Gastrosquisis

La gastrosquisis es un defecto congénito en el que los intestinos del bebé se extienden fuera del abdomen a través de un orificio junto al ombligo . ^{[ 1 ]} El tamaño del orificio es variable, y otros órganos, como el estómago y el hígado, también pueden estar fuera del cuerpo del bebé. ^{[ 2 ]} Las complicaciones pueden incluir problemas de alimentación, prematuridad , atresia intestinal y restricción del crecimiento intrauterino . ^{[ 2 ] [ 3 ]}

La causa suele ser desconocida. ^{[ 3 ] [ 2 ]} Las tasas son más altas en bebés nacidos de madres que fuman, beben alcohol o son menores de 20 años. ^{[ 3 ] [ 2 ]} Las ecografías durante el embarazo pueden hacer el diagnóstico. ^{[ 2 ]} De lo contrario, el diagnóstico se realiza al nacer. ^{[ 2 ]} Se diferencia del onfalocele en que no hay membrana que cubra los intestinos. ^{[ 3 ]}

El tratamiento implica cirugía. ^{[ 2 ]} Esto suele ocurrir poco después del nacimiento. ^{[ 2 ]} En aquellos con defectos grandes, los órganos expuestos pueden cubrirse con un material especial y moverse lentamente de nuevo al abdomen. ^{[ 2 ]} Esta afección afecta a aproximadamente 4 de cada 10 000 recién nacidos. ^{[ 3 ]} Las tasas de esta afección parecen estar aumentando. ^{[ 2 ]}

No hay signos durante el embarazo. Aproximadamente el sesenta por ciento de los bebés con gastrosquisis nacen prematuramente. ^{[ 5 ]} Al nacer, el bebé tendrá un orificio relativamente pequeño (<4 cm) en la pared abdominal, generalmente justo a la derecha del ombligo. ^{[ 6 ]} Parte de los intestinos generalmente están fuera del cuerpo, pasando a través de esta abertura. En raras ocasiones, el hígado y el estómago también pueden salir a través de la pared abdominal. ^{[ 7 ]} Después del nacimiento, estos órganos quedan directamente expuestos al aire. ^{[ 5 ]}

Se desconoce la causa de la gastrosquisis. En algunos casos, puede haber causas genéticas, y también factores ambientales a los que la madre está expuesta durante el embarazo. ^{[ 8 ]}

Entre los factores de riesgo se incluyen la juventud de la madre y el consumo de alcohol o tabaco. ^{[ 8 ]}

Durante la cuarta semana del desarrollo embrionario humano , los pliegues laterales de la pared corporal del embrión se encuentran en la línea media y se fusionan para formar la pared corporal anterior. ^{[ 9 ]} Sin embargo, en la gastrosquisis y otros defectos de la pared corporal anterior, esto no ocurre debido a que uno o ambos pliegues laterales de la pared corporal no se mueven adecuadamente para encontrarse y fusionarse. ^{[ 10 ]} Esta fusión incompleta da como resultado un defecto que permite que los órganos abdominales protruyan a través de la pared abdominal, y los intestinos suelen herniarse a través del músculo recto abdominal , quedando a la derecha del ombligo . Las fuerzas responsables del movimiento de los pliegues laterales de la pared corporal no se comprenden bien, y una mejor comprensión de estas fuerzas ayudaría a explicar por qué la gastrosquisis ocurre principalmente a la derecha del ombligo, mientras que otros defectos de la pared corporal ventral ocurren en la línea media. ^{[ 9 ]}

Se han propuesto al menos seis hipótesis para la fisiopatología:

1. Fallo en la formación del mesodermo en la pared corporal ^{[ 11 ]}
2. Rotura del amnios alrededor del anillo umbilical con posterior herniación intestinal ^{[ 12 ]}
3. Involución anormal de la vena umbilical derecha que conduce al debilitamiento de la pared corporal y a la herniación intestinal ^{[ 13 ].}
4. Rotura de la arteria vitelina derecha (saco vitelino) con daño subsiguiente de la pared corporal y herniación intestinal ^{[ 14 ].}
5. Plegado anormal de la pared corporal que produce un defecto en la pared corporal ventral a través del cual se hernia el intestino ^{[ 10 ].}
6. Fallo en la incorporación del saco vitelino y las estructuras vitelinas relacionadas al tallo umbilical ^{[ 15 ]}

