Alianza Genética

Genetic Alliance es una organización sin fines de lucro, fundada en 1986 por Joan O. Weiss, en colaboración con Victor A. McKusick , para promover los beneficios para la salud en el campo en constante crecimiento de la investigación genómica . Esta organización es una red de más de 1000 organizaciones de defensa de pacientes con enfermedades específicas, universidades, organizaciones gubernamentales, empresas privadas y organizaciones de políticas públicas. Su objetivo es impulsar las agendas de investigación genética para el beneficio de la salud, involucrando a una amplia gama de partes interesadas, incluyendo proveedores de atención médica, investigadores, profesionales de la industria, líderes de políticas públicas, así como individuos, familias y comunidades. Crean programas mediante un enfoque colaborativo y buscan aumentar la eficiencia y reducir los obstáculos en la investigación genética, asegurando al mismo tiempo que se escuchen las voces de las comunidades afectadas por las enfermedades. También promueven políticas públicas para el avance de la atención médica. Genetic Alliance brinda apoyo técnico y recursos informativos para guiar a las organizaciones de defensa de pacientes con enfermedades específicas a convertirse en sus propios promotores de la investigación. Además, mantienen un biobanco como centro de almacenamiento para varias organizaciones que, de otro modo, no contarían con la infraestructura necesaria para mantener su propio repositorio.

La organización fue fundada en 1986 por Joan O. Weiss, en colaboración con Victor A. McKusick , para promover los beneficios para la salud en el campo en auge de la investigación genómica . La organización agrupa a varias organizaciones benéficas que se ocupan de las enfermedades genéticas. La presidenta fundadora de la Alianza Genética en 1989 fue Ann Mercy Hunt , quien había fundado la Asociación de Esclerosis Tuberosa . ^{[ 1 ]}

Genetic Alliance gestiona un biobanco , el Registro y Biobanco de Genetic Alliance (GARB), que es un repositorio de datos clínicos y muestras de tejido gestionado de forma cooperativa. GARB se estableció en 2003, ^{[ 2 ]} y combina su infraestructura estandarizada con los intereses y motivaciones de los grupos de defensa de enfermedades para desarrollar herramientas de diagnóstico y tratamientos eficaces, para “acelerar la actividad de investigación más allá de su ritmo habitual e involucrar a nuevos actores, los defensores”. ^{[ 3 ]} Las organizaciones individuales de defensa de enfermedades mantienen el control sobre sus datos y muestras durante todo el proceso de investigación, al tiempo que permiten la colaboración entre científicos aprovechando sus recursos: conjuntos de datos robustos y bien caracterizados, incluidas muestras agrupadas de personas con la enfermedad.

Las organizaciones participantes almacenan sus datos y muestras en GARB para su uso continuo en investigación, con el objetivo de desarrollar nuevas herramientas de diagnóstico y tratamientos para enfermedades. ^{[ 3 ]} Genetic Alliance proporciona las instalaciones, la recolección, el procesamiento y el archivo de las muestras almacenadas en el biobanco, así como capacitación y herramientas para que las organizaciones participen eficazmente en este recurso. GARB está gobernado de forma colaborativa por una junta asesora, con representantes de las siete organizaciones participantes actuales, que determina las políticas relativas a la administración, protección y uso de los datos. ^{[ 2 ]} GARB cuenta con un comité de revisión institucional (IRB), que aprueba los protocolos de recolección de datos, los acuerdos de transferencia de material y los documentos utilizados en el consentimiento informado y los asentimientos de menores.

Las organizaciones que participan en GARB pagan una cuota anual para acceder a los protocolos aprobados por el Comité de Ética de la Investigación (IRB) de GARB, así como a la capacitación, la asistencia técnica y la infraestructura para el almacenamiento de tejidos. Los datos almacenados incluyen ADN, ARN, líneas celulares, tejidos, órganos, datos autoinformados, imágenes médicas e historiales clínicos ^{[ 2 ]} , lo que suma más de 30 000 muestras e historiales clínicos. Los investigadores pueden solicitar acceso a las muestras y los datos de GARB a través de la organización responsable de su gestión.

GARB se basó en un biobanco establecido por PXE International en 1995. PXE International es una organización de defensa de pacientes con enfermedades , fundada por Sharon Terry y Patrick Terry. En la gestión de su biobanco, desarrollaron una serie de protocolos y sistemas para la recopilación, el almacenamiento y el uso de datos. Sus esfuerzos contribuyeron a importantes avances científicos, incluido el descubrimiento del gen responsable del pseudoxantoma elástico (PXE). A partir de su experiencia, comenzaron a asesorar a otras organizaciones de defensa de pacientes en el desarrollo de nuevos biobancos. ^{[ 3 ]} Los fundadores del biobanco de PXE International establecieron GARB para proporcionar un nuevo modelo que facilitara la investigación, «bajo el principio de que una infraestructura compartida facilitaría el flujo de recursos y aceleraría la investigación específica de la enfermedad». ^{[ 4 ]} Un valor central sobre el que se fundó GARB es el respeto por los donantes de muestras como participantes en un proceso dinámico de participación comunitaria. Las muestras y los datos pueden reutilizarse en muchos estudios de investigación, y es posible volver a contactar con los participantes para garantizar la interacción y comunicación continuas con quienes donan a GARB. ^{[ 2 ]}

• Sitio web oficial
• Recursos de la Alianza Genética alojados por el Centro Nacional de Información Biotecnológica.
• Biobank.org , el biobanco de Genetic Alliance