • Booth MP, Conners R, Rumsby G, Brady RL (2006). "Base estructural de la especificidad del sustrato en la glioxilato reductasa/hidroxipiruvato reductasa humana". J. Mol. Biol . 360 (1): 178– 89. doi : 10.1016/j.jmb.2006.05.018 . PMID 16756993 . 
  • Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et  al. (2006). "La base de datos LIFEdb en 2006" . Nucleic Acids Res . 34 (Número especial sobre bases de datos): D415–8. doi : 10.1093/nar/ gkj139 . PMC 1347501. PMID 16381901 .  
  • Wiemann S, Arlt D, Huber W, et  al. (2004). " Del ORFeoma a la Biología: Una Ruta de Genómica Funcional" . Genome Res . 14 (10B): 2136–44 . doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930. PMID 15489336 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Lehner B, Sanderson CM (2004). " Un marco de interacción proteica para la degradación del ARNm humano" . Genome Res . 14 (7): 1315–23 . doi : 10.1101/gr.2122004 . PMC 442147. PMID 15231747 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, et  al. (2001). "Localización subcelular sistemática de nuevas proteínas identificadas mediante secuenciación de ADNc a gran escala" . EMBO Rep . 1 (3): 287– 92. doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732. PMID 11256614 .  
  • Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "Clonación de ADN mediante recombinación sitio-específica in vitro" . Genome Res . 10 (11): 1788– 95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948. PMID 11076863 .  
  • Webster KE, Ferree PM, Holmes RP, Cramer SD (2000). "Identificación de mutaciones de sentido erróneo, sin sentido y por deleción en el gen GRHPR en pacientes con hiperoxaluria primaria tipo II (PH2)". Hum . Genet . 107 (2): 176– 85. doi : 10.1007/s004390000351 . PMID 11030416. S2CID 10574729 .  
  • Huang T, Yang W, Pereira AC, et  al. (2000). "Clonación y caracterización de una presunta d-2-hidroxiácido deshidrogenasa humana en el cromosoma 9q". Biochem. Biophys. Res. Commun . 268 (2): 298– 301. doi : 10.1006/bbrc.2000.2122 . PMID 10679197 . 

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