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GTPBP6

La proteína de unión a GTP 6, también conocida como GTPBP6 , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen pseudoautosómico GTPBP6 . [ 5 ] Importancia clínica La...

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La proteína de unión a GTP 6, también conocida como GTPBP6 , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen pseudoautosómico GTPBP6 . [ 5 ]

Importancia clínica

La sobreexpresión de GTPBP6 como resultado del síndrome de Klinefelter (uno o más cromosomas X adicionales) está inversamente correlacionada con la capacidad verbal. [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000178605 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000033434 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Gianfrancesco F, Esposito T, Montanini L, Ciccodicola A, Mumm S, Mazzarella R, Rao E, Giglio S, Rappold G, Forabosco A (marzo de 1998). "Un nuevo gen pseudoautosómico que codifica una proteína putativa de unión a GTP reside en las proximidades del telómero Xp/Yp" . Hum. Mol. Genet . 7 (3): 407–14 . doi : 10.1093/hmg/7.3.407 . PMID 9466997 . 
  6. ↑ Vawter MP, Harvey PD, DeLisi LE (septiembre de 2007). "Disregulación de la expresión génica ligada al cromosoma X en el síndrome de Klinefelter y su asociación con la cognición verbal" . Am . J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 144B (6): 728–34 . doi : 10.1002/ajmg.b.30454 . PMC 2094046. PMID 17347996 .  

Lecturas adicionales

  • Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de la caperuza de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et  al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 

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