GUCA1B

La proteína activadora de la guanilil ciclasa 2 es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen GUCA1B . ^[5]^[6] Nombres alternativos: ^[7]

Activador de la guanilato ciclasa 1B
Proteína p24 activadora de la guanilil ciclasa de la retina

Papel biológico

Se propone que la proteína 2 activadora de la guanilil ciclasa desempeña un papel en la adaptación a la oscuridad . ^[8] En condiciones escotópicas , los iones de calcio se unen a tres supuestos motivos de unión al calcio de la mano EF, lo que reduce la capacidad de la proteína para estimular la guanilil ciclasa . ^[8] Esto contribuye a la capacidad de respuesta mantenida de los fotorreceptores de bastón a través de su hiperpolarización durante la oscuridad sostenida.

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000112599 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000023979 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ Surguchov A, Bronson JD, Banerjee P, Knowles JA, Ruiz C, Subbaraya I, et al. (febrero de 1997). "Los genes humanos GCAP1 y GCAP2 están dispuestos en una disposición de cola a cola en el brazo corto del cromosoma 6 (p21.1)". Genómica . 39 (3): 312–22. doi : 10.1006/geno.1996.4513 . PMID 9119368.
^ "Gen Entrez: activador de la guanilato ciclasa GUCA1B 1B (retina)".
^ "GUCA1B - Proteína activadora de la guanilil ciclasa 2 - Bos taurus (bovino) - Gen y proteína GUCA1B" www.uniprot.org . Consultado el 9 de octubre de 2017 .
^ ab Gorczyca WA, Gray-Keller MP, Detwiler PB, Palczewski K (abril de 1994). "Purificación y evaluación fisiológica de una proteína activadora de la guanilato ciclasa de bastones retinianos". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 91 (9): 4014–8. Bibcode :1994PNAS...91.4014G. doi : 10.1073/pnas.91.9.4014 . PMC 43713 . PMID 7909609.

Lectura adicional

Wiegand RC, Kato J, Huang MD, Fok KF, Kachur JF, Currie MG (octubre de 1992). "Guanilina humana: aislamiento de ADNc, estructura y actividad". FEBS Letters . 311 (2): 150–4. doi : 10.1016/0014-5793(92)81387-2 . PMID 1327879. S2CID 39983596.
de Sauvage FJ, Keshav S, Kuang WJ, Gillett N, Henzel W, Goeddel DV (octubre de 1992). "Estructura precursora, expresión y distribución tisular de la guanilina humana". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 89 (19): 9089–93. Bibcode :1992PNAS...89.9089D. doi : 10.1073/pnas.89.19.9089 . PMC 50070 . PMID 1409606.
Otto-Bruc A, Fariss RN, Haeseleer F, Huang J, Buczyłko J, Surgucheva I, et al. (abril de 1997). "Localización de la proteína 2 activadora de la guanilato ciclasa en retinas de mamíferos". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 94 (9): 4727–32. Bibcode :1997PNAS...94.4727O. doi : 10.1073/pnas.94.9.4727 . PMC 20792 . PMID 9114059.
Laura RP, Hurley JB (agosto de 1998). "El dominio de homología de quinasa de las guanilil ciclasas 1 y 2 de la retina especifica la afinidad y la cooperatividad de la interacción con la proteína activadora de la guanilil ciclasa 2". Biochemistry . 37 (32): 11264–71. doi :10.1021/bi9809674. PMID 9698373.
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Payne AM, Downes SM, Bessant DA, Plant C, Moore T, Bird AC, Bhattacharya SS (septiembre de 1999). "Análisis genético del gen del activador de la guanilato ciclasa 1B (GUCA1B) en pacientes con distrofias retinianas autosómicas dominantes". Journal of Medical Genetics . 36 (9): 691–3. doi :10.1136/jmg.36.9.691. PMC 1734430 . PMID 10507726.
Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK, Ray S, Behal A, Touchman JW, et al. (junio de 2002). "Análisis de etiquetas de secuencias expresadas de retina humana para el proyecto NEIBank: retbindina, un ADNc retiniano abundante y novedoso y empalme alternativo de otras transcripciones de genes preferidos por la retina". Molecular Vision . 8 : 196–204. PMID 12107411.
Sato M, Nakazawa M, Usui T, Tanimoto N, Abe H, Ohguro H (marzo de 2005). "Mutaciones en el gen que codifica la proteína activadora de guanilato ciclasa 2 (gen GUCA1B) en pacientes con distrofias retinianas autosómicas dominantes". Archivo de Graefe para oftalmología clínica y experimental = Albrecht von Graefes Archiv für Klinische und Experimentelle Ophthalmologie . 243 (3): 235–42. doi :10.1007/s00417-004-1015-7. PMID 15452722. S2CID 23347858.

Enlaces externos

Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la retinitis pigmentosa

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000112599 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000023979 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid9119368-5] Surguchov A, Bronson JD, Banerjee P, Knowles JA, Ruiz C, Subbaraya I, et al. (febrero de 1997). "Los genes humanos GCAP1 y GCAP2 están dispuestos en una disposición de cola a cola en el brazo corto del cromosoma 6 (p21.1)". Genómica . 39 (3): 312–22. doi : 10.1006/geno.1996.4513 . PMID 9119368.

[entrez-6] "Gen Entrez: activador de la guanilato ciclasa GUCA1B 1B (retina)".

[7] "GUCA1B - Proteína activadora de la guanilil ciclasa 2 - Bos taurus (bovino) - Gen y proteína GUCA1B" www.uniprot.org . Consultado el 9 de octubre de 2017 .

[Gorczyca_1994-8] Gorczyca WA, Gray-Keller MP, Detwiler PB, Palczewski K (abril de 1994). "Purificación y evaluación fisiológica de una proteína activadora de la guanilato ciclasa de bastones retinianos". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 91 (9): 4014–8. Bibcode :1994PNAS...91.4014G. doi : 10.1073/pnas.91.9.4014 . PMC 43713 . PMID 7909609.