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Articulo de referencia

GTF2H2

General transcription factor IIH subunit 2 is a protein that in humans is encoded by the GTF2H2 gene . [ 5 ] [ 6 ] Function This gene is part of a 500 kb inverted duplication on...

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General transcription factor IIH subunit 2 is a protein that in humans is encoded by the GTF2H2gene.[5][6]

Function

This gene is part of a 500 kb inverted duplication on chromosome 5q13. This duplicated region contains at least four genes and repetitive elements which make it prone to rearrangements and deletions. The repetitiveness and complexity of the sequence have also caused difficulty in determining the organization of this genomic region. This gene is within the telomeric copy of the duplication. Deletion of this gene sometimes accompanies deletion of the neighboring SMN1 gene in spinal muscular atrophy (SMA) patients but it is unclear if deletion of this gene contributes to the SMA phenotype. This gene encodes the 44 kDa subunit of RNA polymerase II transcription initiation factor IIH which is involved in basal transcription and nucleotide excision repair. Transcript variants for this gene have been described, but their full length nature has not been determined. A second copy of this gene within the centromeric copy of the duplication has been described in the literature. It is reported to be different by either two or four base pairs; however, no sequence data is currently available for the centromeric copy of the gene.[6]

Interactions

Se ha demostrado que GTF2H2 interactúa con GTF2H5 , [ 7 ] [ 8 ] XPB [ 7 ] [ 9 ] y ERCC2 . [ 8 ] [ 10 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 ENSG00000276910, ENSG00000275045 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000145736, ENSG00000276910, ENSG00000275045 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000021639 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Humbert S, van Vuuren H, Lutz Y, Hoeijmakers JH, Egly JM, Moncollin V (junio de 1994). " Las subunidades p44 y p34 del factor de transcripción BTF2/TFIIH tienen homologías con SSL1, una proteína de levadura involucrada en la reparación del ADN" . EMBO J. 13 ( 10): 2393–8 . doi : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06523.x . PMC 395104. PMID 8194529 .  
  6. 1 2 "Entrez Gene: GTF2H2 factor de transcripción general IIH, polipéptido 2, 44kDa" .
  7. ^ Giglia -Mari G, Coin F, Ranish JA, Hoogstraten D, Theil A, Wijgers N, Jaspers NG, Raams A, Argentini M, van der Spek PJ, Botta E, Stefanini M, Egly JM, Aebersold R, Hoeijmakers JH, Vermeulen W (julio de 2004). "Una nueva décima subunidad de TFIIH es responsable del síndrome de reparación del ADN, tricotiodistrofia del grupo A" . Nat. Genet . 36 (7): 714– 9. doi : 10.1038/ng1387 . PMID 15220921 . 
  8. ^ Vermeulen W, Bergmann E, Auriol J, Rademakers S, Frit P, Appeldoorn E, Hoeijmakers JH, Egly JM (noviembre de 2000). "La concentración sublimitante del factor de transcripción / reparación del ADN TFIIH causa el trastorno de tricotiodistrofia TTD-A". Nat. Genet . 26 (3): 307– 13. doi : 10.1038/81603 . PMID 11062469 . S2CID 25233797 .  
  9. ↑ Marinoni JC, Roy R, Vermeulen W, Miniou P, Lutz Y, Weeda G, Seroz T, Gomez DM, Hoeijmakers JH, Egly JM (marzo de 1997). "Clonación y caracterización de p52, la quinta subunidad del núcleo del factor de transcripción/reparación del ADN TFIIH" . EMBO J. 16 ( 5): 1093–102 . doi : 10.1093/emboj/16.5.1093 . PMC 1169708. PMID 9118947 .  
  10. ↑ Coin F, Marinoni JC, Rodolfo C, Fribourg S, Pedrini AM, Egly JM (octubre de 1998). "Las mutaciones en el gen de la helicasa XPD dan lugar a fenotipos XP y TTD, impidiendo la interacción entre XPD y la subunidad p44 de TFIIH". Nat . Genet . 20 (2): 184–8 . doi : 10.1038/2491 . PMID 9771713. S2CID 28250605 .  

Lecturas adicionales

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  • Yankulov K, Bentley D (1998). "Control transcripcional: cofactores Tat y elongación transcripcional" . Curr. Biol . 8 (13): R447-9. Bibcode : 1998CBio....8.R447Y . doi : 10.1016/ S0960-9822 (98)70289-1 . PMID 9651670. S2CID 15480646 .  
  • van der Steege G, Draaijers TG, Grootscholten PM, Osinga J, Anzevino R, Velonà I, Den Dunnen JT, Scheffer H, Brahe C, van Ommen GJ (1995). "Un mapa de transcripción provisional de la región crítica de atrofia muscular espinal (AME)". euros. J. Hum. Genet . 3 (2): 87– 95. doi : 10.1159/000472281 (inactivo el 1 de julio de 2025). PMID 7552146 . S2CID 46083524 .  {{cite journal}}: CS1 maint: DOI inactivo desde julio de 2025 ( enlace )
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  • Marinoni JC, Roy R, Vermeulen W, Miniou P, Lutz Y, Weeda G, Seroz T, Gomez DM, Hoeijmakers JH, Egly JM (1997). "Clonación y caracterización de p52, la quinta subunidad del núcleo del factor de transcripción/reparación del ADN TFIIH" . EMBO J. 16 ( 5): 1093–102 . doi : 10.1093/emboj/16.5.1093 . PMC 1169708. PMID 9118947 .  
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  • García-Martínez LF, Mavankal G, Neveu JM, Lane WS, Ivanov D, Gaynor RB (1997). "Purificación de una quinasa asociada a Tat revela un complejo TFIIH que modula la transcripción del VIH-1" . EMBO J. 16 ( 10): 2836–50 . doi : 10.1093/emboj/16.10.2836 . PMC 1169892. PMID 9184228 .  
  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q13888 (subunidad 2 del factor de transcripción general IIH) en el PDBe-KB .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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