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Catálogo GWAS

El Catálogo GWAS es una base de datos en línea gratuita que recopila datos de estudios de asociación de genoma completo (GWAS), resumiendo datos no estructurados de diferentes f...

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El Catálogo GWAS es una base de datos en línea gratuita que recopila datos de estudios de asociación de genoma completo (GWAS), resumiendo datos no estructurados de diferentes fuentes bibliográficas en datos accesibles de alta calidad. [ 1 ] Es uno de los recursos públicos más utilizados para la investigación GWAS. Fue creado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) en 2008 y se ha convertido en un proyecto de colaboración entre el NHGRI y el Instituto Europeo de Bioinformática (EBI) desde 2010. [ 1 ] A partir de 2025, el Catálogo GWAS contiene más de 7400 publicaciones curadas y más de 1 040 000 asociaciones SNP-rasgo reportadas. [ 2 ] El Catálogo GWAS también alberga decenas de miles de conjuntos de datos de estadísticas resumidas de genoma completo, disponibles para su descarga para reanálisis y metaanálisis. [ 3 ]

Un GWAS identifica loci genéticos asociados con rasgos y enfermedades comunes mediante el análisis de variantes categorizadas en todo el genoma, y ​​el catálogo proporciona información de todos los resultados de GWAS publicados que cumplen con sus criterios. [ 4 ] El catálogo contiene información de publicación, información de grupos de estudio (origen, tamaño) e información de asociación SNP-enfermedad (incluido el identificador SNP , el valor p , el gen y el alelo de riesgo ). [ 5 ] A lo largo de los años, el Catálogo GWAS ha mejorado su frecuencia de publicación de datos mediante la adición de características como una interfaz gráfica de usuario y una funcionalidad de búsqueda con soporte de ontología. [ 4 ]

El Catálogo GWAS es ampliamente utilizado para identificar variantes causales y comprender los mecanismos de las enfermedades por biólogos, bioinformáticos y otros investigadores. [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] Los GWAS han identificado loci genómicos asociados con enfermedades como la enfermedad cardiovascular , la enfermedad inflamatoria intestinal , la diabetes tipo 2 y el cáncer de mama . [ 4 ]

Aplicaciones

Algunas aplicaciones actuales del Catálogo GWAS incluyen el uso de estudios sobre la genética de enfermedades humanas [ 6 ] [ 7 ] y la heredabilidad de rasgos humanos. [ 8 ] Los datos del Catálogo GWAS también pueden utilizarse como un conjunto de marcadores para estudios de SNP . [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 "Acerca del Catálogo GWAS" . Catálogo GWAS . Consultado el 17 de junio de 2019 .
  2. ↑ "Página principal del catálogo GWAS" . Catálogo GWAS del EBI . Consultado el 20 de marzo de 2025 .
  3. ↑ Cerezo M, Sollis E, Ji Y, Lewis E, Abid A, Bircan KO, Hall P, Hayhurst J, John S, Mosaku A, Ramachandran S, Foreman A, Ibrahim A, McLaughlin J, Pendlington Z, Stefancsik R, Lambert SA, McMahon A, Morales J, Keane T, Inouye M, Parkinson H, Harris LW (2024). "El catálogo GWAS del NHGRI-EBI: estándares para la reutilización, la sostenibilidad y la diversidad" . Nucleic Acids Research . 53 (D1): D998. doi : 10.1093/nar/gkae1070 . PMC 11701593 . 
  4. 1 2 3 MacArthur J, Bowler E, Cerezo M, Gil L, Hall P, Hastings E, et al. (enero de 2017). "El nuevo catálogo NHGRI-EBI de estudios de asociación de genoma completo publicados (catálogo GWAS)" . Nucleic Acids Research . 45 (D1): D896– D901. doi : 10.1093 / nar/gkw1133 . PMC 5210590. PMID 27899670 .   
  5. 1 2 Welter D, MacArthur J, Morales J, Burdett T, Hall P, Junkins H, et al. (enero de 2014). " El catálogo GWAS del NHGRI, un recurso curado de asociaciones SNP-rasgo" . Nucleic Acids Research . 42 (número de base de datos): D1001-6. doi : 10.1093/nar/gkt1229 . PMC 3965119. PMID 24316577 .   
  6. 1 2 Morales J, Welter D, Bowler EH, Cerezo M, Harris LW, McMahon AC, et al. (febrero de 2018). " Un marco estandarizado para la representación de datos de ascendencia en estudios genómicos, con aplicación al catálogo GWAS del NHGRI-EBI" . Genome Biology . 19 (1): 21. doi : 10.1186/s13059-018-1396-2 . PMC 5815218. PMID 29448949 .   
  7. 1 2 Loos RJ, Yeo GS (enero de 2014). "El panorama general de FTO: el primer gen de obesidad identificado mediante GWAS" . Nature Reviews. Endocrinology . 10 (1): 51– 61. doi : 10.1038/nrendo.2013.227 . PMC 4188449. PMID 24247219 .  
  8. 1 2 López-Cortegano E, Caballero A (julio de 2019). "Inferir la naturaleza de la heredabilidad faltante en rasgos humanos utilizando datos del catálogo GWAS" . Genetics . 212 (3): 891– 904. doi : 10.1534/genetics.119.302077 . PMC 6614893. PMID 31123044. Recuperado el 7 de noviembre de 2019 .  
  9. 1 2 Pal LR, Moult J (julio de 2015). "Base genética de enfermedades humanas comunes: perspectivas sobre el papel de los SNP de sentido erróneo a partir de estudios de asociación de genoma completo" . Journal of Molecular Biology . 427 (13): 2271– 89. doi : 10.1016/j.jmb.2015.04.014 . PMC 4893807. PMID 25937569 .  
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