GSX2

GS homeobox 2 (GSX2) es una proteína codificada por un gen del mismo nombre, ubicado en el cromosoma 4 en humanos, ^{[ 5 ]} y en el cromosoma 5 en ratones . ^{[ 6 ]}

Es especialmente importante para regular el desarrollo del cerebro , particularmente durante el desarrollo embrionario . ^{[ 7 ]} Se han relacionado mutaciones con una variedad de trastornos neurológicos que pueden causar discapacidad intelectual , distonía (dificultad con el movimiento) y convulsiones . ^{[ 8 ]}

GSX2 es una cadena polipeptídica que consta de 304 aminoácidos , con un peso molecular de 32.031. ^{[ 9 ]}

GSX2 es un factor de transcripción homeobox esencial para el desarrollo del prosencéfalo de los mamíferos , particularmente en la especificación y el patrón de los ganglios basales . ^{[ 10 ] [ 7 ]} Se une a secuencias de ADN específicas, cruciales para el patrón dorsoventral del telencéfalo y la especificación de progenitores neuronales en el prosencéfalo ventral. ^{[ 11 ] [ 12 ]}

GSX2 actúa dentro de un marco temporal, guiando inicialmente la especificación de las neuronas de proyección estriatales durante la neurogénesis temprana de la eminencia ganglionar lateral (LGE), y posteriormente apoyando el desarrollo de las interneuronas del bulbo olfatorio. ^{[ 13 ]} Las mutaciones en GSX2 se han relacionado con la disgenesia de los ganglios basales en humanos, lo que resulta en síntomas neurológicos graves, incluyendo distonía y discapacidad intelectual. ^{[ 10 ]}

GSX2 se expresa en gran medida en los progenitores neuronales de las eminencias ganglionares , precursores de los ganglios basales y las estructuras olfativas. Promueve la neurogénesis e inhibe la diferenciación en oligodendrocitos , un tipo de célula glial del sistema nervioso central . ^{[ 7 ]}