Galactolisis

La galactólisis se refiere al catabolismo de la galactosa .

La galactólisis es un proceso metabólico mediante el cual la galactosa se cataboliza en derivados de la glucosa. Este proceso tiene lugar principalmente en el hígado, donde la galactosa se convierte, a través de la vía de Leloir, en derivados que posteriormente ingresan a la vía glucolítica para su posterior descomposición y producción de energía. La galactólisis es esencial para el metabolismo de la galactosa dietética, que se obtiene comúnmente de la lactosa presente en la leche y los productos lácteos. Los defectos en esta vía metabólica pueden provocar un trastorno genético poco común llamado galactosemia , ^{[ 1 ]} una afección caracterizada por la acumulación tóxica de galactosa.

La galactosa es un azúcar de seis carbonos ( hexosa ) que se ingiere comúnmente como lactosa y que es hidrolizada por la enzima lactasa en glucosa y galactosa. La galactosa se absorbe en el torrente sanguíneo, donde tiene lugar la galactólisis.

La vía principal de la galactólisis en humanos se conoce como la vía de Leloir. Esta vía fue descubierta por Luis Federico Leloir , quien recibió el Premio Nobel de Química en 1970. En el primer paso, la forma activada α- D -galactosa es fosforilada por la enzima galactoquinasa (GALK1) para formar α- D- galactosa-1-fosfato. A continuación, la enzima galactosa-1-fosfato uridilil transferasa ^{[ 2 ]} (GALT) facilita el intercambio del grupo fosfato de la galactosa-1-fosfato con el grupo UDP de la UDP-glucosa, lo que da como resultado la formación de UDP-galactosa y glucosa-1-fosfato. La UDP-galactosa se convierte luego en UDP-glucosa mediante un cambio en la orientación del grupo hidroxilo en el carbono 4 a través de epimerización. Esto ayuda a reponer la UDP-glucosa utilizada en el paso 2. Finalmente, la glucosa-1-fosfato se convertirá en glucosa-6-fosfato por acción de la enzima fosfoglucomutasa. ^{[ 3 ] [ 1 ] [ 4 ]}

Las alteraciones en la vía de Leloir pueden provocar un trastorno genético hereditario poco frecuente conocido como galactosemia. Esta afección se debe a deficiencias en la galactocinasa, la galactosa-1-fosfato uridilil UDP-glucosa y la UDP-galactosa-4-epimerasa. Esto da como resultado la acumulación tóxica de galactosa en los tejidos.

Existen 3 tipos de galactosemia o deficiencias de galactosa:

La mayoría de las personas que padecen galactosemia deben realizar ajustes significativos en su estilo de vida y recibir atención médica. En primer lugar, la mayoría de los pacientes deben eliminar la leche y los productos lácteos para prevenir la acumulación de galactosa. Además, muchos niños con galactosemia tipo 1 pueden presentar retrasos en el habla, problemas de coordinación motora y dificultades de aprendizaje. Esto suele requerir intervenciones como terapia del habla y apoyo educativo especial para ayudar al niño en su desarrollo. ^{[ 1 ]}