La primera hipótesis no explica por qué el defecto del mesodermo se produciría en un área tan pequeña y específica. La segunda hipótesis no explica el bajo porcentaje de anomalías asociadas en comparación con el onfalocele. La tercera hipótesis fue criticada debido a la falta de irrigación vascular de la pared abdominal anterior por la vena umbilical. La cuarta hipótesis fue comúnmente aceptada, pero posteriormente se demostró que la arteria vitelina derecha (arteria onfalomesentérica derecha) no irrigaba la pared abdominal anterior en esta área. ^{[ 16 ]} Se necesita más evidencia para respaldar la quinta hipótesis. ^{[ 10 ]}

En el mundo desarrollado, alrededor del 90% de los casos se identifican durante ecografías de rutina, generalmente en el segundo trimestre. ^{[ 17 ]}

A diferencia de otros defectos de la pared corporal ventral, como el onfalocele , en la gastrosquisis no hay saco ni peritoneo suprayacentes, y el defecto suele ser mucho más pequeño. ^{[ 10 ]}

La gastrosquisis requiere tratamiento quirúrgico para reintroducir los intestinos expuestos en la cavidad abdominal y cerrar el orificio. A veces, esto se realiza de inmediato, pero con mayor frecuencia los órganos expuestos se cubren con campos estériles y la cirugía se lleva a cabo posteriormente. Los recién nacidos afectados suelen requerir más de una cirugía, ya que solo alrededor del 10 % de los casos pueden cerrarse en una sola intervención. ^{[ 5 ] : 1141–1142}

Dada la necesidad urgente de cirugía después del nacimiento, se recomienda que el parto se realice en un centro equipado para atender a estos neonatos de alto riesgo, ya que los traslados a otros centros pueden aumentar el riesgo de resultados adversos. ^{[ 7 ]} No hay evidencia de que las cesáreas conduzcan a mejores resultados para los bebés con gastrosquisis, por lo que la cesárea solo se considera si existen otras indicaciones. ^{[ 18 ]}

La principal causa de los largos periodos de recuperación es el tiempo que tarda la función intestinal del lactante en normalizarse. Tras la cirugía, los lactantes se alimentan mediante fluidos intravenosos y se les introduce gradualmente a la alimentación normal. ^{[ 5 ]}

Si no se trata, la gastrosquisis es mortal para el lactante; sin embargo, en entornos adecuados, la tasa de supervivencia de los lactantes tratados es del 90 %. ^{[ 19 ] [ 20 ]}

La mayoría de los riesgos de la gastrosquisis están relacionados con la disminución de la función intestinal. En ocasiones, el flujo sanguíneo a los órganos expuestos se ve afectado o la cantidad de intestino es menor de lo normal. Esto puede aumentar el riesgo de que los lactantes desarrollen otras afecciones peligrosas, como la enterocolitis necrotizante . Además, debido a la exposición de sus intestinos, los lactantes con gastrosquisis tienen un mayor riesgo de infección y deben ser monitorizados de cerca. ^{[ 5 ]} La morbilidad está fuertemente influenciada por las malformaciones asociadas, las complicaciones intestinales y la frecuente necesidad de múltiples intervenciones quirúrgicas. La mortalidad neonatal es mayor en los lactantes prematuros, en aquellos con dos o más complicaciones concurrentes y en los casos con una puntuación de Apgar inferior a 7 a los cinco minutos. ^{[ 21 ]}

Tras la cirugía, un niño con gastrosquisis presentará cierto grado de malrotación intestinal . Aproximadamente el 1% de los niños experimentará un vólvulo del intestino medio después de la cirugía. ^{[ 22 ]}

En 2015, la incidencia mundial era de aproximadamente 2 a 5 por cada 10.000 nacidos vivos, y esta cifra parecía estar aumentando. ^{[ 17 ]}

Según las estimaciones de los CDC de 2017 , aproximadamente 1871 bebés nacen cada año en Estados Unidos con gastrosquisis. ^{[ 8 ]}

• Fumar y embarazo